Синдром Тричера Коллинза. Фото до и после операции, причины, лечение

Синдром Тричера Коллинза. Фото до и после операции, причины, лечение

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза

Существует много генетических заболеваний, приводящих к тяжелым аномалиям и мутациям. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза. Это тяжелое заболевание, приводящее к обезображиванию лица. Обнаруживается патология на начальном этапе внутриутробного развития или же после рождения ребенка. Примерно 1 новорожденный из 50 тысяч поражен этой загадочной болезнью. Патология пока плохо изучена, хотя сейчас в мире проживает довольно много людей с различными стадиями болезни.

Что такое синдром Тричера Коллинза

Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века. По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз. Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.

Синдром Тричера Коллинза – это отклонение в развитии, выражающееся в дефектах развития костей черепа. При этом оказывается обезображено лицо. Недоразвитие костей челюсти, скуловых, лобных и других приводит к появлению характерных уродств. Заболевание врожденное, поэтому аномалии видны сразу при рождении ребенка, если не удалось их выявить во внутриутробном развитии.

В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.

Почему появляется заболевание

Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка. Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей. Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.

Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:

  • при употреблении женщиной алкоголя, наркотиков или курения на раннем этапе беременности;
  • при серьезных стрессовых ситуациях;
  • из-за поражения женщины инфекциями, например, токсоплазмозом или цитомегаловирусом;
  • вследствие тяжелых хронических заболеваний;
  • при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Папа и дочь с синдромом Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза – это генетическое заболевание, передающееся по наследству

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

  • широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
  • нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
  • из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
  • очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
  • «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
  • «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
  • недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
  • рост волос на щеках;
  • деформация больших пальцев на руках.

Стадии развития болезни

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

  • На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
  • Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
  • Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

Ребенок с синдромом Тричера Коллинза

В легких случаях патология почти не сильно заметна внешне

Лечение

Часто аномалию выявляют в период внутриутробного развития. Маме рекомендуют прервать беременность. Если же этого не произошло, ребенку предстоит сложное и длительное лечение. Но особенность его в том, что исправить деформацию можно только с помощью операции. Часто необходимо проведение множества пластических операций. Но не всегда удается устранить все аномалии. Если же реконструкция костей лица прошла успешно, дети после синдрома Тричера Коллинза могут вести нормальную жизнь.

Кроме операций по исправлению костных деформаций, таким больным часто требуется слухопротезирование. Ведь аномалии в большинстве случаев распространяются на слуховой проход. Потому многие больные страдают тугоухостью. А при сильной деформации челюстных костей необходимы стоматологические операции по восстановлению зубов и исправлению прикуса. Иногда больным требуется трахеотомия, так как в тяжелых случаях они не могут дышать самостоятельно.

Осложнения

Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата. Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу. Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.

Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.

Как живут дети с синдромом

Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица. Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами. Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.

Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.

Синдром Тричера-Коллинза ( Мандибулофациальный дизостоз , Синдром Тричера Коллинза-Франческетти , Челюстно-лицевой дизостоз )

Синдром Тричера Коллинза – это генетическая (иногда наследственная) болезнь, сопровождающаяся деформациями костей и мягких тканей лица. К симптомам относятся грубые дефекты строения лица: антимонголоидный разрез глаз, вырезки ткани век (колобомы), уменьшенные размеры челюсти и скул, гипоплазия и аномалии структур уха, расщелина или арковидная форма неба, увеличенные размеры ротовой щели и языка, слаборазвитые кости лица. Диагноз устанавливается по данным клинического осмотра, биогенетического теста и семейного анамнеза. Лечение симптоматическое, направлено на улучшение слуха, устранение жизнеугрожающих деформаций и косметических дефектов хирургическим способом.

Читайте также:
Прививка антирезусный иммуноглобулин во время беременности

МКБ-10

Синдром Тричера-Коллинза

Общие сведения

У синдрома Тричера Коллинза есть несколько синонимов: челюстно-лицевой дизостоз, синдром Тричера Коллинза-Франческетти, мандибулофациальный дизостоз. Впервые патологию описал офтальмолог из Великобритании Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году, поэтому наиболее распространено название, соответствующее его имени. Обширный обзор заболевания был сделан в 1949 году европейскими исследователями Э. Франческетти и Д. Клейном. В настоящее время понятие «синдром Тричера Коллинза» более распространено в Великобритании и США, а термин «синдром Франческетти-Клейна» чаще используется в странах Европы. Эпидемиология болезни составляет 1:50 000. Среди мальчиков и девочек заболеваемость одинакова.

Синдром Тричера-Коллинза

Причины

Развитие синдрома в 78-93% случаев обусловлено мутациями гена TCOF1, расположенного на пятой хромосоме в регионе 5q32. Данный ген кодирует производство ядерного фосфопротеина Treacle. У 7-9% пациентов причиной заболевания является дефект гена POLR1C, локализованного на шестой хромосоме, или гена POLR1D, находящегося на тринадцатой хромосоме. Они ответственны за синтез I и III РНК-полимеразы.

При мутациях в гене TCOF1 тип наследования синдрома аутосомно-доминантный с показателем пенетрантности 90%. Это означает, что при мутации в одной хромосоме из пары вероятность проявления болезни очень высока. У больного родителя риск рождения ребенка с синдромом Тричера Коллинза составляет 50%. Возможна наследственная передача дефекта и спорадические генетические изменения (новые мутации). Экспрессивность мутации переменная – в пределах одной семьи вероятно как ослабление, так и усиление симптомов заболевания у последующих поколений. При дефектах генов POLR1C и POLR1D наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. В парах, где родитель имеет синдром, вероятность рождения больного малыша составляет 25%.

Патогенез

Пятая хромосома ответственна за правильное формирование скелета в период внутриутробного развития. Локализованный в ней ген TCOF1 кодирует структуру и синтез ядерного транспортного белка Treacle. Данный протеин экспрессируется в большинстве тканей организма в эмбриональном и постэмбриональном периоде, участвует в переносе генетической информации с ДНК на РНК.

В основе синдрома чаще всего лежит нонсенс-мутация, приводящая к образованию преждевременного кодона терминации и развитию гаплонедостаточности – дефицита белка, необходимого для нормального формирования лицевой части черепа. Здоровый ген обеспечивает организм белком Treacle наполовину, но такого количества недостаточно для правильного развития лицевых структур. При изменениях в генах POLR1D и POLR1C процесс транскрипции ДНК нарушается из-за недостаточности фермента-катализатора ДНК-зависимой РНК-полимеразы. Клинические проявления синдрома такие же, как и при первичной недостаточности Treacle-протеина.

Симптомы

У больных наблюдаются аномалии в строении лица. Распространенным признаком, встречающимся в 80% случаев, является двусторонняя симметричная гипоплазия скуловых костей, инфраорбитального края и нижней челюсти. Внешне это проявляется своеобразным уплощенным бесформенным лицом, на котором выделяется нос, а остальные части «утоплены» в мягких тканях. Деформация челюсти обуславливает нарушение прикуса, формирование ортогнатии (постоянно приоткрытого рта). 89% больных имеют ограниченную возможность открывания рта и антимонголоидный тип разреза глаз с заметным опущением внешнего уголка. Данные особенности частично обусловлены патологическим строением височно-нижнечелюстного сустава.

У 69% пациентов определяется колобома радужки и нижних век в промежутке между средней и внешней третью, чаще она имеет треугольную форму. Ресницы на внешнем крае нижнего века отсутствуют. Небо арковидной формы, иногда сформирована расщелина (у 28% больных). Аномалии наружного уха представлены недоразвитием или полным отсутствием ушной раковины (микротией, анотией), атрезией наружного слухового прохода и деформацией слуховых косточек. Зачастую пациенты имеют кондуктивную тугоухость. В редких случаях диагностируется энхондрома, предкозелковые фистулы, аномальное строение сердца и позвоночника.

Осложнения

Микрогнатия и стеноз верхних дыхательных путей уже в первые годы жизни могут спровоцировать проблемы при приеме пищи и трудности дыхания вплоть до удушья. Своевременная диагностика заболевания позволяет спрогнозировать эти осложнения и предпринять меры по их предупреждению. Как правило, пациенты не имеют врожденных интеллектуальных расстройств, но при отсутствии коррекции нарушений слуха становится невозможным правильное формирование речи и обучение в обычных условиях. Дети начинают отставать в умственном развитии от сверстников, имеют задержку психического развития различной степени выраженности. В связи с наличием дефектов внешности и негативным отношением окружающих больные всех возрастов относятся к группе риска по возникновению депрессии, ипохондрии, тревожности и иных невротических расстройств.

