Поликистоз у взрослых и детей: болезнь, разрушающая почки

Поликистоз почек у взрослых и детей: причины, симптомы, лечение, прогноз

Поликистозная болезнь (поликистоз) почек – это такое наследственное заболевание, при котором в почках формируются заполненные жидкостью полости – кисты.

Постепенное увеличение числа и размера этих полостей приводит к замещению здоровой почечной ткани и нарушению ее функции.

У половины таких пациентов после 60 лет требуется проведение заместительной терапии (диализ, пересадка почки). При данной патологии кистозная трансформация может затрагивать и другие органы (печень, поджелудочная железа, селезенка и др.).

1. Распространенность

В девяти случаях из десяти причиной развития поликистоза почек является передача патологического гена от родителей.

Лишь у 10% пациентов развитие недуга не связано с риском наследования от родителей. В зависимости от варианта наследования заболевание подразделяется на аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы. Частота встречаемости аутосомно-доминантной формы 1:800 – 1:1000 человек, рецессивной – 1:20000.

2. Симптомы заболевания

2.1. Аутосомно-доминантная форма

Развитие этого варианта патологии определяется мутацией одного из генов. В 85% случаев заболевание обусловлено повреждением гена PKD1, в 15% – PKD2.

У пациентов с мутацией PKD1 наблюдается более тяжелое течение болезни. С вероятностью 50% болезнь наследуется ребенком, если один из родителей страдает ею и имеет мутацию гена PKD1 или PKD2. Первые симптомы появляются у взрослого в возрасте 30-50 лет.

  1. 1 Тупые или острые боли, дискомфорт в боку, пояснице.
  2. 2 Повышение артериального давления (АД). Артериальная гипертензия выявляется у 60% больных до нарушения почечной функции и у всех пациентов с терминальной почечной недостаточностью. Гипертензия, в свою очередь, может приводить к повреждению почек, поэтому так важно поддерживать нормальный уровень АД. Правильно подобранная терапия может замедлить прогрессирование заболевания.
  3. 3 Появление крови в моче (микрогематурия, макрогематурия).
  4. 4 Увеличение размеров почек. Почки могут прощупываться через переднюю брюшную стенку.
  5. 5 Повторные мочевые инфекции (повторные пиелонефриты, пионефроз).
  6. 6 У 20-30% пациентов патология осложняется мочекаменной болезнью. Камни чаще состоят из оксалата кальция или мочевой кислоты.
  7. 7 Кисты печени – наиболее частый сопутствующий симптом болезни. Реже кисты формируются в поджелудочной, щитовидной железах, семенных пузырьках.
  8. 8 У 40% пациентов диагностируют аневризмы сосудов головного мозга, которые могут приводить к кровоизлиянию и смерти.
  9. 9 Аневризмы крупных сосудов (аорта, подвздошные артерии), патология клапанов сердца встречаются среди пациентов с поликистозом почек чаще.

2.2. Аутосомно-рецессивная форма

Это более редкая патология. Болезнь может быть унаследована ребенком в том случае, если оба родителя имеют поврежденный ген.

  1. 1 Первые признаки зачастую определяются в первые месяцы после рождения.
  2. 2 При тяжелом течении заболевание может выявляться еще во внутриутробном периоде (увеличенные почки занимают большую часть брюшной полости, наблюдаются маловодие, недоразвитие легких, аномалии развития конечностей, лица, деформации спины). Новорожденные с тяжелым течением патологии чаще всего погибают в первый месяц жизни от респираторных осложнений.
  3. 3 Повышение артериального давления.
  4. 4 Появление крови и белка в моче.
  5. 5 Бессимптомное повышение креатинина в биохимическом анализе крови, развитие почечной недостаточности (сокращенно ХПН).
  6. 6 Электролитные нарушения (чаще всего снижение уровня натрия в крови).
  7. 7 Мочевые инфекции, вызванные бактериями кишечника (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. 8 Менее характерно формирование кист вне почек. Редко определяется поражение печени и поджелудочной железы.
  9. 9 Крайне редко болезнь осложняется формированием внутричерепных сосудистых аневризм. Данная особенность может быть связана с низкой общей продолжительностью жизни пациентов.

3. Методы диагностики

  1. 1 Основные методы – УЗИ, компьютерная томография, МРТ, реже внутривенная урография.
  2. 2 Генетический анализ – определение мутаций генов PKD1, PKD2 (мутации определяются в 41-63% случаев доминантной формы).
  3. 3 Исследование семейного анамнеза.
  4. 4 Внутриутробная диагностика рецессивной формы основывается на определении объема околоплодных вод, оценке размеров почек, отсутствии мочи в мочевом пузыре плода. Данные находки обнаруживаются на 18-20 неделе беременности. Крайне редко для генетического анализа выполняется пункция плодного пузыря или биопсия хориона.

4. Прогноз жизни

Лишь у 1-2% больных с доминантной формой болезни первые признаки появляются до 15 лет жизни. Первые симптомы в основном диагностируются у взрослых после тридцати лет.

Несмотря на постепенное увеличение размеров почек и количества кист, нормальная почечная функция сохраняется в течение нескольких лет или даже десятилетий. Когда размер поликистозных почек достигает критической величины, их функция начинает страдать.

Читайте также:
Таблица ИМТ - коэффициент массы тела или индекс веса и роста, как рассчитать

Скорость увеличения кист может отличаться у разных пациентов (средняя скорость – 5.3% в год). Почки больших размеров характеризуются большей прибавкой, с чем связано быстрое прогрессирование заболевания.

Наличие мутации PKD1 гена связано с большим размером почек по сравнению с пациентами с мутацией PKD2. Степень прогрессирования патологии не зависит от варианта мутации.

У пациентов с нормальным уровнем артериального давления кисты, как правило меньше, чем у больных с артериальной гипертензией.

У 83% больных доминантной формой определяются кисты печени.

Наличие мутации PKD1 может быть прогностическим фактором, указывающим на более раннее возникновение осложнений, чем при мутации PKD2. Средний возраст наступления терминальной почечной недостаточности у пациентов с мутацией PKD1 – 53 года, при мутации PKD2 – 69 лет, таким образом, под наблюдением врачей пациенты с поликистозом живут долго.

Заместительная терапия позволяет значительно продлить жизнь пациентам на конечной стадии ХПН. Основные причины летальности – сердечно-сосудистые осложнения (разрыв внутричерепных аневризм, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца и др.).

