Что такое гемофилия и как передается, поддерживающая терапия, осложнения и прогнозы, профилактика

Что такое гемофилия и как передается, поддерживающая терапия, осложнения и прогнозы, профилактика

Существуют два типа гемофилии: гемофилия А авторов романских языков, которую англо-саксонцы называют просто гемофилией; она происходит на почве недостатка фактора VIII—С, и гемофилия В, которую англо-саксонские авторы называют болезнью Christmas или недостаток РТС; она происходит на почве дефицита Ф. IX—С. Так как между ними существует чрезвычайно много сходств и очень мало различий мы будем их рассматривать вместе, включая их в общее понятие гемофилии.

Клинический аспект гемофилии вариирует от одной семьи к другой, в зависимости от степени серьезности биологических расстройств (см. далее разд. Патофизиология). Среди затронутых членов одной семьи, уровень дефицита Ф. VIII—С (соответственно IX—С) и степень суровости болезни почти идентичный. Существуют и исключения от этого правила, чрезвычайно редкие, когда один член семьи может представлять другой уровень дефицитного фактора (всегда больше), чем остальные; отклонение носит название «вариант Гекаторн» (Heckathorn) гемофилии А и создается вероятно благодаря расторможению происшедшей на уровне репрессированного (ингибированного) гена с хромозома «X».

При гемофилии В существует «вариант Лейдена» (Leyden), когда уровень Ф. IX—С очень мало возрастает из года в год, так что от 10% (в детстве) больные могут достигать 20—35% к старости. Вероятно речь идет об явлении прогрессивной депрессии гены с хромозома «X ».

Начало гемофилии происходит примерно к концу первого года жизни, вместе с началом ходьбы, по поводу неизбежных травм, попыток передвижения. Следует отметить, что геморрагические явления гемофилика не возникают никогда при рождении (по случаю отсечения пуповины).

Тенденция к геморрагиям сохраняется в течение всей жизни. Эволюция протекает в виде отдельных геморрагических приступов чередующихся с периодами нормальной жизни; частота приступов вариирует от случая к случаю; она сокращается по мере того, как больной становится старше. Эта прерывающаяся эволюция, на фоне неизменного конституционного недостатка, кажется на первый взгляд парадоксальной; но она имеет свое объяснение. В течение одного года жизни, человеческий организм подвергается целому ряду вариаций внутренних факторов (гормоны, витамины, эмоциональные факторы, стрессы и пр.) и влиянию внешних факторов (климат, питание, усилие, аллергия, агрессии и т.д.).

У нормального лица все это клинически не отражается не гемостаз, но у гемофиликов организм не выдерживает самых незначительных вариаций и таким образом вызывается геморрагический приступ больного. Пределы гемостатической гомеостазии тем меньше, чем ограниченее уровень Ф. VIII—С, соответственно IX—С, больного. Разрежение геморрагических приступов с возрастом объясняется тем, что больной научился на собственном опыте как избегать травм, вызывающих кровотечения.

гемартроз при гемофилии

Геморрагические приступы могут вызываться незначительной травмой, зубной экстракцией, безобидным хирургическим вмешательством, внутримышечной или подкожной инъекцией, или могут появляться якобы спонтанно (в действительности по поводу незаметных микротравм). Для одного и того же больного биологическая степень тяжести болезни остается неизменной в течение болезни; однако клинические проявления могут быть вариабильными, так как они обусловлены плеядой вышеописанных факторов.

Кровотечения могут принимать разные клинические аспекты и иметь разнообразные локализации; они не представляют все одинаковую частоту, причем существуют предпочтительные локализации, характерные для данного заболевания. Их классификация включает две большие группы:

а) Наружные кровотечения: разнообразной локализации, небольшой частоты, не представляют большой тяжести. В убывающем порядке частоты встречаются: зубное кровотечение (28%), эпистаксис (21%), гематурия (18%), диггестивное кровотечение (11%), кровотечение из языка по поводу прикусов (7%), гингиворрагии (6%), кожные (6%) и губные кровотечения (3%). Внешние кровотечения менее опасны и их можно легко лечить, несмотря на то, что их аспект вызывает беспокойство. Они появляются спустя несколько часов латентности после каузальной травмы; объяснение основывается на двух причинах: сосудисто-тромбоцитарный механизм, осуществляющий ранний временный гемостаз, и внешний путь плазматического механизма, который у гемофилика является нормальным.

Благодаря общему действию этих двух механизмов осуществляется гемостаз, который бывает окончательным если геморрагия небольшая; если гемостаз не удается, тогда вследствие возобновления циркуляции возникает геморрагический синдром, характерный для данного больного.

б) Внутренние кровотечения наблюдаются гораздо чаще, чем наружные и их коэффициент тяжести немного выше. Их можно подразделить на: подкожные (экхимозы и гематомы); внутримышечные (глубокие гематомы); внутривисцеральные и межвисцералъные (глотка, гортань, средостение, кишечная стенка, периост, мезентер и Ц.Н.С.); внутриполостные (живот, плевра, перикард, суставы и арахноидальное пространство). Не все они в одинаковой мере частые и тяжелые. Мы остановимся на двух из них, характерных для данного заболевания и наиболее частых: гемартрозы и гематомы.

Гемартозы представляют собой наиболее частое и опасное клиническое выражение геморрагии у гемофилика (75%). Гемартроз появляется обычно между 1—5 годами; когда он происходит после 10 лет, это признак более легкого заболевания. Дальнейшие появления являются рецидивами. Разрешающим фактором всегда является травма, часто незаметная. Топография затронутых суставов, в убывающем порядке частоты, следующая: колено (36%), лодыжка (30%),”локоть (23%), рука (6%), плечо (3%) и бедро (2%). В подавляющем большинстве, гемартрозы бывают моноартикулярными; иногда они могут быть биартикулярными, но в этом случае симметричность необязательна. Рецидивы бывают обычно на тем же месте (наименьшее сопротивление, обусловленное повторением); в редких случаях однако они могут затрагивать другой сустав.

гемартроз при гемофилии

Гемартроз при гемофилии

Гемартроз появляется внезапно и формируется скоро. Пациент жалуется на очень резкую боль, за которой следует очевидное и скорое опухание и анталгическая иммобилизация соответствующего сустава. Клиническое обследование обнаруживает наличие в суставной полости жидкости под давлением (пункция абсолютно воспрещается!»). Рентгенологическое исследование не показывает никакого костного или суставного повреждения. Приступ регрессирует спонтанно в течение двух недель, причем кровь рассасывается медленно и прогрессивно.