Диагностика

Диагноз может быть установлен во время беременности или сразу после рождения. Обследование показано женщинам из группы риска и детям с врожденными лицевыми деформациями. В процессе диагностики принимают участие врачи-генетики и педиатры. Синдром Тричера-Коллинза необходимо дифференцировать с другими генетическими заболеваниями, при которых существует деформация лицевой части черепа, например, с синдромом Нагера и синдромом Гольденхара. Используются следующие методы:

  • Осмотр, сбор анамнеза. Определяются характерные черепно-лицевые аномалии: недоразвитость костей скул и челюсти, деформация и гипоплазия ушных раковин, антимонголоидный тип глазных щелей, нарушения слуха и дефект верхнего неба. Иногда подтвержденный диагноз синдрома имеется у одного из родителей.
  • Биогенетический тест. Антенатальное исследование включает молекулярный анализ образца ворсин хориона на 10-11 неделе беременности, фетоскопию и анализ крови из сосудов плаценты на 18-20 неделе. После родов выполняется забор крови из вены ребенка. В обоих случаях исследуется ген TCOF1. Заболевание подтверждается при наличии в нем мутации любого типа.
  • Дородовое УЗИ. С 20-24 недели беременности ультразвуковое исследование плода способно выявить типичные изменения лица. Наиболее четко заметна двусторонняя аномалия ушей, гипоплазия скул и челюсти.

Дополнительно назначаются обследования, позволяющие своевременно обнаружить жизнеугрожающие состояния, оценить степень деформации костей черепа. Определяется эффективность кормления ребенка, уровень насыщения гемоглобина кислородом, ритмичность и глубина дыхания. Для диагностики сохранности слуха на 5-6 день жизни проводится аудиологическое тестирование. Инструментальная диагностика включает рентгенографию черепа, КТ и МРТ головного мозга.

Лечение синдрома

Специфической терапии не существует. Лечение нацелено на устранение симптомов и последствий заболевания, предполагает проведение хирургических операций и реабилитационных мероприятий. Объем процедур и сроки их выполнения устанавливаются индивидуально с учетом наличия угрозы для жизни больного, противопоказаний и рисков, связанных с оперативным вмешательством. Общая схема лечения включает:

  • Восстановление глотания и дыхания. При развитии респираторного дистресс-синдрома осуществляется трахеостомия, дистракция подвижной челюсти, неинвазивная вентиляция легких. При невозможности потребления пищи устанавливается гастростома.
  • Восстановление слуха. Деформация наружного и среднего уха устраняется хирургическим путем, но потеря слуха чаще обусловлена повреждением слуховых мелких косточек, поэтому оперативные вмешательства с целью устранения тугоухости неэффективны. Предпочтительна реабилитация слуховыми аппаратами.
  • Устранение внешних дефектов. Деформации корректируются методами пластической и нижнечелюстно-лицевой хирургии. Применяется липоскульптурирование, хирургическая дистракция костей, установка трансплантатов и хирургическое восстановление неба.
Читайте также:
Нарост на десне у ребенка и взрослого: после удаления зуба, при прорезывании и другое

Прогноз и профилактика

Комплексное лечение и реабилитация значительно улучшают качество жизни больных. При легкой и умеренной выраженности синдрома прогноз благоприятный. Профилактика затруднена, поскольку заболевание является генетическим, а мутации способны возникать спонтанно. Супружеским парам, в которых один родитель болен, необходимо медико-генетическое консультирование и перинатальная диагностика синдрома на ранних сроках беременности. Для снижения риска вынашивания больного ребенка рекомендуется процедура экстракорпорального оплодотворения с предварительным отбором генетически здоровых эмбрионов.

1. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебник для вузов. Под ред. О. О. Янушевича – 2009.

2. Особенности стоматологической патологии при некоторых наследственных заболеваниях / Шишкова О.В., Максимова Ю.В. // Медицина и образование в Сибири – 2007 – №3.

Причины синдрома Тричера-Коллинза – симптомы, диагностика, стадии заболевания и социальная адаптация больных

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко. При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Что такое синдром Тричера-Коллинза

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Мужчина и девочка с синдромом Тричера-Коллинза

Симптомы

Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа. Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели. Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:

  • нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
  • дефект мягких тканей ротовой полости;
  • отсутствие ушных раковин;
  • колобомы век;
  • впалый подбородок;
  • нарушение слуха;
  • расщепление верхнего неба;
  • нарушение прикуса.

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы. Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме. Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

  • этанол и его производные;
  • цитомегаловирус;
  • радиоактивное излучение;
  • токсоплазмоз;
  • прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.

Стадии развития болезни

Болезнь Тричера-Коллинза имеет три стадии. На начальном этапе его развития наблюдается незначительная гипоплазия лицевых костей. Вторая стадия характеризуется деформацией и недоразвитостью слуховых проходов, маленькой нижней челюстью, аномалиями глазной щели, что прослеживается практически на всех фото пациентов с синдромом. Тяжелые формы патологии сопровождаются практически полным отсутствием лица. При этом проявляются признаки редкого заболевания постепенно и с возрастом (как это видно при ретроспективном анализе фото пациентов) проблема усугубляется.

Ребенок с начальной стадией синдрома Тичера-Коллинза

Осложнения

Одним из самых серьезных последствий синдрома Тричера принято считать недоразвитие ротового аппарата. Значительная деформация зубов, челюстей и отсутствие слюнных желез приводят к отсутствию у больных способности принимать самостоятельно пищу. Кроме того, врожденная аномалия может провоцировать появление заболеваний дыхательной системы по причине больших размеров языка и зарастания носовых проходов.

Диагностика

Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона. Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови. На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

  • оценку и мониторинг эффективности кормления;
  • аудиологическое тестирование слуха;
  • рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
  • пантомографию;
  • КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции. С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера. Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.

Женщина обнимает ребенка с синдромом Тричера-Коллинза

Прогноз

Жизнь с диагнозом синдром Тричера является нелегким испытанием для пациентов. Тем не менее прогноз зависит от степени деформации лицевых костей и выраженности сопутствующих основному заболеванию клинических состояний. В большинстве случаев синдром характеризуется благоприятным (в медицинском смысле) прогнозом. При этом социальная адаптация больных нередко затруднена, что негативно сказывается на их общем состоянии.

Видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

«Люди без лица» в кино и жизни

В российский прокат вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс про мальчика с синдромом Тричера Коллинза. Как живут с таким синдромом не в кино, а в жизни?

Большая немедицинская проблема

Кадр из фильма «Чудо» (2017). Фото с сайта variety.com

Читайте также:
Нормы лимфоцитов в крови: у мужчин, женщин и детей, что значит повышение и понижение

Фильм «Чудо» режиссера Стивена Чбоски рассказывает историю мальчика Огги Пулмана с синдромом Тричера Коллинза. Мнения родителей, посмотревших кино вместе с детьми, разделились. Кто-то пишет в интернете восторженные отзывы: «Наконец-то в кинотеатрах идет трогательный и серьезный детский фильм без мата».

Кто-то сетует, что в экранизации обрезали подробности одноименной книги Ракель Паласио (2012), на основе которой создан фильм. «По сравнению с книжкой даже непонятно, почему главный герой – чудо. А ведь суть в том, что гены порой выстраиваются в редкие комбинации. И их сочетание может дать невероятную красоту или талант или, наоборот, болезнь, как это и случилось у героя. Но это не помешало ему быть настоящим чудом».

Специфического лечения синдрома Тричера Коллинза не существует, лечение заключается в комплексном устранении симптомов и их последствий (пластическая хирургия челюсти, ушных и иногда носовых проходов), мероприятия по восстановлению слуха и последующему развитию речи.
Пациенты с синдромом Тричера-Коллинза имеют сохранный интеллект, но могут иметь проблемы с речью, вызванные проблемами со слухом и, в особо тяжелых случаях, особенностями строения челюстей.

Главный герой фильма – сын богатых родителей, которые заботятся о нем, учат, а потом всей душой переживают, как их ребенок найдет общий язык с одноклассниками. Но в жизни – в российской практике – синдром Тричера Коллинза осложняется большой немедицинской проблемой: увидев, что родили ребенка-инвалида, мамы нередко оставляют таких детей в роддоме.

Кому-то кажется, что вырастить ребенка-инвалида – сложно и дорого. Кому-то неприятно осознавать, что в их генах есть проблемная мутация, и страшно иметь рядом «лицо» собственного заболевания.