Летальность при рецессивной форме в течение одного года составляет 9-13%, основные причины – сепсис и дыхательная недостаточность. Легочные осложнения наиболее характерны для неонатального периода, их частота – 13-75%. Общее число пациентов, доживающих до возраста 9 лет, составляет 80%.

У 11-47% больных определяется врожденный фиброз печени (избыточное разрастание грубой соединительной ткани), который осложняется портальной гипертензией и кровотечением из вен пищевода.

5. Лечение поликистоза почек

Терапия таких пациентов направлена для увеличение продолжительности жизни и нормализацию общего состояния.

  • Контроль уровня АД, гипотензивная терапия. Артериальная гипертензия – наиболее раннее и ведущее проявление поликистоза.

Высокое АД сопровождается быстрым прогрессированием болезни и более ранним развитием почечной недостаточности, большей частотой сердечно-сосудистых осложнений.

Препараты выбора при гипертонии – ингибиторы АПФ (каптоприл, эналаприл), блокаторы рецепторов ангиотензина II (лозартан, валсартан и др.).

  • Лечение и профилактика инфекционно-воспалительного процесса. У 30-50% пациентов поликистоз осложняется мочевой инфекцией.

Для подбора антибиотика важно определиться с локализацией инфекционного очага (мочевой пузырь, почечная паренхима, кисты).

При воспалении содержимого кисты требуется назначение антибиотиков, проникающих в ее полость: ципрофлоксацин, офлоксацин, левофлоксацин и другие фторхинолоны, клиндамицин, цефалоспорины 3 поколения (цефиксим, цефтриаксон, цефотаксим).

При отсутствии эффекта от антибактериальной терапии может потребоваться дренирование нагноившейся кисты (чрескожная постановка дренажной трубки и удаление содержимого). Дренирование выполняется под контролем УЗИ .

  • Гематурия – частое осложнение поликистозной болезни, которое связано с разрывом кисты или миграцией камня по мочевой системе.

При появлении крови в моче рекомендуется повысить суточный объем потребляемой жидкости.

Как правило, гематурия разрешается самостоятельно и не требует дополнительного лечения. При длительном кровотечении пациенту требуется срочная госпитализация в отделение урологии.

  • Боли в животе. Не рекомендуется лечить боли с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, так как они зачастую ухудшают почечную функцию.

Одним из основных методов избавления от болей является чрескожная декомпрессия кист под УЗИ-контролем.

Альтернативный метод – лапароскопическая операция, при которой через несколько малых разрезов (до 1 см) в брюшную полость вводятся камера и рабочие порты, и производится иссечение наружной стенки кисты. Это приводит к удалению ее содержимого и облегчению болевого синдрома.

Примерно у 25% пациентов с выраженными болями ни один из этих методов не позволяет облегчить самочувствие. В этом случае единственная возможная мера – операция по удалению почки (нефрэктомия), которая выполняется открытым способом или с помощью лапароскопии.

  • Конечная стадия ХПН требует проведения заместительной терапии. Пациента подключают к гемодиализу или перитонеальному диализу. Рассматривается возможность трансплантации почки.

6. Консультации специалистов

Больные с поликистозной болезнью обычно нуждаются в наблюдении смежных специалистов:

  1. 1 Консультация нефролога при наличии признаков почечной недостаточности, гипертонии.
  2. 2 Осмотр общего хирурга для определения показаний к дренированию, иссечению стенки кисты, нефрэктомии.
  3. 3 При наличии внутричерепных аневризм показана консультация нейрохирурга.
  4. 4 Обследование сердечно-сосудистым хирургом при патологии клапанов сердца, аневризмах крупных сосудов.
Читайте также:
Экссудативно-катаральный диатез у детей – что такое, чем опасен диатез?

Наблюдение за пациентом также включает:

  1. 1 Регулярный мониторинг уровня артериального давления (АД). В течение дня необходимо несколько раз самостоятельно измерять его. Пациенту с поликистозной болезнью назначается бессолевая диета.
  2. 2 При нормальном АД и адекватной почечной функции пациенту ежегодно выполняются общие анализы (ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови), УЗИ.
  3. 3 При гипертонии, ХПН анализы назначаются чаще.
  4. 4 Рекомендуется избегать контактных видов спорта, где есть вероятность травмы поясницы, живота и разрыва почки. Это особенно важно для больных с почками больших размеров, которые пальпируются через брюшную стенку.

7. Поликистоз и беременность

У 80% женщин с поликистозом почек беременность протекает без каких-либо последствий. Однако существует высокий риск осложнений для матери и ребенка.

Основные предвестники неблагоприятного течения беременности – артериальная гипертензия и высокий уровень креатинина в крови. При гипертонии у 40% беременных развивается преэклампсия, которая угрожает жизни матери и плода.

Поэтому таким женщинам в период гестации важно регулярно наблюдаться у лечащего врача и выполнять все предписания.

Заболевание передается детям. При планировании семьи пациентам с поликистозом почек рекомендуется посетить врача-генетика для определения риска передачи патологии ребенку.

Кистозная болезнь почек у детей

Категории МКБ: Врожденная одиночная киста почки (Q61.0), Дисплазия почки (Q61.4), Другие кистозные болезни почек (Q61.8), Кистозная болезнь почек неуточненная (Q61.9), Медуллярный кистоз почки (Q61.5), Поликистоз почки неуточненный (Q61.3), Поликистоз почки, детский тип (Q61.1)

Общая информация

Краткое описание

Кистозная болезнь почек – это заболевание почек, характеризующееся наличием в паренхиме почек кист, разделенных как самой почечной тканью, так и соединительно-тканными прослойками [2].
Синонимы: цилиопатии, кистозные заболевания почек.

K/DOQI – (Kidney Disease Outcomes Quality Initiative) – Клинические практические рекомендации по Хроническому Заболеванию Почек

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

– Подключено 300 клиник из 4 стран

– 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN – 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место – 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

По состоянию функции почек:

Таблица 1. Международная классификация стадий хронических болезней почек ХБП (по K/DOQI, 2002) [3]:

СтадияОписаниеСКФ (мл/мин/1,73м2)
IПовреждение почек с нормальной или ↑СКФ≥90
IIПовреждение почек с легким ↓СКФ89 – 60
IIIУмеренное ↓СКФ59 – 30
IVТяжелое ↓СКФ29 – 15
VПочечная недостаточность≤15 (диализ)

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ, ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:

• Биохимическое исследование крови (креатинин, мочевина, АЛТ, АСТ, общий белок, С-реактивный белок, калий, натрий, хлориды, железо, кальций, магний, фосфор);

рост (см) х коэффициент

креатинин плазмы
(креатинин в мкмоль/л)

• КТ брюшного сегмента (наличие кист почек при УЗИ с целью исключения обструкции мочевых путей, уточнения локализации и размеров кист, проводится при неактивной ИМС);

• МРТ брюшной полости и забрюшинного пространства (наличие кист почек при УЗИ с целью исключения обструкции мочевых путей, уточнение локализации и размеров кист, проводится при неактивной ИМС);

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Диагностические критерии*** (описание достоверных признаков заболевания в зависимости от степени тяжести процесса)

АДПКП в пренатальном УЗИ: массивные почки, олиго-гидроамнион, часто перинатальная смерть из-за дыхательной недостаточности в семейном анамнезе. Нередко в ранних стадиях – одностороннее поражение.