Каждый суставной геморрагический эпизод вызывает на месте известное нарушение, которое предрасполагает к рецидиву: анатомические структуры ослаблены, мышцы атрофируются и фиброзируются (суставная механика становится дефицитной), синовиальная оболочка гипертрофируется и становится гиперваскуляризированной, что предрасполагает ее к геморрагиям (порочный круг). Это кладет начало хроническому заболеванию: «гемофилическая артропатия», которая эволюирует медленно в течение всей жизни больного и влечет за собой тяжелые последствия; их частота составляет 68% и ведет к превращению больного в физически неполноценную личность. Не все суставы представляют идентичную предрасположенность к последствиям; в процентах, их частота распределяется следующим образом: колено (56%), локоть (28%), нога (15,5%), рука (0,3%), бедро (0,2%), плечо (0,05%).

Читайте также:
Фуросемид для похудения: как принимать, противопоказания, отзывы

Гематомы представляют второе важное и характерное проявление гемофилии (65%). Они могут происходить повсюду, порождая разнообразные расстройства; важное отличие между ними составляет их глубина, критерий по которому они делятся на поверхностные и глубокие. Поверхностные гематомы окрашивают кожу в сине-лиловый цвет и диагностицируются легко. Они не слишком мучительные и не слишком опасные даже когда бывают распространенными. Гематомы не затрагивают жизненно-важные органы и проходят без лечения. Следует однако отметить несколько из них, способных приводить к опасным ситуациям: гематома скальпа, глазницы, диафрагмы, рта и шеи.

Глубокие гематомы образуются вглуби мышечных масс, где, из-за фасциальных покровов, создают массивные затверделости, но без изменения цвета покровов. Они затрагивают, в убывающем порядке частоты, следующие мышцы: бицепс, псоас, квадрицепс, трицепс, ягодичные мышцы, дельтовидную мышцу и абдоминальные мышцы. Эти гематомы имеют диффузный характер, охватывая весьма обширные зоны. Важные структуры мышечного комплекса, как например сосуды и нервы терпят по поводу компрессии серьезные поражения, способные приводить к контрактурам, гангренам, некрозам, параличам. Мы специально отмечаем право-псоасную гематому, симулирующую острый аппендицит. Осложенением нерассасывающихся глубоких гематом является остаточная киста (псевдоопухоль), представляющая опасность инфицирования, канцеризации или разрыва с геморрагической фистулизацией.

Течение и осложнения гемофилии

Как мы указывали, эволюция гемофилии протекает в виде геморрагических приступов, разделенных периодами нормальной жизни. Прогноз quo ad vitam благоприятный, но прогноз относительно функциональности костно-мышечного аппарата довольно мрачный, так как медленная и прогрессивная эволюция артропатии ведет к появлению последствий, что дает больному различные, от случая к случаю, степени инвалидности.

Смертность при гемофилии сводится к 5%; экзитус происходит по поводу трех осложнений: тяжелая церебро-спинальная геморрагия, септицемия (в результате инфицирования гематомы или остаточной кисты) и крупное хирургическое вмешательство с катастрофической геморрагией.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Что такое гемофилия — определение, признаки и причины заболевания, диагностика и способы лечения

Заболевание было известно еще в древнем мире, но как самостоятельный недуг гемофилию выделили и описали только в 1874 году. Патология является одной из самых опасных, поскольку вызывает нарушения свертываемости крови. В результате у человека наблюдается повышенная склонность к кровотечениям. Заболевание передается от детей к родителям, поэтому относится к категории наследственных. Полностью вылечить его нельзя, поэтому терапия против него носит поддерживающий характер.

Заболевание гемофилия

Медициной Haemophilia определяется как наследственное заболевание системы гемостаза, которая обеспечивает сохранение жидкого состояния циркулирующей крови и одновременно предупреждает и купирует кровотечения. При такой патологии отмечается нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертываемости. На фоне их недостатка процесс свертывания крови (коагуляция) замедляется, а длительность кровотечений увеличивается. Кровоизлияния происходят в подкожную клетчатку, мышцы и внутренние органы.

Гемостаз – это совокупность нескольких сложных биохимических реакций и процессов. Одной из функций этой системы является предотвращение кровотечений. Весь процесс свертывания крови у здорового человека проходит 3 стадии:

  1. Первичный гемостаз. Предполагает закупорку повреждения сосудистой стенки слипшимися тромбоцитами. Данная стадия занимает 3 минуты.
  2. Вторичный гемостаз. Это непосредственно процесс свертывания крови. Он заключается в образовании к ней нитей фибрина – белка, способствующего образованию тромбов. Главную роль здесь играют факторы свертывания: тромбоцитарные и плазменные. Последних всего насчитывается 13. Стадия заканчивается плотной закупоркой поврежденной стенки сосуда сгустком фибрина. У здорового человека это происходит за 10 минут.
  3. Фибринолиз. Когда структура стенки сосуда восстанавливается, ранее сформировавшийся тромб растворяется.

При недостатке VIII, IX или XI факторов свертываемости (антигемофильного глобулина, фактора Кристмаса и Розенталя) описанный выше процесс нарушается, из-за чего не происходит образование нормального тромба. Результат – кровотечение не останавливается в положенный срок и длится гораздо дольше. Это и есть заболевание гемофилия. Дебют заболевания приходится на детский возраст. Гемофилия типа А встречается в 1 случае из 5000, типа В – у 1 из 30000 человек. Болезнь характерна для представителей мужского пола.

Причины

Основные причины гемофилии – это наличия «плохих» мутаций в половой Х-хромосоме. Наличие в ней рецессивного признака данной патологии и приводит к заболеванию. Наследование такой «мутации» сцеплено с полом. Носителем «плохого» гена является женщина, что объясняется следующим образом:

  1. Поскольку доминантный ген всегда подавляет рецессивный, для проявления у человека гемофилии мутация должна присутствовать в двух Х-хромосомах.
  2. У женщин такое условие не выполняется. У них две половые Х-хромосомы, но появление в них обеих мутации является невозможным. На 4 неделе беременности девочкой с таким отклонением происходит выкидыш. Причина – плод становится нежизнеспособным на этапе образования собственной крови.
  3. Новорожденная девочка может иметь только одну Х-хромосому с мутацией, но гемофилия в этом случае не проявится, поскольку доминантный ген во второй Х-хромосоме не даст проявиться рецессивному гену с отклонением. Это означает, что женщина является только носителем данного заболевания.
  4. У мальчиков 2 половые хромосомы – X и Y. Последняя не может содержать гена гемофилии. Он сцепляется только с Х-хромосомой. В результате при наличии в ней рецессивного гена в Y-хромосоме в это же время отсутствует доминантный ген, который бы подавил развитие этой мутации. По этой причине у мальчиков и проявляется гемофилия.

