Синдром Элерса-Данло. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Статьи

Синдром Элерса-Данло (СЭД) — это наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 100 тысяч. Синдром относится к дифференцированным дисплазиям. В составе синдрома выделяют 9 типов, из которых 1, 2 и 3 составляют большинство. По ортопедическому статусу 1, 2, 3 и 4 типы не отличаются между собой. При 9 типе имеется избыточная подвижность суставов без нарушения биохимических показателей. Для больных характерен низкий рост, перерастяжимость кожи и слизистых оболочек, хрупкость и легкая ранимость кожи, повышенная кровоточивость слизистых, деформация грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость, перерастяжимость связок, повышенная подвижность суставов, врожденный вывих бедра, рекурвация коленных суставов. Перерастяжимость кожи отмечают со времени рождения. С возрастом гиперэластичность уменьшается. У 60% детей имеется нарушение ходьбы, которое становится заметным в конце 1 года, начале 2 года. Есть рекурвация и вальгус коленных суставов, плоско-вальгусные стопы. У пациентов с дисплазией тазобедренного сустава развивается синдром илио-тибиального тракта, что вызывает при ходьбе щелканье в области большого вертела. У больных с синдромом 3 типа имеется выраженная нестабильность суставов, слабость мышц нижних конечностей, артралгия и боль в спине.

Общий вид пациента с синдромом Элерса-Данло

Диагностика
Диагностика синдрома Элерса-Данло (СЭД) основана на Вильфраншских критериях (Beighton et al., 1998). В них выделены шесть типов: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артрохалазия, дерматоспараксис. Большие и малые диагностические критерии определены для каждого типа и дополнены по мере возможности данными лабораторных исследований. (Сокращения в таблице: АД — аутосомно-доминантный, АР — аутосомно-рецессивный типы наследования).

Нижние конечности у пациента с синдромом Элерса-Данло IV типа

Стопа при синдроме Элерса-Данло, поперечное плоскостопие, вальгусная деформация большого пальца, бурсит первого плюснефалангового сустава

Стопа при синдроме Элерса-Данло, повышенная подвижность в плюснефаланговых суставах

Синдром Элерса-Данло, приведение переднего отдела стоп на рентгенограмме

Классификация типов синдрома Элерса-Данло

Большие критерииМалые критерииМолекулярный дефект
Классический тип, АД
– Повышенная растяжимость кожи
– Широкие атрофические рубцы (проявление слабости тканей)
– Гипермобильность суставов
– Гладкая, бархатистая кожа
– Моллюскоидные псевдоопухоли
– Подкожные сферические образования
– Осложнения гипермобильности суставов (растяжение сустава, вывихи и подвывихи, плоскостопие)
– Мышечная гипотония, задержка развития моторики
– Ушибы и кровоподтеки при незначительных ударах
– Выраженные проявления растяжимости и слабости тканей (грыжа пищеводного отверстия, анальный пролапс в детском возрасте, цервикальная недостаточность)
– Хирургические осложнения (послеоперационные грыжи)
– Генетическая предрасположенность к заболеванию
– Pro alfa 1 (V) или Pro alfa 2 (V) коллагена типа V
– Ненормальная структура волокон коллагена по типу «цветной капусты»
Гипермобильный тип, АД
– Кожные патологические проявления (гиперрастяжимость и/ или гладкая, бархатистая кожа).
– Генерализованная гипермобильность суставов
– Рецидивирующие смещения (подвывихи) суставов
– Хронические боли в суставах / конечностях
– Генетическая предрасположенность к заболеванию
– Мутации генов синтеза коллагена IIIα1,
тенасцина Х
Сосудистый тип, АД
– Тонкая, просвечивающая кожа
– Артериальная/ интестинальная/ маточная слабость или разрывы
– Обширные кровоподтеки и поверхностное травмирование
– Характерный внешний вид лица
Акрогерия. Гипермобильность малых суставов
– Разрыв сухожилий и мышц
– Эквиноварусная деформация стопы (косолапость.
– Варикозные вены в юношеском возрасте
– Артериовенозная каротидно-кавернозная фистула
– Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
– Недоразвитие десен
– Генетическая предрасположенность к заболеванию, внезапная смерть близких родственников.
– Аномальная структура коллагена III, вырабатываемого фибробластами
мутации гена COL3A1
Кифосколиотический тип, АР
– Генерализованная гипермобильность суставов
– Тяжелая мышечная гипотония с рождения
– Врожденный сколиоз, прогрессирующее течение
– Слабость склер и разрыв глазного яблока
– Ранимость кожи, атрофические рубцы
– Склонность к гематомам
– Разрыв артерий
– Марфаноидная внешность
– Уменьшение размеров роговицы
– Радиологически подтвержденное нарушение остеогенеза
– Семейный анамнез, болезнь сибсов
– Тип обусловлен дефицитом коллаген-модифицирующего фермента лизил-гидроксилазы
Артрохалазия, АД
– Тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с рецидивирующими подвывихами
– Врожденный двусторонний вывих/подвывих тазобедренного сустава
– Повышенная растяжимость кожи.
– Ранимость кожи, атрофические рубцы.
– Легко возникающие гематомы
– Мышечная гипотония.
– Кифосколиоз
– Легкий остеопороз (радиологическое исследование)
– Выявление электрофорезом цепей pN α1(I) или pN α2(I), выделенных из коллагена кожи или из культуры фибробластов кожи
– Полный или частичный пропуск экзона 6 в ДНК коллагена COL1A1 или COL1A2
Дерматоспараксис, АР
– Тяжелая форма слабости кожи
– Провисающая, излишняя кожа
– Мягкая, рыхлая текстура кожи
– Легко возникающие гематомы
– Преждевременный разрыв плодных оболочек
– Большие грыжи (белой линии, паховые)
– Недостаточная активность проколлаген-пептидазы
– Результаты электрофореза цепочек pNα1(I) и pNα2(I) из коллагена типа I, выделенных из дермы в присутствии ингибиторов протеазы.
– Прочие формы АД 130080, 225310, 147900, 130070
Читайте также:
Таранно-ладьевидный сустав: причины артроза, признаки и лечение – лечение

Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия. Диагноз должен быть подтверждён лабораторными методами исследования путём проведения гистохимического анализа коллагенов I, III, V типов; ДНК-диагностики, направленной на выявление мутаций в генах коллагена, тенасцина-XB, ферментов, участвующих в созревании молекулы коллагена, определения уровня тенасцина-ХВ, лизил-4-гидроксилазы 1, проколагеновой N-протеиназы в сыворотке крови.
Малые критерии обладают меньшим уровнем диагностической специфичности. Наличие одного или более малых критериев пополняет ценность диагностики СЭД.
При отсутствии больших критериев, малые критерии недостаточны для установления диагноза. Наличие малых критериев дает основание полагать наличие состояния, подобного СЭД, характер которого выясняется по мере изучения его молекулярной основы.
Помимо СЭД вышеперечисленные признаки ННСТ могут соответствовать еще целому ряду наследственных заболеваний СЭД: JOINT LAXITY, FAMILIAL, CUTIS LAXA, OCCIPITAL HORN SYNDROME. Наряду с СЭД полностью отвечающим Вильфраншским критериям, существует множество случаев, когда имеется неполный набор критериев. Такие случаи относятся к элерсоподобному фенотипу (ЭПФ).

Лечение
При синдроме Элерса-Данло нестабильность суставов устраняют с помощью консервативных и оперативных методов. При болях в спине у старших больных рекомендуют ношение корсета. На коленные и голеностопные суставы надевают ортезы. У подростков при нестабильности суставов, которая инвалидизирует больного, в основном, при синдроме 3 типа, показаны стабилизирующие операции на суставах. Для облегчения ходьбы детям и подросткам назначают профилактическую обувь, взрослым изготавливают индивидуальные ортопедические стельки.

Мицкевич Виктор Александрович
Врач ортопед-травматолог, доктор медицинских наук

Резиновый человек

Синдром Э́лерса — Данлóса (по некоторым источникам синдром Э́лерса — Данлó, СЭД) — это редкая наследственная патология коллагена, поражающая кожу, опорно-двигательный аппарат и другие органы. Другие названия синдрома — «гиперэластичность кожи», сutis hyperelastica, несовершенный десмогенез Русакова и синдром Черногубова — Элерса — Данлоса. Людей с этим синдромом в прошлом можно было увидеть в цирке из‑за их способности удивлять обывателей своей внешностью и движениями. Этой болезнью страдали и некоторые известные люди — например, скрипач-виртуоз Никколо Паганини.

История открытия синдрома

Людей с этой болезнью описывал еще Гиппократ в 400 году до н. э. в сочинении «Воздухи, воды и места» (De aere, aquis, locis). Он наблюдал за кочевниками и скифами со слабыми суставами и множественными шрамами около них. Гиппократ посчитал, что шрамы были следами прижигания, при помощи которого пытались снизить гипермобильность суставов. Много позже — в 1657 году — голландский хирург Джансун ван Микерен (J. Van Meekeren, 1611–1666 гг.) описал маленького испанца с очень эластичной кожей. Мальчик по имени Джордж Альбс мог растянуть кожу подбородка до груди, а кожу на коленях до середины голени, однако это касалось лишь правой половины его тела. Всемирно известный скрипач и композитор Никколо Паганини (1782–1840 гг) имел гипермобильные суставы, тонкое телосложение и деформацию грудной клетки — все симптомы, характерные для носителя синдрома Элерса — Данлоса. В конце XIX века некоторые пациенты с СЭД выступали в качестве людей с необычными способностями в передвижных шоу — например, «эластичная леди», описанная американскими врачами Джорджем Гулдом и Вальтером Пайлом (George M. Gould, Walter L. Pyle). Разнообразие клинических проявлений синдрома долгое время не позволяло подробно описать все формы заболевания.