АРПКП: гипоплазию легких, специфические черты лица (эпикант, приплюснутый нос, срезанный подбородок, крыловидные кожные складки, низко расположенные уши) деформации верхних и нижних конечностей (искривление костей, косолапость, врожденные вывихи бедра).

Поздние проявления АРПКП: большие почки и гепатоспленомегалия, портальная гипертензия, фиброз печени. Преимущественное поражение либо почек, либо печени [2,3,4].

• Биохимический анализ крови – повышение креатинина и нарушение функций почек (падение СКФ менее 90 мл/мин).

Читайте также:
Тилорон: инструкция по применению таблеток, и аналоги действующего вещества

УЗИ почек – большие гиперэхогенные образования с нарушением/отсутствием кортико-медуллярной дифференциации:

• консультация инфекциониста – при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекции;

• консультация анестезиолога-реаниматолога – перед проведением КТ, МРТ почек у детей раннего возраста, катетеризации центральных вен.

Дифференциальный диагноз

Заболевание Наследование Клинические проявления (помимо почечных кист)
Синдром Бардет-БидлАРТТучность, гипогонадизм, дегенерация сетчатки, нарушенеи когнитивной функции, полидактилия, почечная дисфункция
Бронхио-ото-ренальный синдром (БОР)АДТ (большая вариабельность экспрессии)Бронхиальные кисты/фистулы, порок развития внешнего уха, околоушные впадинки (pits), нарушение слуха, почечная дисфункция
Синдром ЖубераАРТГипоплазия мозжечка, задержка развития, неврологические симптомы, фиброзные изменения печени
Синдром Меккеля-ГрубераАРТАномалии центральной нервной системы, полидактилия, фиброкистозное поражение печени
Синдром Жена (асфиксическая торакальная дистрофия)АРТСильно сжатая грудная клетка с дыхательной недостаточностью, аномалии скелета, полидактилия, врожденный фиброз печени
Синдром почечных кист и диабетаАДТ (большая вариабельность, часто спонтанные мутации)Сахарный диабет молодого зрелого возраста, аномалии половых органов, гиперурикемия, нарушении функции печени

Таблица 3. Характеристика аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек [2,5]

В случае ранней манифестации более благоприятный, чем при АРПКП. Во «взрослых» случаях тХПН у 50% в возрасте 60 лет.

Лечение

иАПФ: эналаприл 0,1-0,6мг/кг/сут, фозиноприл 5-10мг/сут. Не назначать иАПФ при уменьшении СКФ менее 30мл/мин/1,73м2 [19,20].

БРА: валсартан 0,4-3мг/кг/сут, максимальная доза 160мг/сут, лозартан 0,7-1,4мг/кг/сут, максимально 100мг/сут (D) [20].

Блокаторы кальциевых каналов (нифедипин, амлодипин) [21]. Амлодипин 0,1-0,2 мг/кг/сут, максимальная доза 0,6мг/кг или 20мг/сут. Нифедипин 0,5-2мг/кг/сут в 2-3 приема.

Блокаторы протонной помпы (омепразол 0,5-1,0мг/кг/сут) при появлении гастроинтестинальных симптомов и в период терапии кортикостероидами;

Препараты железа (железа сульфат) при развитии анемии – подросткам с массой тела свыше 50 кг: по 1 капсуле. 1–2 раза в сутки, детям (с массой тела 20–50 кг): по 1 капсуле 1 раз в сутки.

Стимуляторы гемопоэза (рекомбинантный эритропоэтин, 100-150 ед/кг/нед) – при развитии ренальной анемии, не поддающейся лечению препаратами железа и при снижении СКФ менее 60 мл/мин.

Поликистозная болезнь почек с аутосомно-рецессивным типом наследования

Поликистозная болезнь почек с аутосомно-рецессивным типом наследования (ПБП-АР) принадлежит к группе врожденных гепаторенальных фибрознокистозных заболеваний. Первично всегда поражаются почки и печень, но с развитием заболевания в патологический процесс могут включаться и другие органы. Заболевание характеризуется двусторонним увеличением почек из-за наличия небольших множественных кист и поражением печени.

Эпидемиология

Младенческая форма. Встречается редко (1:10000–1:40000), частота может расти в изолированных популяциях. На данный момент не выявлено существующих гендерных и расовых предрасположенностей.

Этиология

Несмотря на клиническую вариабельность и множественное поражение органов, только единичная мутация гена PKHD1 в 6 хромосоме (6p12) отвечает за заболевание. Ген PKHD1 отвечает за экспрессию белка фиброцистина преимущественно в печени, почках и поджелудочной железе. Белок фиброцистин входит в состав первичных ресничек, располагающихся на апикальной мембране клеток эпителия почек и желчных путей.

Классификация

В зависимости от времени начала первых проявлений и степени поражения печени выделяют следующие типы заболевания:

1. Перинатальный тип — наиболее распространенный:

  • сопровождается маловодием и гипоплазией легкого;
  • 75 % умирают в течение 24 часов после родов;
  • минимальная степень фиброза печени;

2. Неонатальный тип — минимальная степень перипортального фиброза печени;

3. Младенческий тип — умеренный перипортальный фиброз;

4. Ювенильный тип — выраженный перипортальный фиброз в сочетании с портальной гипертензией, спленомегалией и портосистемным варикозом.

Патологическая анатомия

Макроскопическое строение

Плод имеет характерный внешний вид (лицо Поттера): узкие щели век, характерная борозда под линией века, микрогнатия, приплюснутый нос, мягкие большие уши аномальной формы. Почки увеличены в размерах, при этом сохраняют свою бобовидную форму, но не могут выполнять свою функцию. Плохо функционирующие почки не производят достаточное количество фетальной мочи, что приводит к маловодию и гипоплазии легких. Гидростатическое давление амниотической жидкости обеспечивает нормальное развитие дыхательной системы.