В результате большая часть российских «детей без лица» – это сироты.

И поэтому к синдрому Тритчера Коллинза у наших героев, в отличие от киношного Огги, прибавился «синдром заброшенности» со всеми вытекающими.

Но нашлись две удивительные женщины, ставшие им мамами.

Максим, по меркам сиротской системы, невероятный везунчик

Как у многих людей с его диагнозом, у Максима – проблемы со слухом. Операции по реконструкции внутреннего уха делают только в Америке, это очень дорого. Поэтому единственный выход для Максима – слуховой аппарат.

Операцию на небе мальчику сделали еще в детдоме, в остальном он развивается нормально, а болеет даже реже своего младшего брата, кровного сына мамы Ани, взявшей Максима из детдома.

Аня узнала про Макса на форуме фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам»: много лет ему пытались найти семью, но никто не брал. И тогда Анна с мужем и сыновьями решились.

По меркам сиротской системы, Максим – невероятный везунчик – в свое время его распределили не в детский дом-интернат, где живут инвалиды, а в обыкновенный детский дом. Шансы попасть в семью из такого учреждения – гораздо выше, и это сработало.

Но еще до того, как познакомиться с Аней, Максим ездил на занятия в реабилитационный центр. Там его научили говорить – к счастью, успели до шести лет. Считается, если до шести лет у человека не появилась речь, этот навык будет потерян навсегда – дальше ребенок не заговорит, даже если начнет слышать.

На внешность Максима люди реагируют по-разному – кто-то показывает пальцем, кто-то не обращает внимания. Дети иногда говорят, что он «похож на зомби». Однажды девочка, увидев его в кинотеатре, заплакала.

В школе к ученику с необычной внешностью относятся спокойно. Правда, Максим пошел в школу для детей с проблемами по здоровью – там внешними особенностями не удивишь. В итоге слуховой аппарат Максима вызвал в классе даже больший интерес, чем он сам. Одноклассники спросили, что за странную штуку он носит на голове?

А вот на детской площадке как-то был казус: за Максимом по пятам стал бегать мальчик лет девяти и кричать: «Смотрите, он страшный!» Отстал только тогда, когда старшие ребята сказали: «Сам ты страшный. Прекрати орать, а то побьем». Максим в это время был без слухового аппарата, так что происходящего не расслышал.

А было и так: один мальчик посмотрел на него и сказал: «Может быть, его вылечить можно – операцию сделать? Надо, наверное, ему на операцию денег собрать».

В поликлинике, глядя на необычного пациента, гардеробщицы иногда удивляются: «Надо же, сам одевается!» Однажды, прямо в присутствии мамы, кто-то без спросу пытался натянуть на него куртку. Хотя Макс прекрасно одевается сам. Ну, а как не одеваться, – ребенку семь лет.

А еще Максим безумно любит всякую технику. Завести машину или переключить скорости для него – радость радостей. «Как только сын подрастет так, что ноги дотянутся до педалей, мы с папой, пожалуй, начнем прятать ключи от автомобиля», – смеется мама Аня.

Не так страшен синдром, как мифы о нем

Сам синдром Тричера-Коллинза врачи, как правило, неплохо опознают «в лицо», его сложно с чем-то спутать. Проблема в другом: в картах детдомовских детей поселяется ряд сопутствующих диагнозов, большинства из которых в семье было бы легко избежать.

Например, у Максима тугоухость привела к тому, что он начал говорить очень поздно – когда с помощью благотворителей попал на специальные занятия к логопеду.

Детдомовскому ребенку с задержкой речи в медицинской карте записывают диагноз «умственная отсталость», хотя физиологических оснований для этого нет.

К счастью, к тому времени, когда он познакомился со своей будущей мамой, Максим умел немного читать по слогам и писал печатными буквами. У шестилетнего ребенка с такими умениями страшные записи в медкарте сразу показались необоснованными.

«Я знаю пару, у которой ребенок с синдромом Тритчера Коллинза свой, – рассказывает Анна. – Ему слуховой аппарат надели в шесть месяцев, а не в шесть лет. В итоге мальчик нормально в три года пошел в сад.

Но в детском доме слуховой аппарат стоимостью в семьсот тысяч рублей – вещь невозможная. Дома-то в первый месяц приходилось следить не столько за Максом, сколько за аппаратом – чтобы не потерял и не разбил. В детском доме, где уронить или разломать вещь – обычное дело, такую дорогую технику даже не стремятся получить».

Когда Анна оформляла документы на ребенка, в опеке пугали: «вам этого ребенка не надо, возьмите другого», «вы видели список его диагнозов? – там расщелина неба, порок сердца и расщелина позвоночника». На самом деле расщелину неба Максиму прооперировали в два года, в сердце анализы показали небольшую особенность, которая считается вариантом нормы. Откуда взялось все остальное, а также особая «забота» опеки, – непонятно.

Читайте также:
Шоковая Почка: 9 Основных Симптомов, Лечение

Сиротские последствия тяжелее всех синдромов
Руководитель программы «Близкие люди» фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Алена Синкевич: «Люди легко приспосабливаются к любому синдрому, но тяжело – к сиротским последствиям. Люди с генетическими синдромами рождались и будут рождаться. Но тяжелее всего они преодолевают последствия, возникшие во время, которые провели в детдоме одни».
Благотворительного фонда, который специально занимался бы проблемами людей с синдромом Тричера Коллинза, в России нет. Но скоро должен появиться фонд по решению проблем с кондуктивной тугоухостью, – у многих «людей без лица» есть такие проблемы. После этого жизнь детей с редким диагнозом станет чуть-чуть легче – разумеется, если о них позаботятся их семьи.

Макс долго не понимал, что люди растут

В жизни Максима есть проблемы и вовсе фантастические. Они никак не связаны с диагнозом, зато напрямую связаны с детдомовским прошлым. Макс долго не понимал, что люди растут.

Он знал, что есть маленькие люди – дети, – и есть взрослые, и думал, что навсегда останется маленьким.

А когда у Максима был первый день рождения дома, совсем не понял, с чем его поздравляют. Разговоры про «когда я вырасту» начались где-то через год жизни в семье.

А еще в детском доме с Максимом никто не говорил о маме и о том, как он здесь оказался. Даже о том, что Аня приехала его забирать, ребенку сказали в последний момент.

И некоторое время Максим был уверен, что Аня с мужем – его кровные родители. И что они когда-то отвезли его в детдом, а теперь вот забрали обратно.

И ему было совершенно непонятно, почему братьев – старшего и младшего – ни в какой детдом не отвозили.

Теперь Максим – почти обычный домашний ребенок. Ему нравится ходить в школу, правда, в магазин мама отпускает пока только вместе со старшим братом – семилетний Макс не очень хорошо считает.

Синдром Тричера-Коллинза или челюстно-лицевой дизостоз – наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене TCOF1. Болезнь встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. Проявляется недоразвитием лицевых костей черепа (часть их просто отсутствует).

Существует три степени проявленности заболевания. Люди с незначительными лицевыми дефектами могут не подозревать, что являются носителями генетической аномалии.

Челюстно-лицевой дизостоз средней степени приводит к возникновению характерной внешности с особой словно «утопленной» вглубь черепа формой лица, «грустными» глазами, несоразмерно маленьким ртом и подбородком. Часто люди с этой степенью заболевания имеют также недоразвитые ушные раковины и дефекты слуховых проходов, что приводит к проблемам со слухом и необходимости в слуховом аппарате. Могут встречаться разнообразные дефекты неба – от особого строения (так называемое высокое небо) до расщелин, которые корректируются с помощью пластических операций.

Сильная степень проявления челюстно-лицевого дизостоза – это грубые нарушения в строении лица, для коррекции которых бывает нужен не один десяток пластических операций.

Федя, мальчик с трубочками

Фото Е. Глаголевой

У трехлетнего Феди синдром Тритчера Коллинза выражен больше, чем у Максима: он практически не слышит, не сформированы оба внутренних уха, есть проблемы с дыханием – непроходимость носовых ходов. Из-за этого в раннем детстве Федя не мог сосать. Обычный катетер через нос ему поставить не могли, в результате стали кормить через гастростому. А дышит Федя через трахеостому.

«Я иногда мечтаю, – говорит приемная мама Татьяна, – что с нас сняли стомы. Пусть даже синдром остается, а трубки бы сняли.