У девочек эта болезнь была отмечена только 1 раз. От нее страдала королева Виктория, но у нее мутация произошла уже после рождения. Данный случай считается уникальным, а также подтверждает факт, что недуг может появиться самостоятельно. В целом, здоровье потомства определяется наследственностью:

  • У мужчины с этим недугом и женщины-носителя рождаются или здоровые сыновья, или дочери-кондукторы. Последние и передают рецессивный ген своему потомству.
  • В браке здорового мужчины и женщины-носителя существует вероятность в 50% рождения больного ребенка.

Клетки крови

Классификация гемофилии

В зависимости от вида факторы свертываемости, дефицит которого наблюдается у человека, гемофилия классифицируется на несколько типов. Всего их выделяют три:

  • Гемофилия А. Связана с недостатком VIII фактора свертываемости – антигемофильного глобулина. Этот тип патологии самый распространенный – встречается в 1 случае из 5000 и у 85% пациентов с таким заболеванием.
  • Гемофилия В. Развивается при недостатке IX фактора свертываемости – фактора Кристмаса. Фиксируется у 1 из 30000 мальчиков.
  • Гемофилия С. Самая редкая форма, при которой наблюдается недостаток фактора Розенталя (XI) – компонента тромбопластина плазмы. Этот тип заболевания встречается и у девочек, которые родились от больного отца и матери-носительницы. Наследование гемофилии этого типа связано с аутосомными генами, т.е. не сцеплено с полом. Недуг встречается в 5% случаев, причем чаще у евреев.
Читайте также:
Что лучше Цефтриаксон или Цефотаксим

Еще одна классификация этого заболевания разделяет его на степени тяжести, которые отличаются уровнем недостающего фактора свертывания. Разница заключается и в выраженности симптомов. Всего существует 3 степени тяжести гемофилии:

  • Тяжелая. Диагностируется при уровне недостающего фактора в 1%. Геморрагический синдром проявляется уже в раннем возрасте. Характерными признаками выступают кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы.
  • Среднетяжелая. Плазменный фактор составляет 1-5%. Болезнь дебютирует в дошкольном возрасте, сопровождается умеренным геморрагическим синдромом и обострениями 2-3 раза в год.
  • Легкая. Уровень фактора превышает 5%. Дебют заболеваний приходится на школьный возраст. Кровотечения менее частые и интенсивные, чаще связаны с травмами или операциями.

Признаки гемофилии

Ярким признаком данного заболевания является кровотечение. Оно может наблюдаться в разных возрастных группах. Часто отмечаются носовые кровотечения. Кровь может появляться в моче и кале, а после незначительных травм формируются обширные гематомы. После удаления зуба кровотечение вовсе не останавливается. При попадании крови в полость сустава ограничивается его подвижность, развиваются отеки. Для детского возраста характерны следующие симптомы:

  • кровотечения после инъекций и профилактических прививок;
  • гематомы, которые изначально бывают точечными, а затем распространяются на другие участки тела;
  • постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения.

Гемофилия у детей 2-3 лет вызывает появление без видимых причин на фоне небольших физических нагрузок петехий – малых кровоизлияний. В возрасте старше 4 лет к перечисленным симптомам присоединяются следующие признаки:

  • гемартрозы – обширные синяки, которые приводят к артропатиям, синовитам и хроническим контрактурам;
  • выделения из десен;
  • рвота с кровью;
  • рецидивирующие носовые кровотечения;
  • черный жидкий кал;
  • гематурия – кровяные примеси в моче.

Хоть гемофилия у женщин встречается редко, такие случаи все же отмечаются. Недуг протекает менее тяжело и сопровождается следующими признаками:

  • носовыми кровотечениями;
  • обильными менструациями;
  • кровотечениями после удаления зуба или миндалин;
  • болезнью Виллебранда – беспричинными эпизодическими кровотечениями.

Разрыв кровеносного сосуда

  • Геморрагический инсульт – признаки, первая неотложная помощь, медикаментозная терапия и профилактика
  • Народные средства от камней в желчном пузыре при желчнокаменной болезни
  • Жабий камень – способы использования мази, геля, бальзама и капсул для лечения суставов

Осложнения и прогноз

Негативные последствия этого заболевания делятся на 2 группы: связанные с геморрагиями и иммунные. Первые связана непосредственно с нарушенным процессом свертывания крови, вторые – с развитием на фоне гемофилии низкого ответа иммунитета организма. Осложнения могут приводит к инвалидности и даже смерти. Самыми опасными из них являются:

  • тромбоцитопения;
  • почечная недостаточность;
  • лейкопения;
  • гемолитическая анемия;
  • обширные гематомы и их инфицирование;
  • деструкция костных тканей.

Без лечения заболевание ведет к стойкой инвалидности или летальному исходу. Легкая форма этого недуга хорошо поддается терапии, поэтому качество жизни пациента можно значительно улучшить. Ситуация со среднетяжелой и тяжелой степенями менее благоприятная. Остановить массивное кровотечение бывает очень сложно. При частых переливаниях высок риск передачи таких заболевания

Поскольку современные препараты проходят вирусную инактивацию, риск заражения данными инфекциями стремится к нулю. В результате этого средняя продолжительность жизни у больных с гемофилией практически не отличается от средних ее показателей у здоровых людей. Проявления заболевания становятся менее выраженными после 15 лет, но человеку все равно необходимо избегать травм и постоянно наблюдаться у врача.

Диагностика гемофилии

Обнаружить заболевание можно и во время беременности. Супружеским парам, находящихся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, необходимо пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования зачатия. Молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических данных могут выявить носительство дефектного гена. Уже во время беременности с целью пренатальной диагностики данного недуга проводят следующие процедуры:

  1. Биопсию хориона. Это малоинвазивная методика, которая проводится в 1 триместре беременности. Для выявления наследственных и врожденных заболеваний плода исследуют образцы ткани ворсинчатого хориона.
  2. Биопсию амниоцентеза. Этот метод основан на трансабдоминальной пункции амниотической полости. Для исследования забирают образцы околоплодной жидкости, которая содержит клетки плода.

После рождения ребенка при подозрении на такую патологию проводят лабораторные исследования гемостаза – коагулограмму. При гемофилии она показывает следующие данные:

  • увеличение времени свертывания крови;
  • удлинение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени;
  • уровень одного из факторов (VIII, IX, XI) снижен на 50%;
  • увеличение времени рекальцификации.