Рисунок 1 | Плод, 23 недели. Смерть плода после преждевременных родов наступила из-за гипоплазии легких, причиной которой является маловодие вследствие ПБП.
Увеличение обеих почек со смещением органов брюшной полости в сочетании с гипоплазией легкого.

Читайте также:
Основные принципы диагностики и лечения гемартроза коленного сустава

Рисунок 2 | Продольный срез почки с ПКБ.

Микроскопия

Почки
Радиально ориентированные расширенные собирательные канальцы формируют почечные кисты диаметром 1–2 мм, между которыми видны нормальные клубочки и канальцы. Размеры кист могут варьировать в зависимости от возраста. На ранних стадиях болезнь дебютирует с микрокист, которые затем растут и превращаются в макрокисты. Кистозное поражение почек сопровождается незначительным интерстициальным фиброзом паренхимы почек.

Рисунок 3 | Микропрепарат почки пациента с ПБК-АР. Двадцатикратное увеличение, окраска гематоксилин-эозин.
✱ — радиальные почечные кисты;
▼— почечная капсула.
Стрелками обозначены нормальные клубочки между расширенными собирательными канальцами.


Печень

Гистологические изменения печени включают следующие пороки развития дуктальной пластинки: гиперплазию желчевыводящих путей, билиарную эктазию и перипортальный фиброз. Нарушения морфогенеза развития желчных путей приводит к их дилатации. С последующим прогрессированием заболевания расширенные протоки превращаются в макрокисты, связанные нормальными протоками, что позволяет достаточно хорошо их верифицировать с помощью МРХПГ.

Рисунок 4 | Патологические изменения печени.
a)
Строение нормально разветвленной портовенозной и решетчатой систем желчных путей (слева) нарушается вследствие дефекта развития дуктальной пластинки и ошибок в терминальной дифференцировке холангиоцитов (справа);
b) Корональное Т2-взвешенное изображение брюшной полости:
стрелкой показано кистозное веретенообразное расширение желчных протоков;
стрелкой по типу наконечника стрелы — нефромегалия с маленькими цистами;
✱ — спленомегалия.
c)
Препарат фрагмента печени, окраска гематоксилин-эозин, увеличение в 40 раз:

✱ — обширный фиброз портальной области;
стрелка
— расширенные извилистые желчные протоки;
стрелка по типу наконечника стрелы
— гипоплазия притоков портальной вены.

Формирование кист

При ПБП-АР кисты формируются преимущественно из дистальных канальцев и собирательных трубочек, детальные молекулярные механизмы этого до сих остаются покрыты мраком. В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках почечного эпителия происходит нарушение внутренних сигнальных механизмов пролиферации и дифференцировки, что приводит к образованию пузырьков, наполненных жидкостью.

Клиническая характеристика

Первые симптомы у большинства пациентов проявляются в неонатальном периоде.

Почки
При осмотре: увеличение правых и левых боковых областей живота, где пальпируются объемные образования. Объем выделяемой мочи обычно уменьшен, хотя при нарушении концентрационной функции почек могут иметь место явления полиурии и полидипсии. Тяжелые формы с развитием острой почечной недостаточности (ОПН) будут проявляться олигурией, гипонатриемией, увеличением креатинина и азота мочевины в крови. Но с возрастом благодаря развитию нормальной почечной ткани происходит улучшение почечной функции и уменьшение проявлений ОПН. Несмотря на это, примерно у 50 % пораженных в первую декаду жизни болезнь прогрессирует в терминальную почечную недостаточность. Симптомы тяжелой артериальной гипертензии, которая дебютирует с первых дней, также становятся менее тяжелыми с течением времени.

Печень
С развитием методов заместительной терапии функций почек и трансплантологии улучшается долгосрочная выживаемость пациентов. Благодаря этому гепатобилиарные клинические проявления становятся основной проблемой старших возрастных групп. Врожденный фиброз печени приводит к прогрессирующей портальной гипертензии, что проявляется варикозно расширенными венами пищевода, желудка, геморроидальных вен, гепатоспленомегалией, энтеропатией с потерей белка и желудочно-кишечными кровотечениями.

Синдром Кароли— необструктивная дилатация внутрипеченочных желчных протоков и общего желчного протока, встречающаяся более чем в 60 % случаев ПКБ-АР. Недостаточность дренажной функции желчной системы предрасполагает к развитию бактериального восходящего холангита и сепсиса. Мальабсорбция из-за холестаза приводит к дефициту жирорастворимых витаминов (A, D, E и K). У взрослых пациентов гиперплазия желчевыводящих путей предрасполагает к возникновению добро- и злокачественных опухолей.

Диагностика

Диагноз ПБП-АР должен быть заподозрен во всех случаях диффузного эхогенного увеличения обеих почек при УЗИ. Для постановки точного диагноза обычно бывает достаточно клинических признаков и наличия радиографических изменений. Но для точной верификации заболевания разработаны специальные диагностические критерии: сочетание патогномоничных признаков изменения почки — одного или нескольких пунктов из следующих:

  • эктазия желчных протоков (см. ультрасонографию);
  • клинические и лабораторные признаки врожденного фиброза печени (ВФП);
  • гепатобилиарная патология, характерная для аномалий развития дуктальной пластины и сопутствующая ВФП;
  • наличие морфологических (биопсия или аутопсия) и генетических признаков.
Читайте также:
Череда трехраздельная фото, описание, противопоказания

Ультразвуковое исследование

УЗИ высокого разрешения значительно улучшило диагностику легких форм заболевания, когда клинические проявления невыраженные, обеспечивая неинвазивную детальную визуализацию изменений в почках без использования радиации и контрастных веществ.

Ультрасонография является методом выбора при исследовании плода и детских форм ПКБ-АР. УЗИ диагностика обладает большим перечнем преимуществ: низкая стоимость, безболезненность, широкая распространенность и отсутствие необходимости в излучении и седации. Но несмотря на все перечисленные достоинства УЗИ, с целью верификации диагностика дополняется МРТ.

Патогномоничные изменения почек, диагностируемые при помощи УЗИ:

  • увеличение размера почек (с учетом возрастных особенностей);
  • повышенная эхогенность;
  • снижение кортико-медуллярной дифференциации.
  • обнаруживаются увеличенные бобовидные почки со сглаженной кортико-медуллярной дифференциацией, маловодие и пустой мочевой пузырь в некоторых случаях;
  • сильно выраженное маловодие приводит к легочной гипоплазии и высокой смертности вследствие легочной недостаточности. Помимо этого, олигоамнион может сочетаться с множественными аномалиями лица, конечностей и других органов по типу синдрома Поттера.