Читайте также:
Ночной кашель у ребенка:причины и лечение медикаментозными и народными средствами

Классификация и название

Первое подробное описание СЭД представил русский врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов на Московском венерологическом и дерматологическом обществе в 1892 году. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них — 17‑летний парень с эпилепсией, обладавший хрупкой и гиперэластичной кожей, неспособной удерживать швы.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс (Edvard Lauritz Ehlers) опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Его же он продемонстрировал на Дерматологическом обществе Дании в 1899 году. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос(Данло) (Henri-Alexandre Danlos) осмотрел пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях. После появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и к 1966 году общее число докладов возросло до 300. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер (Frederick Parkes Weber) объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также гипермобильностью суставов. Он назвал новое заболевание «синдромом Элерса — Данлоса».

В 1972 году был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 году на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов синдрома Элерса — Данлоса, но в 1997 году в городе Вильфранш-сюр-Мер (Франция) эксперты разработали и приняли более точную классификацию. В ней было уже 6 типов СЭД:

  1. классический;
  2. гипермобильный;
  3. сосудистый;
  4. кифосколиотический;
  5. ахондроплазипластический;
  6. дерматоспараксис.

Критерии диагноза

Эта классификация не только систематизирует формы синдрома, но и выделяет большие и малые критерии диагностики синдрома Элерса — Данлоса, поэтому ее часто называют Вильфраншскими диагностическими критериями.

Большие диагностические критерии:

  1. Тонкая просвечивающая кожа с проступающим венозным рисунком.
  2. Предрасположенность к сосудистым, кишечным и маточным разрывам или слабости этих структур.
  3. Легкое образование синяков и кровоточивость.
  4. Характерные черты лица: широко посаженные глаза, вдавленная средняя часть и эпикантус складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слёзный бугорок

Некоторые малые диагностические критерии:

  • Преждевременное старение конечностей (акрогерия — атрофия кожи кистей и стоп).
  • Гипермобильность малых суставов (межфаланговых и пястно-фаланговых суставов кисти).
  • Разрыв сухожилий и мышц.
  • Косолапость.
  • Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
  • Ретракция (оседание) десен, их недоразвитие.
  • Отягощенный семейный анамнез, внезапная смерть близких родственников.
Читайте также:
Растяжение связок коленного сустава: причины, симптомы и лечение народными средствами в домашних условиях

Два или более больших критерия позволяют заподозрить СЭД, для уточнения требуется лабораторное подтверждение. Если имеют место только малые критерии, то это не СЭД — должен быть хотя бы один большой критерий.

Патогенез и клиника

СЭД — это следствие мутаций в различных генах. Мутации затрагивают гены, преимущественно задействованные в синтезе коллагена, в результате чего его волокна имеют неправильную форму и ориентацию. Они располагаются беспорядочно, что и приводит к основным клиническим проявлениям синдрома Элерса — Данлоса. Мутации могут возникать спорадически, но известны и семейные случаи. Типы СЭД выделены на основании анализа доминирующего симптомокомплекса.

Гипермобильный СЭД

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм. Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет). Для этого вида СЭД характерны так же функциональные расстройства толстого кишечника, гипермобильность пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс и гастрит.

Классический СЭД

Связан с дефектом коллагена V и I типа вследствие мутации в гене COL5A1 и других генах семейства коллагенов. Встречается у одного на 20 000–40 000 человек. Доминирующее проявление — повышенная растяжимость кожи, которая так же сопровождается геморрагическим синдромом, шрамы и раны заживают нетипичным образом, нередко формируются кисты под кожей, возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.

Сосудистый СЭД

Развивается при аутосомно-доминантном дефекте гена COL3A1, участвующего в синтезе коллагена типа III. Встречается реже, чем предыдущие два типа — у одного на 250 000 человек. Этот тип характеризуется высоким риском профузных кровотечений из внутренних органов и разрывов кровеносных сосудов. Пациент с сосудистым типом СЭД обладает тонкой кожей с просвечивающими сквозь нее сосудами. Именно из‑за проблем с сосудами такие больные редко доживают до 50 лет. Внешний вид пациента с сосудистым типом СЭД может быть весьма характерным — лицо выглядит истощенным с выступающими скулами и впалыми щеками, нос и губы тонкие. При этом выраженной гиперэластичности кожи нет.