И Федя смог бы ходить в сад и школу, и не нужно будет постоянно возить с собой дезинфицирующие салфетки и литры мирамистина».

Татьяна уверена: если бы Федя жил в семье, и его нос вовремя бы прооперировали, одной трубки можно было избежать. У мальчика сформировался бы обычный навык еды, вкус. Пока же научить его есть обычную пищу не получается.

А для того, чтобы избавиться от проблем с дыханием и трахеостомы, Феде нужно пережить еще операцию по коррекции челюсти, возможно, не одну. Но и у мальчика с трубочками основные проблемы оказались не в них, а в тяжелых воспоминаниях.

Есть он боится

Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»

Для того чтобы в изоляторе детдома-интерната ребенок не сорвал с себя трубки и не задохнулся, его руки привязывали к кровати. В итоге Федя запомнил: трогать лицо нельзя, рот – запретная зона. Теперь поднести руки к лицу или есть ложкой он не может – боится. Обычную пищу Федя ест руками и почти всегда украдкой – вдруг заругают.

«Первое впечатление от Феди у меня было шоковое, – рассказывает Татьяна, ходившая в детдом волонтерить. – И с синдромом это было связано меньше всего.

Гораздо страшнее отсутствия ушек был рост полуторогодовалого Феди – всего 60 сантиметров. Такой рост никак не связан с его диагнозом, это результат депривации.

К тому времени большую часть своей жизни Федя находился в изоляторе и лежал. От лежания его затылок сплющился.

На фоне недостаточно выдвинутой нижней челюсти лоб казался нависающим и непропорционально огромным. На первый взгляд, это был не ребенок, а зародыш».

Постоянно лежащему глазами в потолок ребенку было почти не на что смотреть – это привело к проблемам со зрением. Они также не связаны с Фединым синдромом, это – последствия времени, проведенного в одиночестве. С непривычки Федя с трудом фокусировал взгляд на предметах и довольно сильно косил. Сейчас, после двух лет дома, эта особенность почти исчезла.

Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»

А еще мальчик никогда не бывал на солнце, и поэтому был синего цвета. Удивительно, как в этих условиях вообще захотел выжить.

Как и от Максима, мама отказалась от Феди в роддоме сразу после рождения. Татьяна решила взять Федю, потому что понимала: в детдоме ребенок погибнет, а вот в семье ему можно будет помочь. Сотрудники опеки брать Федю отговаривали: «А давайте мы вам кого-нибудь еще покажем. У нас большой банк данных».

Читайте также:
Сердечно-сосудистый риск: факторы, суммарная оценка - относительный, высокий, абсолютный риск, расчет по таблице score

Окружающие – друзья и знакомые семьи – на Федю реагируют спокойно. Ну а дети при первой встрече могут спросить: «А что с ним … не так?»

Правда, помимо необычной внешности, у мальчика есть еще ряд особенностей.

С раннего детства Федя почти не видел людей, общаться и разговаривать не привык. Поэтому родителей в первые полтора года дома «не замечал» – в детдоме не понял, что от людей бывает польза.

Сейчас Федя старается изучать мир вокруг: например, если оказывается в незнакомом помещении, он не пугается и не бежит к маме, а идет и внимательно осматривает новые предметы.

Вещи, в отличие от людей, вызывают у Феди живейший интерес.

Фото Е. Гордеевой

Впрочем, речь в последние полгода у Феди тоже появилась. Татьяна надеется, что дело пойдет значительно быстрее, когда Феде поставят слуховой имплант, и слух будет постоянным.

Татьяна: «Если бы у нас маму, родившую ребенка с какой-то внешней патологией, не пугали, а сразу говорили: «Это решается. В два года сделаешь ему такую операцию, в три – следующую, потом будете заниматься слухом, развивать речь. Вот это покрывается страховкой, с этой болезнью работают такие благотворительные фонды, а вот здесь находится сообщество мамочек детей с таким же диагнозом», – то есть предлагали бы пошаговую маршрутизацию в решении ее проблемы – у людей не было бы такого страха, и детей не оставляли бы в детдомах».

Вы можете помочь!
Федя и другие дети с редкими синдромами находятся под опекой Детского хосписа «Дом с маяком». Вы можете помочь, отправив смс со словом «Дети» на номер 1200 с любой суммой. Например: Дети 500. Не забудьте ответить на смс-подтверждение, иначе ваша помощь не дойдет.
Другие способы перевода:
Пожалуйста, указывайте в назначении платежа «Дети»
– С карты:
– PayPal:
– Завезти наличные в кассу Детского хосписа на м.Преображенская площадь, в рабочее время.
– Перевести на счет Детского хосписа. Банковские реквизиты:
Благотворительное медицинское частное учреждение «Детский хоспис»
ИНН/КПП 7704280903/770401001
р/с № 40703810238180000837
в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
БИК 044525225
к/с 30101810400000000225

Сайт «Милосердие» благодарит Детский хоспис «Дом с маяком» и проект «Близкие люди» фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» за содействие в подготовке материала.

Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.

Редкий синдром Тричера Коллинза. Когда Лена родила ребенка, врачи не хотели ей его показывать

Когда Елена Ремзина родила сына, она посмотрела на лица врачей и почувствовала, что с ним что-то не так. Ребенка не показали, Елену начали отвлекать разговорами. «Я говорю: “Покажите”. Они его запеленали, приподняли… Я увидела огромные черные спущенные глаза, широкую улыбку и поняла — у Ромы тот же синдром, что и у меня».

Рома ничего не слышит

Елена жарила рыбу и отвернулась от плиты за солью. В эту секунду ее годовалый сын Рома схватил и опрокинул сковородку. Кипящее масло обожгло ему руку. Рома ревел полчаса, потом успокоился и на следующий день снова полез к плите.

— Как, у тебя уже ничего не болит? Ты не помнишь, откуда получил эту боль? — говорила Елена, но понимала, что сын ее не слышит.

Во второй раз он тоже обжегся — вылил себе на грудь горячий чай.

У Ромы редкое генетическое заболевание — синдром Тричера Коллинза. По статистике, с ним рождается один ребенок из пятидесяти тысяч.

У Ромы нет ушных раковин и слуховых проходов. Елена консультировалась с врачами из-за границы — ей сказали, что открыть проходы невозможно. Слышать окружающий мир Роме помогает слуховой аппарат костной проводимости. Пока его не было, Роме не могли что-то объяснить на словах. О том, что нельзя трогать горячее, он догадался только после того, как дважды обжегся.

Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание из-за мутации в гене TCOF1. Характеризуется черепно-лицевой деформацией. Синдром описал английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.

Сейчас Роме четыре года и семь месяцев, а говорить он начал в три с половиной. Иногда до сих пор общается со взрослыми жестами, которые придумывает сам:

— Мама, опасно! — показывает Рома, складывая указательные пальцы крестом.

Для слова «можно» у него тоже есть жест: указательный палец одной руки нужно приставить к основанию большого пальца другой, чтобы получилась галочка. Говоря «упс» или «о-оу», Рома сгибает указательный палец как вопросительный знак.

— При синдроме Тричера Коллинза особенно страдают уши, горло и нос, — рассказывает Елена. — От резкой смены температуры начинается аллергия: закладывает нос, першит в горле, бывает кашель. Приходится постоянно промывать нос морской водой и пить таблетки против аллергии. А окружающие могут подумать, что человек простужен.

Елена не подозревала, что этот синдром проявится у ее сына, — все анализы во время беременности были хорошие.

Когда Рома родился, она посмотрела на лица врачей — и почувствовала, что с ним что-то не так.

— Я не услышала от него ни звука, — вспоминает Елена, а Рома забирается на диван и с хохотом виснет у нее на плечах. Чтобы не отвлекал, она отводит сына в комнату к папе.

— Мне Рому не показали, — продолжает Елена. — Сразу пошли измерять вес: «О, четыре килограмма, большой. И 57 сантиметров! Как он в тебе только помещался?» Я догадалась, что так меня пытаются отвлечь. Говорю: «Покажите». Они его запеленали, приподняли… Я увидела огромные черные спущенные глаза, широкую улыбку и поняла: у Ромы тот же синдром, что и у меня.

«Папе было трудно принять мой диагноз»

Елена родилась в Пскове в 1990 году. В семье уже были трое сыновей и дочь. Диагноз Елены стал для родителей неожиданностью, о синдроме Тричера Коллинза они ничего не знали. Врачи долго не показывали ребенка и уговаривали от него отказаться: «Наверное, произошла мутация. У вас и так уже четверо есть, зачем вам пятый — инвалид?»