Младенчество (до года):

  • наличие пальпируемых объемных образований в обеих боковых областях живота с идиопатической хронической легочной патологией, маловодие в анамнезе матери или спонтанный пневмоторакс у новорожденного и артериальная гипертония позволяют предположить ПБП-АР;
  • сочетание аномалий билиарной системы вместе с признаками портальной гипертензии, такими как гепатоспленомегалия, добавляет уверенности для постановки диагноза ПБП-АР.

Детство и юношеский возраст:

  • с возрастом размер и степень фиброза почек будут прогрессировать вместе с аномалиями гепатобилиарного тракта, что приводит к прогрессирующей портальной гипертензии;

Рисунок 5 | Обе почки увеличены в продольном размере (правая 10 см и левая 9 см), с повышенной эхогенностью (за счет акустического усиления крошечных кист) и измененной кортикомедуллярной дифференцировкой.

Рисунок 6 | Печень с врожденным фиброзом и кистозными расширениями в правой доле.

Рисунок 7 | МРТ, корональная Т2-проекция, пациент с ПБП-АР.

Магнитно-резонансный томограф не имеет никаких преимуществ перед ультразвуковыми сканерами высокого класса и генетическим тестированием в диагностике ПКП-АД.

Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ)

Изображения, получаемые с помощью МРХПГ, обеспечивают хорошее качество визуализации гепатобилиарной системы у пациентов с ПБП-АР. МРХПГ является чувствительным методом диагностики билиарной эктазии, который в сочетании с визуализацией почек почти полностью заменил такие инвазивные методы диагностики, как биопсия почек и печени.

NB!
Биопсия почек и печени не должны использоваться для диагностики ПБП.

Рисунок 8 | МРХПГ и последующий рендеринг билиарной системы с аномалиями, свойственными для пациентов с ПБП-АР:
A.
Нормальная печень с увеличенным желчным пузырем, (S) желудок.
B.
Увеличенный общий желчный проток с желчным пузырем. Расширенные внутрипеченочные протоки.
C.
Веретенообразные кисты периферических и центральных желчных протоков небольшого размера с расширенным общим желчным протоком (стрелка) и желчным пузырем.
D.
Веретенообразные макроцисты с расширенными печеночными протоками.
У всех пациентов была печень аномальной формы с непропорционально увеличенной левой долей.

Дифференциальная диагностика

ПБП-АР следует дифференцировать со следующими состояниями:

  • аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек;
  • почечная дисплазия, связанная с трисомией 13 хромосомы;
  • синдром Ме́ккеля — Гру́бера;
  • синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля;
  • синдром Беквита — Видемана;
  • гломерулярная кистозная (гломерулокистозная) болезнь почек.

Подтверждение диагноза

Если имеются серьезные подозрения на ПБП-АР, необходим генетический анализ и консультирование. Молекулярно-генетическое тестирование показано пробанду с наличием у него кистозного увеличения почек и ВФП для выявления обеих патологических аллелей PKHD1. Должны быть проанализированы как минимум 3 поколения, т. к. заболевание передается рецессивно. Молекулярно-генетическое подходы к тестированию включают в себя панели для диагностики единичных точечных мутаций, мультигенные панели или полное геномное исследование.

Лечение

Аппарат искусственного кровообращения необходим всем пациентам с гипоплазией легкого, у которых оксигенация 100 % кислородом неэффективна из-за гипервентиляции вследствие давления на диафрагму. Новорожденным с врожденной легочной недостаточностью может потребоваться ИВЛ с первых минут жизни до определения причины. Когда увеличенные почки сдавливают ЖКТ, ряд авторов рекомендуют двух- или одностороннюю нефрэктомию, но при односторонней нефрэктомии может наблюдаться компенсаторное еще большее увеличение оставшейся почки. После двусторонней нефрэктомии пациенты нуждаются в гемодиализе.

Читайте также:
Семейный, или врожденный, несахарный диабет : симптомы и лечение врожденного несахарного диабета

Хронический перитонеальный диализ, с короткими периодами на гемодиализ для восстановления брюшины — метод выбора. Продолжительность этих процедур, также как и превентивная трансплантация почки, будут зависеть от ряда таких факторов как возраст, вес, клинический статус пациента и наличие здорового подходящего донора. Лечение гипонатриемии должно проводиться в зависимости от степени обезвоживания — раннее распознавание и лечение дегидратации имеют решающее значение. Для введения дополнительного питания и жидкостей может потребоваться установка назогастрального зонда. Артериальная гипертония (АГ) обычно хорошо поддается лечению ингибиторами АПФ и блокаторами рецепторов ангиотензина, которые являются препаратами выбора. Порой АГ может потребовать сочетания нескольких препаратов. Для лечения анемии у детей с хронической почечной недостаточностью необходимо добавление препаратов железа или стимуляторов выработки эритропоэтина. Лечение билиарной дисфункции должно быть сфокусировано на мальабсорбции питательных веществ и жирорастворимых витаминов и снижении риска восходящего холангита. Варикозно расширенные вены пищевода можно клипировать или использовать склеротерапию. Прогрессирующая портальная гипертензия требует портосистемного шунтирования. Благодаря возможностям современной медицины, в тяжелых случаях портальной гипертензии, почечной и печеночной недостаточности стала возможна двойная почечно-печеночная трансплантация.

Аутосомно-доминантный вариант поликистозной болезни почек – характеристика АДПКП. Часть 1

Аутосомно-доминантный вариант поликистозной болезни почек – характеристика АДПКП. Часть 1

Врач уролог-андролог, онколог. Высшая квалификационная категория. Действительный член Профессиональной ассоциации андрологов России (ПААР). Стаж 28 лет. Принимает в Университетской клинике. Стоимость приема 1700 руб.

  • Запись опубликована: 16.01.2021
  • Время чтения: 1 mins read

Аутосомно-доминантный вариант поликистозной болезни почек – это генетическая патология, характеризующаяся ростом в почках многочисленных кист.