Остальные типы встречаются значительно реже предыдущих трех — по всему миру насчитывается около 100 случаев. Ахондроплазиспластический тип СЭД развивается вследствие дефекта коллагена 1 типа. Зарегистрировано около 30 случаев. Уже при рождении у детей с синдромом Элерса — Данло диагностируется вывих бедра, пациенты страдают от раннего артрита, частых кровоподтеков на коже и ее повышенной эластичности, а также от атрофических рубцов. Дерматоспараксис — в мире зарегистрировано всего 10 случаев СЭД этого типа. Пациенты имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой рыхлой текстурой, склонную к легкому образованию кровоподтеков. Очень рано больных начинают беспокоить хронические изнуряющие боли в суставах и мышцах. Гиперэластичность кожи проявляется в разной степени, а атрофичности рубцов нет.

Читайте также:
Эндемический крысиный сыпной тиф: причины, симптомы, диагностика, лечение

Лечение и прогноз

Пациенты с СЭД в течение жизни наблюдаются разными специалистами — терапевтами, генетиками, ортопедами, физиотерапевтами, специалистами ЛФК, неврологами, кардиологами и др., в зависимости от клинических симптомов. Специфического лечения не существует. Ранняя диагностика синдрома Элерса — Данлоса у детей позволяет составить прогноз, подобрать необходимый образ жизни пациенту и снизить количество осложнений, связанных с основным заболеванием. Большинство людей с этим диагнозом могут прожить относительно нормальную и долгую жизнь. Главное условие — снизить травматизм при сохранении достаточной физической нагрузки для развития мышечного каркаса. Кроме того, необходимы регулярные профилактические осмотры и лечение у стоматолога и офтальмолога.

Синдром Элерса-Данло: причины, симптомы, диагностика, лечение

Fact-checked

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Элерса-Данло (Ehlers-Danlos) (СЭД; Q79.6) – генетически гетерогенное заболевание, обусловленное разнообразными мутациями в генах коллагена, либо в генах, отвечающих за синтез ферментов, принимающих участие в созревании волокон коллагена.

Эпидемиология

Истинная распространённость неизвестна вследствие сложности верификации и большого числа лёгких форм. Распространенность cEDS была оценена в 1:20 000 [Byers 2001]. Однако, вероятно, что некоторые люди с более легкими проявлениями заболевания, ранее классифицированные как EDS типа II, не обращаются к врачу и, следовательно, остаются незамеченными.

Причины синдрома Злерса-Данло

Синдром Элерса-Данло – группа заболеваний соединительной ткани, различающихся по типу наследования, клиническим особенностям и биохимическому дефекту. В большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу, сопровождается уменьшением количества или изменением структуры коллагена. Описана связь дефицит белка Tenascin-X с риском развития синдромом Элерса-Данлоса. [1]

Описано 2 основных способа наследования синдрома Элерса-Данло:

  1. аутосомно-доминантное наследование (гипермобильная, классическая и сосудистая EDS) – дефектный ген, который вызывает EDS, передается одним родителем, и риск развития этого заболевания у каждого их детей составляет 50%
  2. аутосомно-рецессивное наследование (кифосколиотическая EDS) – дефектный ген унаследован от обоих родителей, и риск развития этого заболевания у каждого их детей составляет 25%

Человек с синдромом Элерса-Данло может передавать детям только один тип синдрома.

Например, дети человека с гипермобильной EDS не могут наследовать сосудистуюEDS.

Тяжесть состояния может варьироваться в пределах одной семьи. [2]

Патогенез

Изучение этих заболеваний позволило по-новому взглянуть на молекулярный патогенез EDS, вовлекая генетические дефекты в биосинтез других молекул внеклеточного матрикса (ECM), таких как протеогликаны и тенасцин-X, или генетические дефекты в молекулах, секреция и сборка белков ЕСМ. [3] При сосудистом типе EDS были идентифицированы мутации в коллагене типа III (EDS IV) (Kuivaniemi et al. 1997). Структурные мутации, влияющие на расщепление N-протеиназой проколлагена I, были обнаружены в редких вариантах EDS (EDS VII A и B) (Byers et al. 1997). [4]

Читайте также:
Фестал при беременности: можно ли пить на ранних и поздних сроках?

В настоящее время считается, что примерно 50% пациентов с клиническим диагнозом классического синдрома Элерса-Данлоса имеют мутации в генах COL5A1 и COL5A2, кодирующие α1 и α2-цепь коллагена типа V соответственно. [5]

Симптомы синдрома Злерса-Данло

Характеризуется гиперэластичностью кожи, подкожными сферулами, переразгибанием суставов, лёгкой ранимостью тканей и геморрагическим синдромом. [6]

Кожа хрупкая, что проявляется в наличием рубцов и ран после относительно незначительной травмы, особенно над точками давления (колени, локти) и участками, подверженными травме (голени, лоб, подбородок). Заживление ран слабое. Шрамы становятся широкими, с «папиросной» (папирусной) внешностью.