Следующий комплекс диагностических мероприятий проводится уже с целью обнаружения осложнений заболевания. Их помогают выявить такие процедуры:

  • рентгенография суставов;
  • УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • общий анализ мочи;
  • УЗИ почек.

Эти методы диагностики способны определить гемартрозы, внутренние кровотечения и забрюшинные гематомы, гематурию. Кроме основной диагностики, специалисты проводят дифференциальную, чтобы отличить гемофилию от следующих заболеваний:

  • апластической анемии;
  • болезней печени;
  • сепсиса;
  • ДВС-синдрома;
  • иммунной тромбоцитопении;
  • болезни Виллебрандта;
  • тромбоцитарной дисфункции;
  • болезни Вакеза;
  • хронического лейкоза.

Анализ мочи

Лечение гемофилии

Современная медицина еще не нашла способа полностью избавиться от этого заболевания, поэтому пациенты живут с ним всю свою жизнь. Их лечение проводится по двум направлениям:

  • профилактическому;
  • «по требованию»;

Основным методом лечения является заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Их дозировка определяется тяжесть и видом кровотечения, степенью выраженности заболевания. Для профилактики концентраты факторов свертывания крови вводят 2-3 раза в сутки. Это помогает предотвратить гемофилические артропатии и другие виды кровотечений. Дополнительно могут вводить эритромассу, свежезамороженную плазму, гемостатики.

Читайте также:
Отек Квинке народное лечение сельдереем, соком и настоем

В случае длительной заместительной терапии происходит изоиммунизация – образование антител, которые блокируют активность вводимых факторов свертывания. В результате обычные дозы этих препаратов уже не помогают. В таком случае пациенту назначают плазмаферез и иммунодепрессанты. Кроме концентратов факторов свертывания, дополнительно используются симптоматические средства, которые останавливают кровотечения:

  • препараты аминокапроновой кислоты – Ацикапрон, Амикар, Афибрин, Карпамол, Карпацид, Эпсикапрон;
  • медикаменты с транексамовой кислотой – Транексам, Циклокапрон, Эпсикапрон;
  • синтетические аналоги Вазопрессина – Десмопрессин, Амбен;
  • гемостатическую губку (накладывают на область излития крови).

При начавшемся кровотечении (даже слабом) больной должен соблюдать постельный режим. На фоне этого ему вводят свежезамороженную плазму. В зависимости от типа кровотечения используют следующие схемы лечения:

  • Незначительные наружные кровотечения останавливают наложением давящей повязкой или тромбином, которым обрабатывают рану.
  • Повторная трансфузия концентратов факторов свертывания показана при развитии геморрагического синдрома.
  • При неосложненном кровоизлиянии в сустав его необходимо обездвижить, после чего приложить холод, а затем иммобилизовать при помощи гипсовой лангеты. В дальнейшему больному назначают электрофорез, легкий массаж и лечебную физкультуру.
  • Любые инвазивные вмешательства (удаление зубов, операции, наложение швов) проводят вместе лечением гемостатиками.

Профилактика

Гемофилия – это неизлечимое заболевание, поэтому специфической профилактики против нее не существует. Супругам, которые находятся в группе риска, на этапе планирования беременности рекомендуется пройти консультацию у генетика. Людям, уже больным данным недугом, стоит придерживаться следующих правил профилактики развития кровотечений:

  • избегать травматизации;
  • не заниматься физическим трудом;
  • исключить травматичные виды спорта – бокс, хоккей, футбол и пр. (допускается только плавание);
  • не пользоваться обезболивающими препаратами слишком часто;
  • не принимать средства, разжижающие кровь – Аспирин, Индометацин, Бруфен, Бутазолидин.

Ребенок, страдающий данным заболеванием, должен всегда иметь при себе «паспорт гемофилика». В нем указывается тип этого недуга, группа крови, резус-фактор. Паспорт содержит информацию и о принципах оказания неотложной помощи. Родители такого ребенка должны всегда иметь при себе запас недостающего фактора свертывания. Маленькому пациенту необходимо постоянно наблюдаться у гематолога, ортопеда и травматолога.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Гемофилия у детей: симптомы болезни, лечение, профилактика и прогноз

Гемофилия у детей – наследственное генетическое заболевание, при котором сокращается возможность свертываемости крови. Патология является опасной, так как любая травма, операция и даже удаление зуба могут привести к потере крови и смерти.
У здорового человека среднее время остановки кровотечения составляет 3-5 минут, при заболевании оно может значительно увеличиться и привести к печальному исходу. Это объясняется тем, что ребенок получает от родителей дефектный ген, из-за присутствия которого в крови содержится недостаточное количество специального белка, способствующего быстрой свертываемости. Кроме того, в кровеносной системе замедляется образование тромба.

Механизм передачи мутационного гена зависит от того, кто из родителей является его носителем:

  • если отец полностью здоров, а мать является переносчиком, то вероятность рождения больного мальчика и девочки-носителя составляет 25%;
  • если заболевание имеется у отца, а мать здорова – мальчикам гарантированно передастся мутационный ген, девочки будут его носителями;
  • если отец страдает от гемофилии, а мать – носитель, то вероятность передачи гена мальчику составляет 50%, девочке – 25%.

Существует риск развития заболевания в семье, где никто из близких родственников не болеет гемофилией. Такая ситуация объясняется неожиданной мутацией гена.

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь».

Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается.

В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях.

Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено.

Гемофилия у детей: симптомы болезни, лечение, профилактика и прогноз

Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей».

К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Читайте также:
Свертываемость крови по Сухареву: норма и время свертываемости, значение показателей

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

  • гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
  • гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

  • легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
  • средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
  • тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии

При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

  • появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
  • длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
  • кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
  • носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

  • проблемы с пищеварением;
  • повышение температуры тела без видимых причин;
  • кровь в моче и кале;
  • гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

  • параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
  • тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
  • острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
  • тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
  • тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
  • асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

  • сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
  • лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
  • клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.

В лечении гемофилии типа А применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

  • При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.
  • В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.
  • В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

Почему гемофилия – болезнь мальчиков?

Потому что девочки болеют ею гораздо реже – история знает всего 60 случаев, когда гемофилией болели девочки. Все дело в том, что гемофилия как генетическое отклонение возникает в хромосоме Х, поэтому болезнь не может передаться от отца к сыну, по причине того, что у женщин их две и складывается более «благоприятная» среда для заражения.

Читайте также:
План и реализация сестринского процесса при пиелонефрите

Однако, болеют гемофилией именно мальчики, получив заболевание от матери. Более того – если мать является носителем гена гемофилии и у нее родится девочка, то она также будет лишь носителем гена и вряд ли будет болеть сама, а передаст его дальше по наследству.