Но мама не согласилась и несколько дней «стучала во все двери», чтобы увидеть дочь.

Читайте также:
Хронический колит кишечника: клинические проявления и лечение

— Я особо не спрашивала у родителей, что они тогда чувствовали. Раньше ведь время такое было — все боялись особенных детей. Мама говорила, что папа очень переживал. Даже когда я стала взрослой, ему по-прежнему было трудно принять мой синдром, — задумывается Елена.

— Сейчас папы уже нет. Знаю, что он так и не смирился до последних дней: переживал, как устроится моя жизнь. Когда вышла замуж, немного успокоился. А когда родился мой сын, начал переживать еще сильнее — боялся, что семья распадется.

Точный диагноз Лене поставили только в шесть лет в Москве, там же ей дали документ, по которому можно получить инвалидную группу по слуху.

До восьми лет девочка ничего не слышала — у нее были маленькие уши и слуховые проходы шириной с иголку. Говорить Лена тоже не могла.

— Мама все равно понимала, что я хотела сказать, и дети во дворе тоже. У меня были друзья, раньше ведь все играли на улице. Мне во всем помогала сестра, она старше на десять лет. Братья в детстве мной мало интересовались — ну есть и есть. А сейчас все по-другому, мы стали более дружными.

Девяностые годы для семьи оказались тяжелыми, родители постоянно работали. Мама — проводником, папа на тракторе развозил по вагонам уголь.

До семи лет Лена ходила в обычный детский сад, но там с ней никто не занимался — девочка просто играла одна. Затем ее отдали в спецшколу для глухих и слабослышащих. Тогда же у Лены наконец появился слуховой аппарат — что его можно получить, подсказала школа. С ним девочка быстро догнала своих сверстников.

— Я услышала весь мир! Помню, каково это было в первый раз. Мы жили на пятом этаже, и я услышала с незастекленного балкона, как подруги внизу о чем-то болтают. Кричу: «Девочки, привет!» И до сих пор я ни за что не могу расстаться с аппаратом. Когда он ломается, для меня это трагедия — не могу жить в глуши. Даже без денег могу обойтись — ой, ну ладно. Но без аппарата — нет. Один раз его сгрызла собака: я ходила месяц и ныла, что ничего не слышу.

В школе дети говорили на жестовом языке, но преподаватели считали, что Лене учить его не нужно — были уверены, что она заговорит без него.

— Ну представьте, в коридоре все болтают на жестах, а я стою и ничего не понимаю. Хотелось тоже влиться в компанию, и дети меня научили. Я написала на листочке букву «а», они мне показали, как обозначить ее жестом. Потом «б», и так до конца. Я все нарисовала в тетради, начала говорить по алфавиту, а потом стала и словами.

Но Лена то и дело замечала, что на нее смотрят иначе, чем на обычных детей. В школе кто-то обзывался, кто-то «шарахался в сторону». Ребята обижали, толкали, ставили подножки. Однажды Лена вернулась после уроков домой и сказала: «Я больше в школу не пойду».

«У меня было 12 пластических операций»

— В детстве я воспринимала все очень болезненно. Это сейчас не обращаю внимания, даже если на сына посмотрят не так. А раньше было очень неприятно, что люди все время шушукаются и на меня пялятся.

Маме ничего не оставалось делать, как прийти в школу и «поднять шум», после чего воспитатели поговорили с ребятами — и те стали вести себя спокойнее. Но Лена, все равно понимая, что отличается от других детей, долго не могла принять себя.

— Честно сказать, дома особо поддержки не было, потому что родители очень много работали, и я все переживала одна. Однажды пыталась даже наложить на себя руки. Но руки тянутся, а разум останавливает: «Не надо». Настоящая борьба происходила внутри. Я обижалась за то, что надо мной издеваются и смеются. Как и всем девочкам, мне хотелось быть красивой. Я мечтала сделать пластическую операцию.

Но врачи объясняли, что в этом возрасте растет череп, поэтому торопиться не стоит. На первую операцию Лена пошла в тринадцать лет.

— Это было полностью моим решением. Мама спрашивала, уверена ли я. Конечно, я переживала. Как перенесу наркоз? А вдруг усну и больше не проснусь? Но эти страхи меня не остановили.

Лене распиливали челюсть и устанавливали дистракторы — титановые пластины, — чтобы нарастала костная ткань.

Девочка носила их четыре месяца, поэтому училась дома: с дистракторами нельзя ходить в холодную погоду.

— Это сейчас появились совсем маленькие дистракторы — две железки, ничего наружного нет. В мое время они были как целые антенны. Когда их снимали, меня посадили в кресло в смотровом кабинете, обкололи всю челюсть и начали выкручивать… Конечно, я все равно чувствовала! В тот момент казалось, что из меня, как из дерева, выкручивают шурупы. Но это было все равно лучше, чем ложиться под общий наркоз.

Всего Лена перенесла двенадцать операций. После дистракторов она сделала пластическую операцию на носу, чтобы исправить наружное искривление — при этом внутреннее искривление осталось до сих пор. Операцию на носу делали дважды, но во второй раз Лене просто захотелось сделать его чуть меньше — не нравился «нос картошкой». Когда выровняли нос, обнаружили, что после удаления дистракторов жевательные зубы начали врастать в кость. Их пришлось выпиливать.

Самой сложной была операция на скулах. Долго готовили импланты, из Пскова Лена несколько раз ездила в Москву на примерку.

— Вот так и моталась. Иногда не было возможности приезжать, и все переносили. Мы жили бедно и часто покупать билеты не могли. А квоты удавалось выбить один-два раза в год.

Операция длилась десять часов под наркозом, после нее Лена сутки не могла проснуться, а потом четыре дня провела в повязках с закрытыми глазами. Когда открыла глаза и посмотрелась в зеркало, увидела отеки. Но после того, как все зажило, результат ей понравился.

— Сейчас я думаю, что лучше было бы сделать такую операцию к 20 годам, чем к 16.

Со временем импланты как будто стали малы — после родов я пополнела, из-за этого больше видна деформация.

Читайте также:
У ребенка сыпь на груди и спине: что делать, как лечить

А до беременности я была вообще спичка. Но делать повторную операцию я не хочу, потому что появятся новые шрамы, их придется удалять лазером. Это такой период, когда ты будешь ходить с красными корочками вокруг глаз. Представьте, что вы упали и разбили коленку. Вот такие же корочки будут и на лице после всех этих процедур. Так что для себя я решила: все, хватит.

«А ты в аварию попала?»

Лена окончила школу в 19 лет и получила аттестат за девятый класс: по специальной программе слабослышащие дети учились в первом классе два года. Лена поступила в колледж на цветовода, а потом перевелась на ландшафтное строительство.

По сравнению со школой в колледже ей нравилось намного больше, здесь ее принимали такой, какая она есть. Но первый вопрос при знакомстве у многих был один и тот же: «А ты в аварию попала?»

Оказалось, что и там никто не слышал о синдроме Тричера Коллинза, приходилось объяснять.

— Понятно, что всем интересно, любопытно. В группе были настырные ребята, но не в плохом смысле. Они хотели подружиться, узнать меня, спрашивали: «А почему так? Ты носишь слуховые аппараты? А ты можешь без них?» Я считаю, это нормальные вопросы, и понимаю, почему на меня так смотрели. Я ведь тоже смотрю на людей, которые чем-то отличаются, и, если у нас будет контакт, могу подойти и спросить. Почему нет?

«Он все равно мой сын»

Со своим будущим мужем Елена познакомилась в соцсети — просто поставили друг другу лайки и начали общаться. Она сразу предупредила, что у нее синдром, но молодого человека это не испугало: «Мне все равно».

Они поженились, переехали в Петрозаводск. Когда Елена была беременна, ее не отпускала мысль: «А вдруг у ребенка будет так же, как у меня?»

— Ну и что? Ну будет, так будет. Ты же вон какая выросла! И он вырастет, — говорил муж.

Но, когда родился Рома, Елена все равно испугалась, что семья распадется.

— Муж радуется, благодарит по телефону: «Спасибо за сына», а я отвечаю: «Извини… Наверное, теперь не сможем вместе быть…» Я сама нагнетала, а муж, наоборот, поддерживал: «Ну и что теперь? Он все равно мой сын». Когда мои родственники узнали, они тоже были в шоке, плакали. Не потому, что Рома такой родился, а потому, что у него такая же судьба.