Другие дерматологические особенности в cEDS:

  • Моллюскоидные псевдотуморы.
  • Подкожные сфероиды.
  • Пьезогенные папулы: маленькие, болезненные, обратимые грыжи нижележащих глобул жировой ткани через фасцию в дерму, например, на медиальной и латеральной сторонах стоп при стоянии.
  • Elastosis perforans serpiginosa: редкое заболевание кожи неизвестной этиологии, характеризующееся красными или эритематозными кератотическими папулами, некоторые увеличиваются наружу в серпигинусной или дугообразной конфигурации, оставляя слегка атрофические очаги.
  • Акроцианоз: безболезненное заболевание, вызванное сужением или сужением мелких кровеносных сосудов кожи (затрагивающее главным образом руки), при котором пораженные участки становятся синими и становятся холодными и потными; может возникнуть локальный отек.
  • Озноб: травмы от холода, характеризующиеся красной опухшей кожей, нежной и горячей на ощупь, которая может зудеть; может развиться менее чем за два часа на коже, подвергшейся воздействию холода.

Проявления генерализованной растяжимости и ломкости тканей наблюдаются во многих органах:

  • Цервикальная недостаточность во время беременности.
  • Паховая и пупочная грыжа.
  • Хиатальная и послеоперационная грыжа.
  • Рецидив выпадения прямой кишки в раннем детстве.
  • Осложнения гипермобильности суставов, включая вывихи плеча, надколенника, пальцев, бедра, радиуса и ключицы, могут возникать и обычно проходят спонтанно или легко управляются больным человеком. Некоторые люди с cEDS могут испытывать хронические боли в суставах и конечностях, несмотря на нормальную рентгенограмму скелета.

Другие особенности включают гипотонию с задержкой моторного развития, усталость и мышечные спазмы, а также легкие кровоподтеки. Пролапс митрального клапана может встречаться нечасто.

Формы

Синдромы Элерса-Данлоса включают гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются хрупкостью мягких соединительных тканей и широко распространенными проявлениями в коже, связках и суставах, кровеносных сосудах и внутренних органах. Клинический спектр варьируется от мягкой кожной и суставной гиперлаксии до тяжелой физической инвалидности и опасных для жизни сосудистых осложнений.

Первоначально 11 форм синдрома Элерса-Данлоса были названы римскими цифрами для обозначения типов (тип I, тип II и т. Д.). В 1997 году исследователи предложили более простую классификацию (номенклатура Вильфранша), которая сократила количество типов до шести и дала им описательные названия на основе их основных характеристик. [7]

Текущая классификация Villefranche распознает шесть подтипов, большинство из которых связаны с мутациями в одном из генов, кодирующих фибриллярные белки коллагена или ферменты, участвующие в посттрансляционной модификации этих белков. [8]

  1. Тип I Классический тип (OMIM 606408)
  2. Тип II Классический тип, Синдром Элерса-Данлоса с дефицитом Тенасцина Х
  3. Тип III Тип гипермобильности
  4. Тип VIA, Тип VIB Сосудистый тип (OMIM 225320)
  5. Типы VIIA и VIIB Тип артрохалазии (OMIM 130060, 617821), Тип VIIC Дерматоспараксис (OMIM 225410), Тип прогероида
  6. Тип VIII Тип пародонтита, Вариант Элерса-Данлоса с перивентрикулярной гетеротопией
Читайте также:
Причины появления кровянистых выделений перед месячными: основные причины, диагностика и устранение проблемы

Установление правильного подтипа EDS имеет важные последствия для генетического консультирования и управления и поддерживается конкретными биохимическими и молекулярными исследованиями. [9]

Диагностика синдрома Злерса-Данло

Объём обследования определяется наличием ведущих клинических признаков заболевания. Существенное значение имеет генеалогическое исследование и молекулярно-генетические методы диагностики.

Для диагностики синдрома Элерса-Данло необходимо выполнение следующих требований.

  • Для клинической диагностики необходимо наличие хотя бы одного большого критерия. При соответствующих возможностях наличие одного или более больших критериев гарантирует подтверждение синдрома Элерса-Данло на лабораторном уровне.
  • Малый критерий – признак, обладающий меньшим уровнем диагностической специфичности. Наличие одного или более малых критериев вносит свой вклад в диагностику того или иного типа синдрома Элерса-Данло.
  • При отсутствии больших критериев для установления диагноза малых недостаточно. Наличие малых критериев даёт основание предполагать наличие состояния, подобного синдрома Элерса-Данло, характер которого будет разъясняться по мере того, как станет известной его молекулярная основа. Поскольку встречаемость малых критериев существенно выше, чем больших, в полном согласии с Вилльфраншским пересмотром наличие только малых критериев даёт основание для диагностики элерсоподобного фенотипа.

Диагноз классического синдрома устанавливается у пациента на основе минимальных клинико – диагностических критериев (гиперэластичность кожи и наличие атрофических рубцов) и идентификации на молекулярно-генетическом тестировании в патогенного гена COL5A1, COL5A2 или COL1A1.