Возможные осложнения

Основными осложнениями при гемофилии являются не останавливаемые кровотечения с потерей крови и анемией, вплоть до гибели. Также опасны кровоизлияния в область жизненно важных органов (почки, мозг, печень), развитие тяжелой анемии, хронические боли, поражения суставов и их деформации, переломы костей, создание контрактур суставов, ложные опухоли тканей из-за формирования в них гематом и перерождения их в соединительную ткань. Дети относятся к инвалидам, продолжительность жизни у них крайне короткая.

Гемофилия является опасным заболеванием, которое влияет на уровень жизни. У ребенка могут появиться проблемы с социальной адаптацией. Другие возможные осложнения:

  • развитие хронической анемии из-за частых кровотечений;
  • снижение иммунитета;
  • торможение двигательной активности и роста мышц из-за воздействия кровоизлияний на головной мозг и нервные столбы;
  • воспаление суставов;
  • заболевание почек при их сдавливании;
  • гангрена конечностей;
  • геморрагический инсульт;
  • стеноз верхних дыхательных путей;
  • паралич;
  • смерть.

Гемофилия у детей: симптомы болезни, лечение, профилактика и прогноз

В свертываемости крови участвуют 12 видов белков. Отсутствие или нехватка одного из них приводит к нарушению остановки кровотечения. В зависимости от изменений в составе крови заболевание подразделяют на следующие виды:

  • гемофилия А – распространенная патология, характеризуется нехваткой антигемофильного глобулина 8 фактора, при этом в крови нарушается процесс образования тромбов;
  • гемофилия В – недостаток плазменного компонента 9 фактора (тромбопластина), известна как болезнь Кристмаса;
  • гемофилия С – нехватка 11 фактора свертывания.

В настоящее время гемофилия С относится к другому виду заболевания крови – коагулопатии. Такое нововведение связано с тем, что заболевание имеет индивидуальные симптомы и принципы наследования.

Классификация патологии в зависимости от степени тяжести выглядит следующим образом:

  • легкая – обнаруживается при получении травмы или проведении операции, практически не влияет на образ жизни;
  • средняя – появляется в детском возрасте;
  • тяжелая – развивается в первые недели жизни, тяжело поддается лечению.

Гемофилия – редкая наследственная патология, при которой происходит изменение крови на генетическом уровне.

Что делать родителям при постановке ребенку этого диагноза? Как помочь малышу вести нормальный образ жизни? Ответы на эти и другие вопросы найдете в статье.

Признаки гемофилии

Признаки заболевания проявляются в раннем детстве. С возрастом проявления кровоточивости становятся менее выраженными. Гемофилия опасное генетическое заболевание.

У больных кровоточивость развивается в то время, когда мальчик начинает учиться ходить. Бытовые травмы, ушибы вызывают большие подкожные, внутримышечные и внутрисуставные кровоизлияния.

В редких случаях гемофилия проявляется в младенческом возрасте. От малейшего давления на кожу появляются синяки. У мальчиков, которые страдают гемофилией, тонкая бледная кожа, практически не развивается подкожная жировая прослойка. Мальчики имеют такой хрупкий вид, кажется, что стоит к ним прикоснуться и они могут рассыпаться.

Профилактика

Профилактика должна начинаться с генетической консультации при наличии детей с гемофилией в семье. Иногда прибегают к ЭКО с целью рождения исключительно девочек, определяя пол зародыша изначально.

В современной медицине не существует способа полного излечения заболевания. Однако методы терапии, такие как дополнение недостающего фактора крови, способны заметно улучшить состояние ребенка. Малышам следует ограничить физические нагрузки, так как существует вероятность ушибов и порезов; в целях уменьшения рисков травмирования стоит увлечь ребенка какой-то умственной деятельностью.

Генетика

Заболевание наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу (см. Наследование). Гены, регулирующие синтез факторов VIII и IX, локализуются в Х-хромосомах репродуктивных клеток.

Предполагают, что формам гемофилии (А и В) соответствуют по крайней мере два различных локуса, расположенных на различных концах X-хромосом; Однако имеются данные о возможном участии в регуляции синтеза фактора VIII и аутосомных локусов. Согласно современным представлениям, Г. не только «дефицитное состояние». По аналогии с гемоглобинопатиями полагают, что причинами Г. могут быть количественные и качественные изменения факторов свертывания крови. О такой возможности свидетельствует выявление у больных мутантных фенотипов факторов VIII и IX. Генетику Г. изучали на собаках , у которых это заболевание идентично болезни человека. В соответствии с гипотезой Лайон (М. F.Lyon, 1962) женщина с одной пораженной Х-хромосомой (гетерозигота) является только кондуктором (носителем) патол. гена, но сама не заболевает, т. к. вторая непораженная Х-хромосома обеспечивает достаточный синтез соответствующего фактора (VIII или IX) свертывания крови (чаще у кондукторов гемофилии В). У женщин-носителей патол, гена обнаруживают иногда незначительную кровоточивость и уменьшение содержания фактора VIII или IX. У женщин Г. возникает только при наличии двух пораженных X-хромосом: от больного Г. отца и от матери-носителя патол, гена. Описано 24 достоверных случая Г. у женщин . Следовательно, гипотеза Бауэра (К. Н. Bauer, 1922) об отсутствии потомства от больного Г. мужчины и женщины-носителя патол, гена вследствие формирования так наз. летального гена не получила подтверждения.

С помощью клинико-генетических исследований различают наследственную, семейную и спонтанную (спорадическую) форму Г.; последняя является следствием вновь возникших мутаций и составляет ок. 28% для гемофилии А и 9% для гемофилии В. При гемофилии обнаруживают также сопряженное нарушение функции близлежащих в X-хромосоме генов: глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и др.

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилию можно обнаружить у новорожденного по следующим признакам:

  • сильному кровотечению из пуповины после рождения;
  • наличию подкожных гематом;
  • тугое пеленание приводит к появлению кровоизлияний под кожу;
  • прорезывание первых зубов сопровождается значительными кровотечениями.

Как правило, заболевание трудно диагностировать у детей до года. Это объясняется тем, что новорожденный с грудным молоком получает вещества, способствующие нормализации свертываемости. С возрастом ребенок становится более самостоятельным, начинает ползать и ходить, что приводит к получению легких травм. При этом у детей могут проявляться следующие симптомы гемофилии:

Читайте также:
Стеноз гортани у детей: симптомы и как оказать неотложную помощь при приступе

Гемофилия – причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Гемофилия была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза.

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии.

У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»
В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка, который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм: порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам.