Симптомы различаются по степени тяжести и возрасту начала патологии, но обычно развиваются в возрасте от 30 до 40 лет. АДПКБ – прогрессирующее заболевание, и состояние пациента, как правило, ухудшается с течением времени. Наиболее распространенные симптомы – кисты почек, гематурия, боли в спине и боках и головные боли. Другие симптомы включают кисты печени и поджелудочной железы, инфекции мочевыводящих путей, аномалии сердечных клапанов, высокое кровяное давление, камни в почках и аневризмы головного мозга.

Общие сведения об аутосомно-поликистозном заболевании почек

АДПКБП (или АДПКП) – это генетическое заболевание, характеризующееся образованием в почках кист. Это наиболее распространенная наследственная патология почек. Чаще всего вызывается изменениями в генах ADPKD1 и ADPKD2, и реже изменениями в генах GANAB и DNAJB11. Это доминантное наследование.

Лечение АДПКП включает облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Осложнений болезни много, все очень серьезные – аневризма головного мозга, поражение печени, почечная недостаточность.

Сокращенное название аутосомно-доминантной поликистозной почечной болезни: ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease); АДПКП.

Виды аутосомно-доминантного поликистоза

Типы поликистозной патологии почек:

  • тип аутосомно-доминантный;
    тип аутосомно-рецессивный.

Симптомы, вызванные образованием кисты в почках, включают высокое кровяное давление (гипертония), боль по бокам тела между последним ребром и бедром (боль в боку), кровь в моче (гематурия) и прогрессирующее ухудшение функции почек (почечная недостаточность). У большинства пациентов АДПКП в конечном итоге прогрессирует и вызывает терминальную стадию почечной недостаточности, требующую заместительной почечной терапии, либо диализа, либо трансплантации почки.

Трансплантация почки

Трансплантация почки

Это не просто заболевание почек, это мультисистемное расстройство, при котором развитием кист потенциально могут быть затронуты другие системы органов. Специфические симптомы, присутствующие у каждого человека, зависят от конкретных систем организма. В процесс вовлекаются:

  • печень;
  • поджелудочная железа;
  • мембрана, покрывающая спинной и головной мозг (арахноидальная оболочка);
  • предстательная железа;
  • железы мужского полового тракта, которые производят жидкость, являющуюся частью спермы (семенные пузырьки).

Также у людей с атусомно-доминантной поликистозной болезнью почек возникают патологии, затрагивающие сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система).

АДПКБП обычно не проявляется до четвертого или пятого десятилетия, и когда-то была известна как “взрослая” поликистозная болезнь почек. Но в последние годы сообщается об ее наличии у детей и младенцев. Заболевание вызывается мутациями одного из двух генов, которые создают определенные белки, необходимые для правильного функционирования почек и других органов.

Примерно у 85 % больных встречается АДПКП1 – наиболее агрессивная форма заболевания, а АДПКП2 прогрессирует до почечной недостаточности примерно через 20 лет.

Причины аутосомно-доминантной болезни почек

АДПКП вызывается мутациями одного из двух генов, гена ADPKD1 или гена ADPKD2. Гораздо реже изменениями в генах GANAB и DNAJB11.

Читайте также:
Тремор головы: причины, симптомы и лечение заболевания

Мутация гена ADPKD1 или гена ADPKD2

Мутация гена ADPKD1 или гена ADPKD2

Мутации гена ADPKD1 составляют приблизительно 85% случаев, ген ADPKD2 составляет приблизительно 15% случаев. Эти мутации наследуются как аутосомно-доминантный признак. Примерно в 10 % случаев мутация происходит случайным образом без видимой причины (спорадически). Мутации гена ADPKD1 обычно ассоциируются:

  • с более тяжелым заболеванием;
  • более ранним возрастом начала проявления;
  • более ранним возрастом начала терминальной стадии почечной недостаточности.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов по определенному признаку, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для развития патологии необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) в пораженном индивидууме.

Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола полученного ребенка.

Исследователи полагают, что на тяжесть АДПКБП влияют дополнительные факторы, включая гены-модификаторы и факторы окружающей среды. Гены-модификаторы, в отличие от генов, вызывающих саму болезнь, влияют на клиническую тяжесть расстройства. Гены-модификаторы и факторы окружающей среды способствуют широкой вариабельности тяжести АДПКП у пострадавших лиц.

Исследователи установили, что ген ADPKD1 расположен на коротком плече (p) хромосомы 16 (16p13.3), а ген ADPKD2 – на длинном плече (q) хромосомы 4 (4q21). Хромосомы, которые присутствуют в ядре человеческих клеток, несут генетическую информацию для каждого индивидуума.

Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом нумеруются от 1 до 22, а половые хромосомы обозначаются как X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y-хромосома, а у женщин – две X-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное “р“, и длинное плечо, обозначенное ”q”. Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые нумеруются. Например, “хромосома 16р13. 3” относится к полосе 13.3 на коротком плече хромосомы 16. Пронумерованные полосы определяют расположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Аутосомно-поликистозное заболевание почек

Аутосомно-поликистозное заболевание почек

Ген ADPKD1 содержит инструкции по созданию (кодированию) белка, известного как поликистин-1. Ген ADPKD2 кодирует белок, известный как поликистин-2. Точные роли, которые эти белки играют в правильном функционировании и здоровье организма, до конца не изучены. Эти белки, скорее всего, имеют несколько функций. Исследователи предполагают, что эти белки участвуют в регуляции развития трубок и кровеносных сосудов в почках и других органах, а также помогают увеличить поток кальция через клеточные мембраны.

Симптомы АДПКБП возникают в результате развития и постоянного увеличения кист в почках и других системах органов. Кисты внутри почек образуются в стенках структуры размером с волос, которая называется нефроном. Нефроны представляют собой небольшие канальцы, служащие основными фильтрующими узлами почек и помогающие удалять отходы из крови. Кисты образуются на стенках нефронов и напоминают волдыри.

Большинство кист со временем отделяются от нефрона и продолжают расти как изолированные мешочки жидкости. Кисты растут, как опухоли, и приводят к тому, что почки становятся ненормально большими. Кисты почек при аутосомно-доминантной поликистозной болезни потенциально могут насчитываться тысячами и варьироваться по размеру от булавочной головки до размера больше грейпфрута.

Распространенность АДПКП

АДПКБП одинаково поражает мужчин и женщин. Подсчет живых пострадавших сделать трудно, он никогда не проводился, а вот результаты вскрытий показывают, что один погибший из 400-1000 человек в общей популяции имел АДПКБП. Таким образом данная патология поражает 1 из каждых 400–1000 человек и является наиболее распространенным заболеванием почек, передаваемым по наследству.