Рому унесли в реанимацию и четыре дня не показывали родителям — наблюдали, сможет ли он дышать сам. Трахеостому сразу не ставили — потом ребенку было бы трудно от нее уйти. Через четыре дня все убедились, что он сможет адаптироваться сам. Роме надели кислородную маску.

Он не плакал вслух или плакал очень тихо. Понять его эмоции можно было только по лицу.

И только через месяц, когда Елену с сыном перевели из роддома в больницу, на всю палату раздался его громкий «капитанский» голос.

— Все в больнице нас помнят до сих пор. Врачи ведь раньше тоже не сталкивались с этим синдромом, мы у них первые.

«Родители в садике не хотели, чтобы Рома был вместе с их детьми»

Рома начал разговаривать в три с половиной года. Первое слово у него было «па-па», но потом оно превратилось в «ка-ка». Елену он называет «га-га», хотя спонтанно умеет говорить: «ма-ма-ма».

— Я ему пытаюсь показать, что мама — это я. А он меня все равно исправляет: «Ты га-га», — смеется Елена. — Я тоже не все звуки произношу четко, но у меня нёбо обычное, а у Ромы — высокое, готическое. Поэтому он все говорит в нос. Но я его всегда понимала и понимаю, как и меня понимала моя мама. В садике мне дали выбор — учить Рому общаться на жестовом языке или на обычном. И я решила, что жестов ему пока не нужно.

Логопед попросила Елену научить сына хотя бы нескольким словам на жестах: кушать, пить, в туалет и спать. Рома все быстро схватил, но теперь говорить эти слова голосом не хочет, и вот уже полтора года он показывает их жестами.

В детском саду он ходит в логопедическую группу. Сначала его предложили отправить в обычную, но Елена вспомнила себя в детстве — и отказалась.

— В обычных группах по 30 ребят. Я же сама отходила семь лет в обычный садик, и меня там ничему не научили: просто сиди, занимайся чем хочешь. Поэтому мы ждали специальную группу. И только когда Роме было три и семь, нам дали место, и то — пока я не стала писать жалобы мэру и губернатору.

Но оттуда Рому пришлось переводить — четыре месяца мальчик просто играл один в уголке и приходил домой в слезах.

Елена догадалась, что там ему плохо. Родители других ребят не хотели, чтобы Рома ходил в группу вместе с их детьми. Они ничего не говорили Елене лично, но написали жалобу заместителю директора и сказали, что Роме здесь не место.

Потом Елену пытались вызвать в садик на собрание, но она не пошла.

— Я уверена, что родителям было бы бесполезно что-то объяснять, если они не хотят понимать сами. Мне пришлось ругаться и с мэрией, и с замом, пока директор садика не вышла из отпуска. Она удивилась, что такое произошло, извинилась и сама дала место, которое освободилось в другой группе. И там родители, наоборот, приняли нас спокойно и очень поддержали: «Конечно, пусть Рома ходит, пусть смотрит за детьми». А в другой группе считали, что он должен быть в специальном садике, где все дети — инвалиды.

Через неделю Рома изменился и с удовольствием начал ходить в свою новую группу. Там с ним занимаются индивидуально, потому что на общих занятиях Роме пока сложно: он не догнал ребят и часто не понимает, когда они что-то читают и обсуждают. В остальном он развивается как обычный ребенок.

— Я не люблю слово «инвалид» и говорю, что мой сын с ограниченными возможностями здоровья. Обычно мамы, когда чего-то добиваются, кричат: «У меня же ребенок инвалид!» Меня это слово раздражает. И когда меня стали убеждать, что ребенок должен находиться среди детей-инвалидов, я очень сильно возмутилась. При синдроме Тричера Коллинза у человека сохранный интеллект, а нам предлагали специальный садик, где Рома будет развиваться гораздо медленнее.

Читайте также:
Чем можно заменить Эспумизан: более дешевые аналоги препарата

Елена считает, что маме, у которой родился ребенок с синдромом Тричера Коллинза, нужно сказать: он сможет жить как обычный человек.

Просто ему понадобится больше времени на занятия, а родителям — больше терпения.

— Еще важно знать, что первые три-четыре года в большинстве случаев будет очень трудно, и не только из-за нарушения слуха у ребенка. Роме ничего нельзя было объяснить, он это не воспринимал, но еще он был очень гиперактивный. Но есть и спокойные дети — все зависит от того, как у мамы протекала беременность. Если из-за низкого давления у ребенка была гипоксия, то гиперактивным будет даже слышащий, и тоже бывает первые три-четыре года тяжело. Этот период надо просто перетерпеть.

Елена знает, что пережить эмоционально рождение особого ребенка непросто, а самому ребенку будет обязательно нужна поддержка родителей.

— Мне такой поддержки в детстве не хватало, мама постоянно была на работе, куда-то уезжала. Я все преодолела сама и понимаю, как тяжело быть одной. Знаю, что Роме тоже придется многое пережить, — и я буду рядом.

Случай ранней пренатальной диагностики синдрома Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome, OMIM: 154500) 1-й тип, семейная форма

Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

Синдром Тричера Коллинза (СТК) – это врожденное, наследственно обусловленное нарушение развития производных первой глоточной дуги, которое характеризуется специфическими черепно-лицевыми проявлениями: двусторонней симметричной отонижнечелюстной дисплазией с гипоплазией скуловых костей.

Синонимы: синдром Франческетти, синдром Тричера Коллинза–Франческетти, синдром Франческетти–Цвалена–Клейна, челюстно-лицевой дизостоз.

Отличительные признаки СТК: гипоплазия скуловых костей, антимонголоидный разрез глаз, опущенные уголки глаз, колобома нижнего века, пороки развития наружного уха [1, 2].

Хотя первым болезнь описал Аллен Томсон еще в 1846 г., синдром обычно называют именем врача Тричера Коллинза, который в 1900 г. описал двух больных с похожими симптомами. Не верно писать этот синдром через дефис, так как Тричер – имя доктора Коллинза. Уже в 40-х годах прошлого века Адольф Франческетти и Давид Клейн дали подробную характеристику болезни и назвали ее челюстно-лицевым дизостозом [3]. В некоторых странах Европы этот синдром называют синдромом Франческетти или синдромом Тричера Коллинза–Франческетти [4, 5].

Популяционная частота СТК оценивается как 1:50 000 живорожденных [1, 2], однако некоторые авторы называют более частую встречаемость этого синдрома: 1:10 000 [6]. Больные легко узнаваемы, их можно нередко встретить на улицах, увидеть в социальных сетях и, иногда, на телеэкранах. В 2017 г. вышла кинокартина режиссера Стивена Чбоски с Джулией Робертс в главной роли, которая называется «Чудо», где рассказана история мальчика Огги Пулмана с синдромом Тричера Коллинза и прекрасно продемонстрирована вся сложность социальной адаптации таких детей.

Схема специфических признаков лицевых дизморфий при синдроме Тричера Коллинза

Рис. 1. Схема специфических признаков лицевых дизморфий при синдроме Тричера Коллинза.

Наиболее частые симптомы и фенотипические проявления СТК

У людей с СТК отмечается характерный лицевой дизморфизм (рис. 1) с двусторонней симметричной гипоплазией скуловых костей (95%), характерна гипоплазия инфраорбитального края глазницы (80%) с формированием антимонголоидного разреза глаз (89%) и гипоплазией нижней челюсти (78%), что приводит к аномалии прикуса [1–6], также наблюдается апертогнатия (так называемый открытый прикус). Описана атрезия хоан [7], колобома (расщелина) нижних век между внешней и средней третью (69%), сопровождающаяся отсутствием ресниц. Гипоплазия мягких тканей преимущественно отмечается в скуловой области, нижнем орбитальном крае и щеках. К особенностям относятся сложные нарушения в строении височно-нижнечелюстного сустава, что приводит к ограниченной воз можности открытия рта различной степени тяжести [1].

Часто отмечается аномалия наружного уха, например микротия или анотия (77%), атрезия наружного слухового прохода и аномалии развития слуховых костей (60%), что приводит к кондуктивной тугоухости [1–8]. Снижение зрения, вплоть до полной его потери, встречается в 37% случаев. Нёбо высокое, имеет готическую форму и иногда наблюдается его расщелина (28%).

Умственные способности, как правило, нормальные. Умственная отсталость встречается лишь у 5% людей с СТК [1, 2]. Из-за узких верхних дыхательных путей и ограниченного открывания рта в раннем возрасте могут возникать трудности с дыханием и питанием [8]. Из частых признаков описан чрезмерный рост волос на щеках [2, 8, 9].