Критерии диагностики синдрома Морфана и синдрома Элерса-Данло включают гипермобильность суставов. В случае невыполнения соответствующих критериев гипермобильность необходимо рассматривать как самостоятельное состояние.

Синдром Элерса – Данло

Синдром Элерса – Данло (гиперэластичность кожи, «разболтанность» суставов, «индийский гуттаперчевый человек») – заболевание, наследуемое по аутосомнодоминантному типу, обусловлено первичным дефектом синтеза коллагена.

Симптомы Синдрома Элерса – Данло:

Характерны четыре клинических варианта синдрома:

  • ранимая кожа, образование келоидных рубцов вследствие дефицита или отсутствия III типа коллагена;
  • гиперэластичность кожи в сочетании с врожденным пороком сердца при отсутствии разболтанности суставов;
  • гиперэластичность кожи, разболтанность суставов в сочетании с глазными симптомами, сколиозом вследствие частичного аутолиза коллагена, обусловленного дефицитом лизингидроксилазы;
  • гиперэластичность кожи, разболтанность суставов, двусторонний вывих тазобедренных суставов в результате нарушенного процесса превращения проколлагена в коллаген изза снижения активности проколлагенпептидазы.

Клиническая картина болезни зависит от степени влияния описанных выше генетических дефектов соединительной ткани и в общих чертах может проявляться определенными признаками. У пациентов иногда находят выпот в коленных суставах в результате постоянного травмирования или разболтанности суставов. Походка подобных больных напоминает походку больных спинной сухоткой. Описаны привычные подвывихи и вывихи ключичногрудинного сочленения, плечевых суставов, головки лучевой кости, надколенника. У больных как яркие клинические симптомы наблюдаются ненормальная подвижность пальцев в межфаланговых суставах в дорсальном направлении, вывихи пальцев в пястнофаланговых суставах. Из других характерных клинических признаков можно отметить незаращение дужек позвонков, кифосколиоз, genu recurvatum, арахнодактилию, деформацию зубов, грыжи, плоскую или полую стопу, голубые склеры, эктопию хрусталика, кальцифицированные гематомы. Кожа бархатистого вида, напоминает влажную замшу, становится блестящей, истонченной. Отмечена гиперпигментация кожи в области коленных суставов, подбородка, локтевых суставов.

Читайте также:
Пури-Нетол: от чего помогает, способы применения, цены

Следует обратить внимание на плохую заживляемость кожных ран, избыточную кровоточивость, хотя данные коагулограммы не показывают отклонений от нормы. Со стороны внутренних органов имеют место эмфизема легких, пневмоторакс, врожденные пороки сердца. С возрастом гиперэластичность кожи и разболтанность суставов уменьшаются.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Элерса – Данло:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Элерса – Данло, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло (Ehlers, Danlos) (СЭД) – это полиморфная группа заболеваний, обусловленных наследственной патологией соединительной ткани (мезенхимальной дисплазией). Синонимы: гиперэластическая кожа, “каучуковый человек”.

Читайте также:
Монастырский чай – мощное целебное средство при заболеваниях почек

Заболевание встречается в практике врачей разных специальностей. В настоящее время выделены 11 типов проявлений СЭД, которые различаются по типу наследования, по распространенности дефектов, клиническим и морфологическим проявлениям, по биохимическим характеристикам. У каждого из типов СЭД имеются свои особенности распределения коллагена III типа, а также актина в коже и в стенках сосудов. Аномальный коллаген находят в соединительной ткани внутренних органов, в связках. У больных СЭД I-III типов обнаруживают истончение рогового слоя и разрыхление базальной мембраны эпидермиса, аномальное строение сетчатого слоя дермы, беспорядочное расположение коллагеновых и эластических волокон. Стенки сосудов истончены. Эти особенности объясняют клинические проявления болезни, ее чрезвычайный полиморфизм. Лучше других описаны и охарактеризованы 8 типов синдрома.

I тип характеризуется генерализованным и тяжелым переразгибанием суставов и гиперэластозом кожи. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь чаще встречается у мужчин. Начинается обычно с детских лет. В первую очередь обращает внимание гиперэластичная кожа и ее легкая ранимость, когда даже незначительные травмы приводят к возникновению зияющих ран, заживающих с образованием атрофических рубцов, похожих на папиросную бумагу, на лбу, локтях, щеках, на коленях.

Ушибы и другие травмы кожи могут приводить к быстрому образованию подкожных гематом. У больных очень плохо заживают послеоперационные раны (часты расхождения и прорезывание швов, послеоперационные грыжи и т.п.); у женщин происходит преждевременный разрыв околоплодных оболочек, что служит причиной недонашивания беременности.