По оценкам, АДПКП болеют более 12 000 000 человек во всем мире, но только примерно четверть из них знает, что у него есть это заболевание.

Читайте также:
Невралгия языкоглоточного нерва: причины, симптомы и лечение, народные методы

Например, только в США АДПКБП поражает примерно от 200 000 до 600 000 человек, а ежегодно диагностируется около 6000 новых случаев заболевания. Примерно 6-10 % людей, получающих лечение диализом и трансплантацией почек в этой стране, имеют АДПКП.

Поликистоз почек

Поликистоз почек – заболевание генетического происхождения, для которого характерно формирование в тканях парного органа множества кист. Постепенный рост кист приводят к сдавлению здоровых тканей, что провоцирует нарушение функциональности почек и всей мочевыводящей системы.

Врачи считают, что основной причиной развития поликистоза почек является генетический фактор, наследование патологии может быть как по рецессивному признаку, так и по доминантному. В последнем случае у человека, кому поставлен диагноз «поликистоз почек», такое же заболевание присутствует и у обоих родителей. Симптомы формирования множества кист у ребенка всегда более интенсивные. В отдельных случаях поликистоз почек развивается на фоне вынужденного длительного приема лекарственных препаратов, в перечне побочных действий у которых указано нефротоксического действия.

поликистоз почки

Поликистоз почек протекает в несколько стадий:

  • Бессимптомная (доклиническая). Какие-либо изменения в здоровье у человека отсутствуют, а результаты лабораторных исследований остаются в пределах нормы. Функции почек полностью сохранены, стадия компенсируется. Поликистоз почек диагностируется «случайно» — например, если в рамках общего обследования проводилось ультразвуковое исследование органов брюшной полости и брюшины.
  • Лабораторных изменений. Поликистоз почек никак не проявляется, симптомы отсутствуют и только незначительные изменения в результатах лабораторных исследований дают возможность опытному врачу заподозрить патологию. Подтвердить или опровергнуть развивающийся поликистоз почек поможет ультразвуковое исследование органов.
  • Клинические изменения компенсированного типа. У человека рецидивирует хронический пиелонефрит, в анализах мочи четко определяются признаки воспаления. У женщин диагностируют цистит (воспаление мочевого пузыря), у мужчин – уретрит (воспаление мочеиспускательного канала). Снижается функциональность почек, поликистоз прогрессирует и у больного человека постоянно присутствуют симптомы интоксикации – общая слабость, быстрая утомляемость, потеря аппетита.
  • Декомпенсированные изменения. У человека постоянно обостряется пиелонефрит, стандартная антибактериальная терапия не дает положительной динамики. У мужчин отмечаются проблемы в предстательной железе, у женщин – по гинекологическому направлению, потому что воспалительный процесс быстро распространяется. Большую часть времени больной проводит в постели – симптомы интоксикации слишком выражены и поэтому наблюдается слабость, сонливость и одновременно бессонница. Даже интенсивные терапевтические мероприятия дают положительный результат только на короткий промежуток времени.
  • Терминальное состояние. Диагностируется почечная недостаточность, симптомы заболевания присутствуют постоянно, отмечается сильная интоксикация. Консервативная терапия не дает положительных результатов, больной находится на гемодиализе.

Диагностика поликистоза почек

На протяжении многих лет поликистоз почек протекает без выраженных симптомов. Стоит обратить внимание на:

  • сильную жажду и частое мочеиспускание;
  • необъяснимые головные боли, снижение работоспособности и аппетита;
  • присутствие чувства тяжести в пояснице, ноющая боль.

Если к патологическому процессу присоединится инфекция, то будет наблюдаться повышение общей температуры тела.

Диагностировать поликистоз почек на ранней стадии тяжело – у человека отсутствуют симптомы, и он просто не обращается за квалифицированной медицинской помощью. Если же жалобы на изменения в самочувствии есть, то врач будет проводить следующие диагностические мероприятия:

  • осмотр и пальпаторное исследование;
  • поколачивание в области поясницы – поликистоз почек проявится болевым синдромом; мочи, крови; почек; ;
  • определение скорости клубочковой фильтрации.

Обязательно собирается семейный анамнез – поликистоз почек имеет генетическую этиологию и при подтверждении наличия в семье родственников с проблемами почек врач сможет сразу заподозрить рассматриваемое заболевание.

У женщин проводится диагностика гинекологических патологий, у мужчин обязательно обследуется предстательная железа: таким образом выявляют сопутствующие заболевания.

Лечение поликистоза почек – основные принципы

Поликистоз почек на компенсированной стадии течения лечится консервативной терапией: антибактериальные препараты, противовирусные, витамины и иммуномодуляторы. Такое лечение помогает купировать рост новообразований, поддержать общее самочувствие и предупредить присоединение инфекции. Терапия не приводит к полному выздоровлению, поэтому при тяжелых стадиях поликистоза почек назначается хирургическое вмешательство:

  • Иссечение кист – они удаляются полностью. Метод целесообразно использовать только в том случае, если большая часть тканей почек функционирует нормально и количество кист небольшое. У мужчин и женщин такая операция имеет благоприятный прогноз.
  • Резекция отдельных образований – вскрываются кисты, в которых развивается гнойный процесс. Выздоровления такое хирургическое вмешательство не приносит, но помогает снизить интенсивность симптоматики и сдержать прогрессирование дисфункциональности почек.
  • Удаление поликистозной почки. Применяется в случае поражения патологией только одной почки, выполняется для стабилизации общего состояния. У человека прекращается интоксикация, сохраняется функциональность здоровой почки.
Читайте также:
Список вещей на море с ребенком: что взять с собой, необходимые вещи для поездки с малышом 2 лет

При постановке диагноза «поликистоз почек» у женщины или мужчины врач будет настаивать на коррекции питания. Нужно будет отказаться от жирной пищи и продуктов, содержащих кофеин. Важно сократить количество употребляемой поваренной соли, потому что хлорид натрия сильно нагружает почки и провоцирует повышение артериального давления.

Поликистоз почек давно перестал быть приговором. Нужно лишь обратиться за помощью к урологу. Специалист не только облегчит симптомы, но и составит эффективную схему терапии, назначит хирургическое вмешательство. Полностью выздороветь не получится, но сократить частоту обострений, предупредить проникновение инфекции и сохранить функциональность почек вполне реально.

Филиалы и отделения, в которых лечат поликистоз почек

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.