Этиология синдрома Тричера Коллинза

На сегодняшний день описано три типа СТК. До 93% всех случаев – это синдром 1-го типа [10]. СТК 1-го типа связан с мутациями гена TCOF1, который расположен в сегменте 5q32 – q33. Тип наследования аутосомно-доминантный [2] с 90% пенетрантностью и переменной экспрессивностью (проявляемостью), даже у пациентов в пределах одной семьи. Известны наблюдения детей с выраженными клиническими проявлениями синдрома в одной семье, тогда как у одного из их родителей была обнаружена та же мутация без выраженных клинических проявлений болезни [2, 4–6]. Около 60% случаев СТК не наследуются от больных родителей, а являются новыми мутациями (de novo).

Также описаны 2-й и 3-й типы СТК. Второй тип вызван мутацией гена POLR1D на хромосоме 13q12, 3-й тип – мутацией гена POLR1C на хромосоме 6p21. Нужно отметить, что клинически все три типа не отличаются друг от друга, несмотря на то что мутации затрагивают разные гены, на разных хромосомах [2] и тип наследования может быть и аутосомно-рецессивным [11].

Пренатальная диагностика СТК

Несмотря на давно описанный в литературе и хорошо известный врачам-генетикам диагноз, количество статей, посвященных случаям дородовой диагностики СТК, весьма ограничено. Это связано с трудностью визуализации и объективизации некоторых классических фенотипических признаков синдрома при проведении пренатальной эхографии [12]. Ультразвуковые проявления изменений лицевого фенотипа у плодов бывают не очевидны, и часто рождение таких детей является полной неожиданностью не только для их родителей, но и для врачей пренатальной диагностики. Явные после рождения «ядерные» признаки СТК, такие как гипоплазия скуловых костей, микрогнатия, расщелина нёба, колобома нижнего века, антимонголоидный разрез глаз, отсутствие ресниц, чаще всего остаются незамеченными, даже при современных возможностях ультразвуковых приборов, особенно когда нет генетической настороженности при осмотре, что бывает при возникновении мутации de novo у фенотипически здоровых родителей. Часто в пренатальном периоде могут наблюдаться многоводие и задержка роста плода [14, 15]. Внедрение в клиническую практику современных режимов сканирования при помощи объемной визуализации лицевого фенотипа значимо облегчает диагностику [16]. Положение глазных щелей, аномальная форма носа, низко расположенные уши – все эти хорошо известные основные признаки СТК очень сложно уверенно визуализировать в обычном рутинном 2D-режиме, но при применении 3D-технологий их дефиниция становится более очевидной [16, 17].

Читайте также:
Монастырский чай от остеохондроза: полезные свойства и состав

Дифференциальная диагностика СТК должна включать некоторые генетические синдромы с преимущественным поражением лицевых структур [17]:

  1. Синдром Гольденхара. Изменения лица при синдроме Гольденхара почти всегда односторонние, асимметричные, включают в себя колобому верхнего, а не нижнего века, а также эпибульбарные дермоиды, преаурикулярные привески. При синдроме Гольденхара могут встречаться аномалии позвоночника и пороки сердца.
  2. Синдром Нагера. Фенотипически похож на СТК, однако для него характерны преаксиальные (со стороны большого пальца кисти) дефекты верхней конечности – редукционные пороки верхних конечностей (в диапазоне от гипоплазии до аплазии большого пальца с или без вовлечения лучевой кости).
  3. Синдром Миллера, известный как постаксиальный акрофациальный дизостоз. Характеризуется микрогнатией, расщелиной губы, различными аномалиями позвонков и сколиозом. Типичными признаками являются постаксиальные (со стороны мизинца кисти) пороки верхней конечности либо только мизинца.
  4. Синдром Пьера Робена характеризуется изолированной гипоплазией нижней челюсти, глоссоптозом, расщелиной нёба.

Следует подчеркнуть, что аномалии конечностей не свойственны для СТК и для синдрома Пьера Робена, и, если они присутствуют, следует больше думать о синдромах Миллера или Нагера.

Профилактика и лечение СТК

Генетическое консультирование семей с больным ребенком/плодом осложняется вариабельной проявляемостью заболевания и должно осуществляться мультидисциплинарной группой специалистов по пренатальной диагностике с обязательным выяснением этиологии возникновения заболевания в конкретной ситуации (семейная форма либо мутация de novo). При наличии у родителя признаков СКР единственным эффективным методом профилактики заболевания следует назвать применение методик экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной диагностикой с целью переноса здоровых эмбрионов, либо применение донорских ооцитов или сперматозоидов.

При продолжающейся беременности послеродовое ведение требует междисциплинарного подхода (акушер, неонатолог, хирург, анестезиолог и генетик); и из-за возможных острых проблем с дыханием роды должны планироваться в специализированных перинатальных центрах. Лечение больных с СТК многопрофильное. В случае возникновения постнатального респираторного дистресс-синдрома необходимо применение трахеостомии, неинвазивной вентиляции и дистракции нижней челюсти. Челюстно-лицевая и пластическая хирургия позволяет устранить гипоплазию мягких тканей (коррекция овала лица с помощью липоскульптуры), гипоплазию костной ткани (хирургическая дистракция кости, костные трансплантаты), колобому век и расщелину нёба (хирургическое восстановление). Для устранения аномалий среднего уха (функциональная хирургия) и наружного уха (реконструкция ушных раковин) требуется участие специалиста в области ЛОР-хирургии. Коррекция нарушения слуха должна осуществляться на ранней стадии (слуховые аппараты и функциональная хирургия), что способствует нормальному развитию ребенка.

При надлежащем лечении прогноз для легких форм заболевания является благоприятным. Для тяжелых форм заболевания с выраженными клиническими проявлениями прогноз неблагоприятный не только для здоровья, но и для жизни.

Описание случая синдрома Тричера Коллинза

В медико-генетическом отделении (МГО) Московского областного НИИ акушерства и гинекологии для консультации по прогнозу потомства и возможностях обследования обратилась пациентка 25 лет со сроком беременности 8 нед. Данная беременность вторая. Брак не родственный. Муж здоров, производственных вредностей супруги не имеют. Первая беременность закончилась преждевременными родами в сроке 36 нед. Родилась девочка с массой тела 1990 г, ростом 51 см, с оценкой по шкале Апгар 7/7 баллов. При осмотре ребенка генетиком выявлены особенности фенотипа, характерные для СТК: гипоплазия скуловых костей, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия нижней челюсти, двусторонняя микротия с атрезией слуховых проходов. Методом автоматического прямого секвенирования был проведен поиск мутаций в гене TCOF1. Выявлен патогенный вариант c.3946_3947 delGA в гетерозиготном состоянии. Ребенку выставлен клинический диагноз: синдром Тричера Коллинза. Тяжесть состояния ребенка усугубилась врожденной пневмонией, церебральной ишемией II степени, недоношенностью, анемией тяжелой степени. Ребенок был переведен в отделение реанимации, умер в 1,5 мес. При консультировании ребенка генетиком риск повторного рождения больного ребенка в семье расценен как низкий, так как данная мутация расценена генетиком как мутация de novo. Дана рекомендация о пренатальной диагностике и кариотипировании плода при следующей беременности без указания на необходимость специфической диагностики СТК. Пациентка самостоятельно обратилась для обследования в медико-генетический научный центр (МГНЦ). В образце ее ДНК методом прямого автоматического секвенирования была найдена патогенная мутация в гене TCOF1 в гетерозиготном состоянии. Таким образом, у пациентки тоже имеется СТК и риск рождения у нее больных детей будет высоким – 50%. При предыдущем осмотре генетиком ее фенотип был не изучен и не оценен в полном объеме. При внимательном осмотре пациентки найдены мягкие, но классические признаки СТК: опущенные уголки глаз, колобомы нижнего века, рост волос на лице, гипоплазия мягких тканей в области скуловых дуг. При сборе анамнеза выяснено, что пациентка страдает двусторонней тугоухостью. С учетом аутосомно-доминантного типа наследования СТК, известного картированного патологического гена было рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с прицельным поиском известной мутации и экспертное ультразвуковое исследование в 12–13 нед беременности.

При ультразвуковом исследовании выявлены множественные особенности лицевого фенотипа у плода: микрогнатия (рис. 2–4), треугольная форма лица (рис. 5), опущенные книзу глазницы и гипоплазия скуловых дуг (рис. 6, 7), аномальная форма и положение ушей (рис. 5, 7).