Больным свойственна чрезмерная подвижность и разболтанность суставов. Это приводит к частым подвывихам и вывихам суставов пальцев кистей и стоп. Но парадоксально то, что именно эти особенности позволяют некоторым индивидам с СЭД добиваться значительных успехов при работе в цирке, балете.

Могут обнаруживаться и другие пороки развития: кифосколиоз, вдавление грудины, широкая переносица, выступающие лобные бугры, хондродистрофия, синдактилия, плоскостопие, дефекты глаз, эпикантус. Встречаются бронхоэктазы, висцероптоз, диафрагмальная грыжа, варикозное расширение подкожных вен, гиперпигментации. Нередки нарушения интеллекта. Описаны нарушения формы зубов и мест их промывания. У некоторых больных обнаруживают моллюскоподобные псевдоопухоли и подкожные шарики.

При І, II и V типах СЭД часто обнаруживают признаки поражения ССС: пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, аневризму аорты и других сосудов. Наблюдаются кардиалгии, различные нарушения проводимости и ритма.

У больных СЭД нередко находят на передней поверхности голеней единичные плотные подкожные узелки размерами от 2 до 5 мм, состоящие из скопления жировых клеток с плотной фиброзной капсулой; в них могут образоваться кальцификаты. Реже узелки и моллюскоподобные псевдоопухоли находят на локтях и в области коленных суставов. Периодически может возникать невысокая лихорадка.

2 тип СЭД характеризуется менее выраженными изменениями. Повышенная подвижность суставов может обнаружиться, например, только в пальцах кистей и стоп. Кожные изменения минимальны, но бывают кровоподтеки, а рубцы после травм образуются плохо.

3 тип СЭД, доброкачественный. Выраженная гипермобильность и разболтанность всех суставов, обычно без мышечно-скелетных деформаций. Кожные изменения минимальны.

4 тип СЭД, так называемый артериальный или экхимозный, наиболее злокачественный. Выраженная склонность к спонтанному разрыву крупных и средних артерий и к перфорации кишечника, преимущественно сигмовидной кишки. Кожа у этих больных очень тонкая, но слаборастяжимая, с подчеркнутым рисунком поверхностных вен. В генезе этого типа СЭД имеет значение сниженный синтез коллагена III типа. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Читайте также:
Чем лучше всего мазать ветрянку и как долго? Мазь от ветрянки вместо зеленки

5 тип СЭД проявляется только повышенной растяжимостью кожи. Подвижность суставов минимальная. Умеренная склонность к возникновению кровоподтеков. Невыраженная хрупкость кожи. Первичным дефектом при этом типе СЭД является дефицит лизилоксидазы. Встречается только у мальчиков, так как наследование идет по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, варианту.

6 тип СЭД – глазной, характеризуется “глазной хрупкостью” и тяжелым сколиозом в сочетании с небольшими изменениями кожи и суставов. При этом типе СЭД разрывы склеры и роговицы, отслойка сетчатки глаза возможны даже вследствие легчайшей травмы. Первичным дефектом здесь выступает недостаточность лизилгидроксилазы, при аутосомно-рецессивном типе наследования.

7 тип СЭД представлен генерализованной подвижностью суставов при низком росте. У больных часты подвывихи бедра, коленных суставов, стоп. Умеренные растяжимость кожи и склонность к кровоизлияниям. На лице выражены гипертелоризм и эпикант. Первичный дефект при этом кроется в дефиците проколлагеновой пептидазы. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

8 тип СЭД заключается в жировом некробиозе кожи диабетического происхождения. Выражен периодонтоз с преждевременным выпадением зубов вследствие рассасывания альвеолярного ложа. На коленных суставах много мелких рубцов, подобных папиросной бумаге. Подвижность суставов вариабельна, Аутосомно-доминантный тип наследования.

Другие типы СЭД менее обозначены с клинической точки зрения. Дифференциальная диагностика СЭД в первую очередь необходима с другими вариантами мезенхиальной дисплазии: с синдрома Марфана, с так называемой вялой кожей, когда она, свисая складками, не обладает растяжимостью. Гипермобильность суставов известна при синдроме Ашара (см. ниже).

В дополнение к типичной клинической картине, соответствующей конкретному типу СЭД, проводится тест па подвижность пальцев. Обычно положительны тесты разгибания мизинца на 90° и более и активного приведения 1-го пальца кисти к предплечью.

Диагностика.

Морфологическая картина СЭД при биопсии кожи выявляет обычно картину увеличения эластических волокон и уменьшение коллагеновой структуры, но электронно-микроскопические изменения коллагеновых фибрилл неспецифичны. Типы СЭД могут быть уточнены при углубленном обследовании клиническим генетиком. Однако легкие варианты СЭД часто остаются незамеченными врачом.