Третье урологическое отделение, заведующий отделением, к.м.н. врач-уролог Сергей Александрович Маслов

Амбулаторный гемодиализ (дневной стационар), заведующая, нефролог, Коробова Татьяна Анатольевна

Поликистоз почек ( Поликистозная болезнь почек )

Поликистоз почек – это врожденная двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек. Патология может проявляться артериальной гипертензией, болевым синдромом в поясничной области и животе, гематурией, дизурией, развитием инфекции и камней в почках, почечной недостаточностью. Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза, лабораторные исследования, УЗИ почек, урографию, ангиографию, МРТ и КТ. Лечение при поликистозе почек консервативное, симптоматическое.

МКБ-10

Поликистоз почекКТ-урография. Множественные простые интрапаренхиматозные и подкапсульные кисты обеих почек.КТ ОБП и забрюшинного пространства. Множественные интрапаренхиматозные простые кисты обеих почек.

Общие сведения

Поликистозная болезнь (поликистоз почек) – порок эмбрионального развития почечных канальцев, характеризующийся образованием множественных мелких кист в паренхиме почек. Поликистоз почек всегда двусторонний. Кисты могут иметь размер от спичечной головки до крупной вишни и больше, содержать светлый либо шоколадного цвета желеобразный секрет.

Увеличение кист со временем приводит к сокращению объема функционирующей паренхимы и развитию почечной недостаточности. Как правило, поликистоз не ограничивается только поражением почек; к внепочечным формам поликистоза относится формирование кист в поджелудочной железе, селезенке, печени, семенных пузырьках, легких и других органах.

Поликистоз почек

Причины

Поликистоз почек в большинстве случаев является патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Развитие аутосомно-доминантного поликистоза может произойти, если аналогичное заболевание имеется у одного из родителей; эта форма наследования определяет 85-90% случаев болезни. Признаки заболевания в этом случае чаще развиваются к 30-40 годам, реже в детском возрасте.

Для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек необходима передача мутантных генов, обусловливающих дефект, от обоих родителей. Это менее распространенная форма, которая обнаруживается у новорожденных. При отсутствии семейной истории предполагается возникновение новой мутации в половой клетке одного из родителей.

Патогенез

В патогенезе поликистоза почек ведущая роль принадлежит нарушению слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии развития вторичной почки. Это затрудняет выделение первичной мочи, увеличивает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации их просвета и образованию кистозно расширенных полостей. Отмечается значительное увеличение размеров и массы почек, которые макроскопически имеют бугристую неровную поверхность из-за множественных выступающих кист.

Стенки кист представлены соединительной тканью, полость выстлана плоским или кубическим эпителием, внутри содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые из-за давления кист могут подвергаться дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии. Чашечки и лоханки значительно деформированы и увеличены.

Классификация

В современной урологии различают заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающееся у новорожденных, и поликистоз почек, передаваемый по аутосомно-доминантному типу, который обнаруживается у более старших детей и взрослых. Могут встречаться кисты закрытого и открытого типа. Закрытые кисты – замкнутые, ввиду чего не имеют сообщения с просветом канальцев и не обеспечивают выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.

Читайте также:
Презервативы с анестетиком: достоинства и недостатки, марки

Кисты открытого типа представлены дивертикулообразными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляется в 10 раз чаще, чем у новорожденных.

КТ-урография. Множественные простые интрапаренхиматозные и подкапсульные кисты обеих почек.

Симптомы поликистоза почек

У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается гибелью ребенка от уремии. У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.

На стадии компенсации проявления длительно отсутствуют. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, обусловленные растяжением почек. Отмечается утомляемость, головная боль, иногда – гематурия неясного генеза. Функция почек в компенсированной стадии остается не нарушенной.

В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.

В декомпенсированной стадии болезни возникает хроническая уремия. Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия, травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Присоединение вторичной инфекции (гриппа, ОРВИ, пневмонии и др.) может вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до гибели пациента; при нагноении кист нередко развивается уросепсис.

Осложнения

Стойкое повышение кровяного давления со временем может осложняться гипертрофией левого желудочка, пролапсом митрального клапана и сердечной недостаточностью, аневризмой сосудов мозга и геморрагическим инсультом. Поликистоз почек может вызывать развитие поздних токсикозов беременности – преэклампсии и эклампсии. В группе особого риска – женщины, страдавшие гипертонией до наступления беременности. У пациентов с этой почечной патологией повышена вероятность образования кист печени, дивертикулярной болезни толстого кишечника.

Диагностика

Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Пальпировать увеличенные и кистозно измененные почки удается не всегда, в связи с чем решающее значение в диагностике отводится инструментальным методикам:

Посредством УЗИ в увеличенных почках определяются множественные кисты. В неясных случаях прибегают к ретроградной пиелографии, почечной ангиографии, которые также позволяют обнаружить кистозное перерождение почек. Для выяснения степени компенсации функции почек проводят исследования мочи (общий анализ, пробу Зимницкого и Реберга), биохимическое исследование крови. При развитии пиелонефрита моча подвергается бактериологическому посеву. С целью установления семейных форм поликистоза почек показано генетическое исследование.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от хронического гломерулонефрита и хронического пиелонефрита, опухолей почки. При подозрении на аневризму сосудов головного мозга выполняется ангиография сосудов головного мозга, УЗДГ, магнитно-резонансная ангиография.

КТ ОБП и забрюшинного пространства. Множественные интрапаренхиматозные простые кисты обеих почек.

Лечение поликистоза почек

Проводится симптоматическая терапия. К общим рекомендациям относится исключение чрезмерных и длительных нагрузок, профилактика хронических инфекций (кариеса, ОРВИ, тонзиллита, синуситов и др.), соблюдение высококалорийной, богатой витаминами диеты с ограничением белка и поваренной соли. При развитии пиелонефрита назначается курсовое лечение антибиотиками и уроантисептиками. В случае макрогематурии осуществляется гемостатическая терапия; при снижении диуреза показан прием диуретиков; при артериальной гипертонии – гипотензивных средств.

В компенсированной стадии поликистоза почек может выполняться вскрытие и опорожнение крупных кист. Это приводит к уменьшению размеров почек, улучшению их кровообращения и функций. В терминальных стадиях, при почечной недостаточности ставится вопрос о хроническом гемодиализе и трансплантации почки.

Прогноз и профилактика

Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. Тем не менее, у большинства больных с поликистозом почек в различные сроки от выявления болезни развивается почечная недостаточность. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией. При установленном диагнозе требуется постоянное наблюдение пациента врачом-нефрологом и урологом.

Ссылка на основную публикацию