Микрогнатия - сагиттальный скан в 2D, беременность 13 нед

Рис. 2. Микрогнатия – сагиттальный скан в 2D, беременность 13 нед.

Синдром Тричер Коллинза

Fact-checked

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

При внутриутробных нарушениях процессов развития костей возникают серьезные черепно-лицевые деформации, и одной из разновидностей такой патологии является синдром Тричер Коллинза (TCS) или мандибулофасциальный, то есть челюстно-лицевой дизостоз.

Код заболевания по МКБ 10: класс XVII (врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения), Q75.4 – mandibulofacial dysostosis.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Распространенность синдрома Тричер Коллинза находится в диапазоне – один случай на 25- 50 тыс. новорожденных обоего пола (хотя британские медики отмечают, что патология выявляется у одного младенца из 10-15 тыс.).

Читайте также:
Обезбаливающее и противоспалительное средство для суставов колен - 7 лучших

trusted-source

[1], [2], [3], [4], [5]

Причины синдрома Тричер Коллинза

Данный синдром получил имя выдающегося британского офтальмолога Эдварда Тричер Коллинза, описавшего основные черты патологии более ста лет назад. Однако европейские врачи чаще называют этот вид аномалии костей лица и челюстей болезнью или синдромом Франческетти – на основании обширных исследований швейцарского офтальмолога Адольфа Франческетти, который ввел термин «мандибулофасциальный дизостоз» в середине прошлого века. В медицинских кругах также используется название – синдром Франческетти-Коллинза.

Причины синдрома Тричер Коллинза – мутации гена TCOF1 (в локусе хромосомы 5q31.3-33.3), который кодирует ядрышковый фосфопротеин, отвечающий за формирование черепно-лицевой части эмбриона человека. В результате преждевременного уменьшения количества этого белка нарушаются биогенез и функции рРНК. По мнению генетиков исследовательской программы Human Genome, эти процессы приводят к сокращению пролиферации эмбриональных клеток нервного гребня – валика вдоль нервного желоба, который в ходе развития зародыша замыкается в нервную трубку.

Формирование тканей лицевой части черепа происходит благодаря трансформации и дифференциации клеток верхней (головной) части нервного гребня, которые мигрируют вдоль нервной трубки в область первой и второй жаберных дуг зародыша. И дефицит этих клеток вызывает черепно-лицевые деформации. Критический период возникновения аномалий – с 18 по 28 день после оплодотворения. По завершении миграции клеток нервного гребня (на четвертой неделе гестации) образуются практически все рыхлые мезенхимальные ткани в области лица, которые позже (с 5 по 8 недели) дифференцируются в скелетные и соединительные ткани всех частей лица, шеи, гортани, уха (в том числе внутреннего) и будущих зубов.

trusted-source

[6], [7], [8], [9]

Патогенез

Патогенез синдрома Тричер Коллинза часто имеет семейный характер, и аномалия наследуется по аутосомно-доминантному принципу, хотя бывают случаи аутосомно-рецессивной передачи дефекта (при мутациях других генов, в частности, POLR1C и POLR1D). Самым непредсказуемым в челюстно-лицевом дизостозе является то, что мутация наследуется детьми только в 40-48% случаев. То есть у 52-60% пациентов причины синдрома Тричер Коллинза не связаны с наличием аномалии в роду, и, как полагают, патология возникает в результате спорадических генных мутаций de novo. Вероятнее всего, новые мутации представляют собой последствия тератогенного воздействия на плод во время беременности.

В числе тератогенных причин данного синдрома специалисты называют большие дозы этанола (этилового спирта), радиацию, сигаретный дым, цитомегавирус и токсоплазму, а также гербициды на основе глифосата (Раундал, Глифор, Торнадо и др.). А в список ятрогенных факторов попали препараты от угрей и себореи с 13-цис-ретиноевой кислотой (Изотретиноин, Аккутан); противосудорожное лекарство Фенитоин (Дилантин, Эпанутин); психотропные средства Диазепам, Валиум, Реланиум, Седуксен.

trusted-source

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Симптомы синдрома Тричер Коллинза

По большей части, клинические признаки мандибулофасциального дизостоза и степень их выраженности зависят от особенностей проявления генных мутаций. И первые признаки данной аномалии в большинстве случаев видны у ребенка сразу же после его появления на свет: лицо при синдроме Тричер Коллинза имеет характерный вид. Причем морфологические аномалии обычно двусторонние и симметричные.

Наиболее очевидные симптомы синдрома Тричер Коллинза:

  • недоразвитость (гипоплазия) лицевых костей черепа: скуловых, скуловых отростков лобной кости, боковых крыловидных пластинок, придаточных пазух носа, нижней челюсти и выступов костных эпифизов (мыщелков);
  • недоразвитие костей нижней челюсти (микрогнатия) и более тупой чем обычно нижнечелюстной угол;
  • нос имеет нормальный размер, однако, кажется большим из-за гипоплазии надбровных дуг и недоразвитости или отсутствия скуловых дуг в области висков;
  • глазные щели нисходящие, то есть разрез глаз аномальный, с опущенными вниз наружными уголками;
  • дефекты нижних век (колобома) и частичное отсутствие ресниц на них;
  • ушные раковины неправильной формы с широким диапазоном отклонений, вплоть до их расположения в углу нижней челюсти, отсутствия мочек, слепых свищей между козелком уха и углом рта и др.;
  • сужение или заращение (атрезия) наружного слухового каналов и аномалии косточек среднего уха;
  • отсутствие или гипоплазия околоушных слюнных желез;
  • фарингеальная гипоплазия (сужение глотки и дыхательных путей);
  • несращение твердого нёба (волчья пасть), а также отсутствие, укорочение или неподвижность мягкого неба.

Такие анатомические аномалии во всех случая имеют осложнения. Это функциональные нарушения слуха в виде проводящей (кондуктивной) тугоухости или полной глухоты; нарушения зрения из-за неправильно формирования глазных яблок; дефекты нёба вызывают трудности с кормлением и глотанием. Имеются связанные с дефектами челюстей нарушения окклюзии зубов (неправильный прикус), что, в свою очередь, вызывает проблемы с жеванием и артикуляцией. Патологии мягкого неба объясняют гнусавость голоса.

Осложнения и последствия

Последствия челюстно-лицевых аномалий при синдроме Тричер Коллинза проявляются в том, что при рождении ребенка его интеллектуальные способности нормальные, но из-за дефектов слуха и других нарушений отмечается вторичная задержка умственного развития.

Кроме того, дети с такими дефектами остро чувствуют свою ущербность и страдают, что негативно сказывается на их нервной системе и психике.

trusted-source

[19], [20], [21]

Диагностика синдрома Тричер Коллинза

Постнатальная диагностика синдрома Тричер Коллинза, по существу, проводится на основании клинических признаков. Челюстно-лицевой дизостоз легко определяется при полный экспрессивности синдрома, но когда присутствуют минимально выраженные симптомы патологии, с постановкой правильного диагноза могут возникнуть проблемы.

При этом особого внимания требует оценка всех связанных с аномалиями функций, особенно тех, что затрагивают дыхание (в связи с угрозой апноэ во сне). Также проводится оценка и мониторинг эффективности кормления и насыщения гемоглобина кислородом.

В дальнейшем – на 5-6 день после рождения – предстоит выяснить степень повреждений слуха с помощью аудиологического тестирования, которое должно проводиться еще в родильном доме.

Назначается обследование, в ходе которого инструментальная диагностика проводится рентгеноскопией черепно-лицевой дисморфологии; пантомографией (панорамным рентгеном костных структур лицевого черепа); полной черепной компьютерной томографией в различных проекциях; КТ или МРТ головного мозга для определения состояния внутреннего слухового прохода.

Самое раннее – пренатальное – диагностирование челюстно-лицевых аномалий при наличии синдрома Тричер Коллинза в семейном анамнезе возможно путем биопсии ворсин хориона на 10-11 неделе беременности (процедура угрожает выкидышем и занесением инфекции в матку).

Также берутся анализы крови членов семьи; на 16-17 неделе беременности берется анализ околоплодных вод (трансабдоминальный амниоцентез); на 18-20 неделях беременности проводится фетоскопия и берется кровь из плодовых сосудов плаценты.

Но чаще всего в дородовой диагностике данного синдрома у плода используется УЗИ (на 20-24 неделях беременности).

trusted-source

[22], [23]

Ссылка на основную публикацию