Синдром Элерса-Данлоса — генетическое заболевание

Благодаря развитию медицины и науки каждый день проводятся различные передовые исследования многих заболеваний. Однако есть и болезни, которые недостаточно изучены, потому что они крайне редки. Одно из этих заболеваний, которые считаются редкими, называется синдромом Элерса-Данлоса. Хотя понятие «редкое заболевание» воспринимается и оценивается по-разному во всем мире, основная особенность таких заболеваний заключается в том, что они наблюдаются в очень небольшой части общества. Например, в эту группу входят заболевания, наблюдаемые у 1 из каждых 2000 человек в Европе. Этот показатель соответствует 0,05% общества.

Синдром Элерса-Данлоса, представляет собой группу генетических и наследственных заболеваний, которые возникают в соединительной ткани и напрямую влияют на коллагеновый материал. Это заболевание вызывает поражение кожи, суставов и вен. Кроме того, она классифицируется как редкое заболевание в Европе и во многих частях мира. Этот синдром чаще всего встречается у людей с чувствительной кожей и более гибкими суставами, чем обычно. Однако следует подчеркнуть, что существуют разные виды с разными характеристиками. Однако общие черты заболевания повторяются во многих случаях и проявляются сходным образом.

Читайте также:
Растяжение связок коленного сустава: причины, симптомы и лечение народными средствами в домашних условиях

Типы синдрома Элерса-Данлоса

Существует тринадцать разных типов синдрома Элерса-Данлоса. К наиболее распространенным типам этого редкого заболевания можно отнести классические, гипермобильные, сосудистые и сердечно-сосудистые. Полный список типов выглядит следующим образом:

  • Классический
  • Вызвано дефицитом Tenassin-X
  • Клапанное сердце
  • Гипермобильность
  • Сосудистый
  • Кифосколиоз
  • Дерматоспараксис
  • Возникает из чувствительной роговицы
  • Дисплазия соединительной ткани
  • Пародонтит
  • Миопатический

Симптомы

Люди с этим синдромом начинают испытывать все больше изменений и боли в своей повседневной жизни. Хотя каждый тип этого синдрома имеет свои характерные симптомы, следует подчеркнуть, что, как мы уже упоминали ранее, у всех них встречается ряд расстройств, которые очень часто встречаются. Возникновение любого из этих симптомов не обязательно указывает на синдром Элерса-Данлоса. Точно так же отсутствие каких-либо симптомов не означает, что нет дискомфорта.

  • Самый частый симптом заболевания — боли в спине. Проще говоря, спина человека очень напряжена. В этой области наблюдается состояние контрактуры (непрерывного сокращения мышцы). Люди с этим заболеванием выражают ощущение, будто они постоянно несут на спине мешок с цементом.
  • Еще один частый симптом — гипермобильность соединительных тканей. Другими словами, можно сказать, что соединительные ткани подобны «расстроенной гитарной струне», поскольку люди в состоянии очень эластичны.
  • Еще одним распространенным симптомом у людей с синдромом Элерса-Данлоса является то, что кожа очень мягкая, дряблая и может быть легко повреждена. Даже в результате простого удара на коже людей с этим синдромом могут возникнуть серьезные синяки или раны.
  • Еще один симптом этого синдрома — плоскостопие. Вот почему они часто сводят ноги и ходят неуверенно. Самым важным доказательством этого является подошва обуви. Одна сторона обуви этих людей всегда изношена больше, чем другая. Эта ситуация также указывает на то, что возникают нарушения зрения.
  • Одним из наиболее тревожных последствий синдрома, является повышенная подвижность суставов, в результате чего со временем исчезает хрящевая ткань, соединяющая суставы. В такой ситуации кости сдвигаются со своих нормальных мест и в некоторых случаях вызывают очень серьезное смещение.
  • Когда дело доходит до этого синдрома, важная проблема со здоровьем, о которой следует помнить — это кальциноз. Потому что артрит можно увидеть на ранних стадиях болезни. С другой стороны, у людей очень мягкая и чувствительная кожа. Иногда кожа этих людей бывает совершенно бархатистой.

Диагностика и лечение

Во многих случаях людям с этим недугом приходится проходить долгий и напряженный процесс. Потому что на диагностику болезни уходит в среднем три года. У подавляющего большинства пациентов впервые диагностируется другое заболевание, такое как фибромиалгия.

Основная причина, по которой такие состояния, как фибромиалгия и синдром хронической усталости или волчанка, путают друг с другом, заключается в том, что диагноз обычно ставится ревматологом. Существует множество болезней с частично совпадающими симптомами. По этой причине смешивание различных болезней между собой является естественным явлением.

Такая же ситуация наблюдается и на этапе лечения. Потому что в настоящее время не существует специального лечения этого синдрома. Кроме того, после постановки диагноза постоянно проводятся сеансы физиотерапии и реабилитации. Таким образом, он направлен на прекращение определенной подвижности суставов.

Ссылка на основную публикацию