Читайте также:
Применение препарата Фороза при остеопорозе. Фароза, лекарство: инструкция, отзывы

Врожденные и детские симптомы гемофилии

  1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
  2. кровь в моче
  3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий.

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности. Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью, приступом почечной колики, которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит, гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.

Диагностика гемофилии

  1. определение количества факторов свертывания в крови
  2. определение времени свертывания крови
  3. количество фибриногена в крови
  4. тромбиновое время (ТВ)
  5. протромбиновый индекс (ПТИ)
  6. международное нормализованное отношение (МНО)
  7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
  8. микст – АЧТВ

Лечение гемофилии

Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как СПИД и гепатит.

Гемофилия

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Гемофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Гемофилия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям и кровоизлияниям в различные органы и ткани. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы, хирургического вмешательства или стресса. Интенсивность кровотечения сопоставима с таковой у здорового человека, однако оно продолжается значительно дольше.

Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые помогают остановить кровотечение. Существует два различных типа гемофилии. Каждый отличается дефицитом определенного фактора свертывания крови. Заболевание появляется в результате мутации гена фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или фактора свертывания IX (гемофилия В). Наиболее распространенным типом заболевания является гемофилия А, которая встречается у 80-85% больных гемофилией. В типичном случае человек с тяжелой формой гемофилии А страдает кровотечением 35 раз в год.

Читайте также:
Прокладки для грудного вскармливания – каким отдать предпочтение?

Тяжесть гемофилии определяется количеством фактора свертывания крови — чем он ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Гемофилия известна человечеству более 2000 лет. Первые сведения о заболевании содержатся в Талмуде, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной этой же манипуляцией.

Еще гемофилию называют «викторианской», или «царской» болезнью. Самой знаменитой носительницей рокового гена была английская королева Виктория. Российская императрица Александра Федоровна, будучи ее внучкой, унаследовала злосчастный ген и передала его единственному сыну императора Николая II – Алексею.

Причины появления гемофилии

Заболевание передается от родителей к ребенку, хотя примерно в трети случаев вызвано спонтанной мутацией. Гены, кодирующие оба фактора свертывания крови, локализованы в Х-хромосоме. У женщин имеются две половые хромосомы ХХ. Хромосомный набор мужчин — ХY. При рождении девочек одна Х-хромосома наследуется от матери, а другая — от отца. Мужчина, больной гемофилией, имеет одну аномальную Х-хромосому и одну неповрежденную Y-хромосому. В случаях рождения мальчиков Y-хромосома наследуется от отца, а одна из Х-хромосом — от матери.

Сыновья мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины будут со 100% вероятностью здоровыми, а дочери — со 100% вероятностью носительницами гемофилии. В среднем, носительницы гемофилии будут иметь 30-50% от нормального уровня фактора свертывания.

Если женщина — носительница гемофилии имеет одну Х-хромосому здоровую, а другую аномальную, то от здорового мужчины у нее с равной долей вероятности могут родится как здоровые сыновья (50%), так и больные (50%) гемофилией, а дочери также с равной долей вероятности будут или здоровыми (50%), или носительницами (50%) гемофилии. Именно поэтому гемофилией страдают в основном пациенты мужского пола, которые наследуют пораженную X-хромосому от матери.

Дочери могут болеть гемофилией с вероятностью 25%, если она есть у отца, а мать – носительница гена. Но это случается крайне редко.

Наследование гемофилии.jpg

Классификация заболевания

Кодирование по Международной классификации болезней 10-го пересмотра:

  • D66.0 – Наследственный дефицит фактора VIII.
  • D67.0 – Наследственный дефицит фактора IХ.
  • легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл);
  • средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл);
  • тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл).
  • Типичные:
    • гемартрозы крупных суставов 70-90%,
    • гематомы (кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани) 20-40%,
    • кровотечения из слизистых (носовые, десневые, луночковые) 10%,
    • гематурии 5-10%.
    • в ЦНС – 5%,
    • в ЖКТ – 5%,
    • в области шеи/горла – 5%,
    • забрюшинные гематомы – 5%.

    Гемофилия средней тяжести имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, манифестируют после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже возникают кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы и гематурии. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

    Геморрагический синдром обычно возникает вследствие значительных травм или в результате хирургического лечения. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

    Общие признаки гемофилии:

    • длительные кровотечения после травм;
    • внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль;
    • кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани;
    • десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
    • постинъекционные кровотечения;
    • кровь в моче или кале;
    • частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.

    Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома в анамнезе у пациента и членов семьи. Сбор жалоб и анамнеза вкупе с физикальным осмотром позволяют определить необходимый объем обследования пациента.

    Лабораторная диагностика

    Рекомендуется проведение поэтапного лабораторного коагулологического исследования с целью верификации диагноза и исключения приобретенного дефицита фактора VIII или IX, а также исключения дефицита других факторов свертывания крови.

    В качестве первого этапа выполняют коагулологический скрининг, в ходе которого определяются следующие показатели:

      активированное частичное тромбопластиновое время;

    АЧТВ – скрининговый тест для оценки внутреннего пути активации свертывания крови (факторы XII, XI, IX, VIII, X, V и II) и мониторинга пациентов, получающих гепариновую терапию.

    Протромбин, МНО – один из важнейших показателей коагулограммы. Скрининговый тест для оценки внешнего пути активации свертывания (факторы II, VII, V и X).

    Скрининговый тест для оценки эффективности заключительного этапа свертывания крови (образования фибрина из фибриногена).

    Белок, предшественник фибрина, составляющего основу сгустка при свертывании крови.

    Исследование применяют с целью диагностики полицитемий, тромбоцитопений, тромбоцитозов, для мониторинга терапии, для контроля уровня тромбоцитов при приеме ряда лекарственных препаратов.

      активность факторов VIII, активность факторов IX;

    Исследование применяют для диагностики гемофилии типа А, приобретенных гемофилических расстройств, при обследовании пациентов с удлиненным АЧТВ.

    Исследование применяют для диагностики гемофилии типа B (болезни Кристмаса), приобретенных гемофилических расстройств, в обследованиях пациентов с удлиненным АЧТВ.

    Показатель используют в диагностике и определении типа болезни Виллебранда, контроле лечения десмопрессином и заместительной терапии, а также в качестве одного из маркеров эндотелиальной дисфункции.

    Исследование включает скрининговый и, при необходимости, подтверждающий (рефлексный) тесты с разведенным ядом гадюки Рассела (dRVTT – dilute Russell viper venom time).

    Для исключения приобретенных дефицитов факторов VIII или IX требуется молекулярно-генетическая диагностика.

    Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.

    Инструментальная диагностика позволяется визуализировать кровотечения/кровоизлияния различных локализаций, а также выявить осложнения, развившиеся в результате геморрагических проявлений. По показаниям проводятся следующие обследования:

    Исследование слизистой оболочки верхнего отдела желудочно-кишечного тракта с возможностью выполнения биопсии или эндоскопического удаления небольших патологических образований.

    Ультразвуковое сканирование структуры крупных суставов и определение их функциональной активности.

    Сканирование внутренних органов брюшной полости для оценки его функционального состояния и наличия патологии.

    Комплексное ультразвуковое сканирование органов мочевыделительной системы, позволяющее обнаружить патологию на ранних стадиях развития.

    Безопасное и информативное сканирование структур головного мозга для диагностики его патологий.

    Исследование, позволяющее получить данные о состоянии органов грудной клетки и средостения.

    Сканирование головного мозга, черепа и окружающих их тканей, позволяющее диагностировать различные патологии.

    Лечением больных гемофилией занимается врач-гематолог. Для подтверждения наличия геморрагических проявлений или их последствий также рекомендуется проведение консультации специалистов. По показаниям возможны консультации:

    • неонатолога или врача-педиатра ;
    • врача-генетика;
    • травматолога-ортопеда;
    • хирурга ;
    • уролога ;
    • невролога ;
    • оториноларинголога ;
    • стоматолога.

    Гемофилия является неизлечимым заболеванием, поэтому основная цель терапии – купирование симптомов. Главный принцип лечения – специфическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Концентраты фактора производятся либо из человеческой плазмы (плазматические), либо они генетически модифицированы (рекомбинантные).

    Если препараты произведены из плазмы, принимается ряд мер, чтобы убедиться в том, что в продукте отсутствует вирусная инфекция, и что пациенты не заразятся такими вирусами, как гепатит С или ВИЧ. С этой целью применяются строгие критерии к выбору доноров плазмы. Кроме того, производители разработали различные методы по очищению и дезактивации вирусов во время производственного процесса препаратов крови. Тем не менее, пациентам следует знать, что есть теоретическая вероятность заражения через использование препаратов плазмы.

    Рекомбинантные препараты создают из живых клеток, таких как моноклональные антитела. Они считаются технологически более продвинутыми и несут меньший риск вирусного заражения.

    В настоящее время нет оснований для предпочтительного выбора между плазматическими или рекомбинантными препаратами.

    Концентраты факторов свертывания крови вводятся внутривенно. Однако примерно у 30% пациентов с тяжелой гемофилией организм начинает вырабатывать антитела, что крайне затрудняет лечение, а в некоторых случаях делает его невозможным.

    Существует два вида специфической терапии – профилактическая и лечение по факту возникновения кровотечений (по требованию). Во всех случаях рекомендовано сразу использовать достаточную дозу и соблюдать кратность введения препарата.

    Для лечения гемофилии среди более новых лекарственных средств можно отметить фитусиран (снижает выработку природного антикоагулянтного белка – антитромбина) и концизумаб (увеличивает выработку тромбина). Генная терапия с использованием аденовирусного вектора для доставки гена фактора VIII или IX также подвергается клиническим испытаниям.

    Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развития артрита. Кровотечения в сустав приводят к разрушению его нормальных тканей и развитию хронического артрита, очень болезненного и приводящего к нарушению функции сустава. Кровоизлияния в суставы отмечаются и у детей с 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы – коленные, локтевые, голеностопные. Если кровотечение продолжается, то крайне высок риск инвалидизации и ограничения движения в суставе (в худшем случае человек может потерять конечность).

    Сустав.jpg

    Помимо негативного влияния на качество жизни человека, кровоизлияния нередко становятся жизнеугрожающими, если происходят в жизненно важных органах, например, в мозге.

    Профилактика гемофилии

    Профилактическая заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови – необходимое условие сохранения физического и психологического здоровья пациентов с тяжелой и среднетяжелой гемофилией. Профилактическое лечение обычно назначается детям, чтобы снизить риск кровотечений и повреждений суставов. В последнее время с этой же целью профилактику стали назначать и пожилым людям. Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного и предотвратить спонтанные кровотечения.

    Детей с гемофилией необходимо оберегать от травм, предотвращать удаление зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

    Пациентам перед оперативным вмешательством или удалением зуба проводят заместительную терапию фактором (предпочтительно с использованием рекомбинантного препарата).

    Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, плохая координация движений значительно повышают вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления (артрита). Хорошая физическая форма, крепкий мышечный каркас снижают риск спорадических кровотечений. Оптимальный вид спорта для людей, страдающих гемофилией, – плавание.

    Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.

    Для профилактики кровотечений больные гемофилией должны избегать применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, поскольку они замедляют тромбоцитарную функцию.

    Прививки для больного гемофилией не представляют большой опасности. Более того, в список обязательных входит вакцина против гепатита В. Большинство лекарственных препаратов все же следует принимать перорально из-за опасности кровотечения при внутримышечном введении.

    1. Клинические рекомендации «Гемофилия». Разраб.: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов. – 2018.
    2. Румянцев А.Г., Румянцев С.А., Чернов В.М.. Гемофилия в практике врачей различных специальностей // – Москва. – 2012. – 132 с.
    3. Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Last accessed 08 June 2016 .
    4. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed July 2019 .
    ВАЖНО!

    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

    Гемофилия: симптомы, лечение, профилактика

    Гемофилия — это наследственное расстройство системы кроветворения, при котором у человека очень низкий уровень определенных белков, называемых «факторами свертывания крови», в результате чего кровь не сгущается должным образом, а продолжает течь при повреждении.

    Выделяют 13 типов факторов свертывания крови, которые определяют течение процесса образования тромбоцитами сгустка крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые образуются в костном мозге.

    По данным Всемирной федерации гемофилии (WFH), с этим заболеванием рождается один на 10 000 землян.

    У людей с гемофилией легко начинаются кровотечения, и их организму нужно гораздо больше времени, чтобы образовать сгусток крови, который перекроет сосуд. Причем кровотечения могут быть как внешние, полученные в результате травмы, так и внутренние, в том числе спонтанные, без воздействия внешних факторов. Часто у больных с гемофилией встречаются болезненные, опухшие суставы из-за кровотечений в них. Это редкое, но серьезное состояние может иметь опасные для жизни осложнения.

    Три формы гемофилии: A, B и C

    Гемофилия А — наиболее распространенный тип гемофилии, и она вызвана дефицитом фактора VIII. По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), восемь из 10 человек с гемофилией имеют гемофилию A.

    Гемофилия B, которая также называется кристмас-болезнью, вызвана дефицитом фактора IX.

    Гемофилия C — это умеренная форма болезни, вызванная дефицитом фактора XI. Люди с этим редким типом гемофилии, как правило, не страдают от спонтанных кровотечений — геморрагия у них обычно возникает после травмы или операции.

    В подавляющем большинстве случаев гемофилия является наследственным генетическим состоянием, которое нельзя излечить, но можно свести к минимуму симптомы и предотвратить будущие осложнения здоровья.

    В крайне редких случаях гемофилия может развиваться после рождения. Это называется «приобретенная гемофилия» — иммунная система таких людей образует антитела, которые атакуют факторы VIII или IX.

    Каковы симптомы гемофилии?

    Степень выраженности симптомов зависит от степени дефицита фактора свертывания крови. Люди с умеренным дефицитом могут страдать от непрекращающегося кровотечения в случае травмы. Люди с тяжелым дефицитом могут страдать от кровотечений без причины, «спонтанных кровотечений». У детей с гемофилией подобные симптомы в большинстве случае впервые возникают в возрасте около 2 лет.

    О спонтанном кровотечении свидетельствуют следующие симптомы:

    • кровь в моче;
    • кровь в стуле;
    • подкожные болезненные синяки;
    • большие необъяснимые синяки;
    • чрезмерное кровотечение из открытой раны, выпадении или прорезывании зубов;
    • кровоточащие десны;
    • частые носовые кровотечения;
    • боль в суставах;
    • тугоподвижность суставов;
    • плаксивость и раздражительность (у младенцев).

    Когда посетить врача

    Если будут наблюдаться следующие симптомы (или хотя бы один из них), то нужно немедленно обратиться за неотложной медицинской помощью:

    • сильная головная боль;
    • неоднократная рвота;
    • боль в шее;
    • расплывчатость иди двоение в глазах;
    • необъяснимая сонливость;
    • непрекращающееся кровотечение при травме.

    Особенно важно находиться под наблюдением врача женщине в состоянии беременности, а при возникновении чего-либо из перечисленного выше посещение врача для нее просто обязательно.

    Что вызывает гемофилию?

    Процесс в человеческом теле, известный как «коагуляционный каскад», обычно останавливает кровотечение. Тромбоциты крови коагулируют (или собираются вместе) на месте раны, образуя сгусток. Затем факторы свертывания крови работают все вместе, чтобы создать надежную «пробку» в ране. Низкий уровень содержания факторов свертывания крови или их отсутствие приводит к продолжению кровотечения.

    Гемофилия и генетика

    Гемофилия — это наследственное генетическое состояние, то есть она передается от родителей к детям. Гемофилия вызывается дефектом в гене, который определяет, как организм создает факторы VIII, IX или XI. Ген этот расположен на Х-хромосоме, что делает гемофилию Х-связанной рецессивной болезнью.

    Каждый человек наследует две половые хромосомы от своих родителей. Женщины имеют две Х-хромосомы. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома — они наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца. Женщины получают Х-хромосому от каждого родителя. Поскольку генетический дефект, вызывающий гемофилию, расположен на Х-хромосоме, отцы не могут передать болезнь своим сыновьям. Это также означает, что если мужчина получает Х-хромосому с измененным геном от своей матери, то у него будет гемофилия. Женщина с одной Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, имеет 50%-ный шанс передать этот ген своим детям, девочкам или мальчикам.

    Женщина, у которой есть измененный ген на одной из ее Х-хромосом, обычно называется «носителем». Это означает, что она может передать болезнь своим детям, но у нее самой этой болезни нет, поскольку у нее имеются достаточно факторов свертывания из ее нормальной Х-хромосомы, чтобы избежать серьезных проблем с кровотечением. Однако женщины-носители все же имеют повышенный риск кровотечения.

    Мужчины с Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, могут передавать ее своим дочерям, тем самым делая их носителями гемофилии.

    Таким образом, у женщины должен быть измененный ген на обеих ее Х-хромосомах, чтобы страдать гемофилией. Однако, как можно догадаться, случается это крайне редко.

    Факторы риска для наследования гемофилии

    Гемофилия A и B чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, из-за механизма ее генетической передачи (см. рисунок).

    Гемофилия C является аутосомной унаследованной формой заболевания, то есть она одинаково поражает и мужчин, и женщин. Это связано с тем, что генетический дефект, вызывающий этот тип гемофилии, не связан с половыми хромосомами. В Соединенных Штатах гемофилия C поражает примерно 1 из 100 000 человек.

    Как диагностируется гемофилия?

    Гемофилия диагностируется с помощью анализа крови. Врач берет образец крови из вены и определяет количество присутствующего в ней фактора свертывания крови. При положительном ответе образец оценивается для определения степени дефицита фактора:

    • легкая форма гемофилии — содержание фактора свертывания в плазме составляет от 5 до 40%;
    • умеренная гемофилия — от 1 до 5%;
    • тяжелая гемофилия — менее 1%.

    Осложнения, связанные с гемофилией

    К осложнениям гемофилии относятся:

    • повреждение суставов от повторного кровотечения;
    • глубокое внутреннее кровотечение;
    • неврологические симптомы от кровотечения в мозге.

    Больные гемофилией также подвергаются повышенному риску развития инфекций, таких как гепатит, когда получают донорскую кровь.

    Как лечат гемофилию?

    Врач может лечить гемофилию А, назначая рецептурные гормональные препараты, например десмопрессин, который чаще вводят внутривенно. Это лекарство стимулирует выработку факторов, ответственных за процесс свертывания крови.

    Также гемофилию B лечат, вливая кровь с факторами свертывания донора. Иногда факторы свертывания могут быть синтетическими — это так называемые «рекомбинантные факторы свертывания».

    Лечение гемофилии С возможно с использованием инфузии плазмы, вливание которой помогает прекратить кровотечение. Недостаточный фактор, ответственный за гемофилию C, доступен в качестве лекарственного средства только в Европе.

    Возможно также назначение физиотерапии для реабилитации, если суставы больного повреждены в результате гемофилии.

    Профилактика гемофилии

    Гемофилия передается от матери ребенку. При беременности нет никакого способа узнать, передалась ли гемофилия ребенку. Однако при оплодотворении в клинике in vitro можно проверить, есть или нет гемофилия у зародыша. Естественно, имплантируются только не пораженные гемофилией. Осознанная подготовка к беременности и предварительные анализы, а также пренатальное консультирование помогут выяснить, имеется ли риск родить ребенка с гемофилией.

Ссылка на основную публикацию